Болезнь ксеродерма очень часто встречается в художественных фильмах и книгах. Ее романтизируют, описывая красивые прогулки под светом луны и звезд, а также неожиданные знакомства главных героев между собой. Однако мало кто задумывается, чем же опасно это заболевание в реальной жизни.
Согласно данным статистики сообщества дерматологов, ксеродерма встречается редко: всего 1 случай на 260 тысяч человек. Что же представляет собой заболевание? Существуют ли способы лечения и каковы прогнозы?
Что такое болезнь ксеродерма и почему она возникает?
Пигментная ксеродерма – это наследственное заболевание с хроническим течением, которое сопровождается повышенной чувствительностью кожи к лучам ультрафиолета. Чаще всего болезнь встречается у жителей стран Африки и Среднего востока. Первые признаки ксеродермы в 90% случаев появляются в детском возрасте, однако известны случаи манифестации заболевания и у людей 20-45 лет.
В основе развития повышенной чувствительности к солнечному свету лежит недостаточность особых ферментов – специальных веществ, которые отвечают за восстановление ДНК после повреждения ее лучами ультрафиолета. Именно поэтому даже кратковременное пребывание на солнце представляет собой серьезную угрозу для больных.
Стоит отметить, что близкородственные браки также вносят свой вклад в развитие пигментной ксеродермы. В 2016 году группа исследователей из Туниса опубликовала работу, целью которой было установить влияние кровного родства между родителями на появление аутосомно-рецессивных заболеваний (в число которых входила и ксеродерма) у потомства. Выяснилось, что дети, рожденные от таких браков, гораздо чаще становятся обладателями тяжелых наследственных болезней.
Как проявляется заболевание?
Первые симптомы появляются у малыша в возрасте 6-9 месяцев преимущественно в летнее или осеннее время. В течение болезни выделяют несколько последовательно сменяющих друг друга стадий.
- Стадия развития эритемы.
После очередной прогулки кожа малыша краснеет, что ошибочно принимается родителями за незначительный солнечный ожог. Иногда появляются мелкие прозрачные пузырьки и отечность.
- Стадия гиперпигментации.
С течением времени пузырьки сменяются крошечными пигментными пятнами, похожими на веснушки. Они могут увеличиваться в размерах и даже сливаться друг с другом, но не приносят маленькому пациенту дискомфорта.
- Стадия атрофических изменений кожи.
Каждый новый контакт с солнечным светом приводит к появлению все большего количества воспалительных элементов. Из-за этого кожа становится очень хрупкой и тонкой, даже незначительное механическое воздействие приводит к образованию трещин и рубцовых изменений. На фоне этого может наблюдаться уменьшение размеров рта, истончение ушей и даже кончика носа.
- Стадия гиперкератоза.
В ответ на постоянное раздражение и травматизацию происходит утолщение кожи. В пораженных участках появляются папилломы, бородавчатые разрастания, которые постепенно увеличиваются в размерах.
Чем опасна пигментная ксеродерма?
Несмотря на все неудобства, которые приносит маленькому пациенту болезнь ксеродерма, наиболее неблагоприятными являются ее последствия. Последняя стадия пигментной ксеродермы сопровождается появлением опухолей. В очагах поражения нередко возникают как доброкачественные, так и злокачественные новообразования. Наиболее распространенными среди них считаются меланомы, фибромы, кератомы и ангиомы. Особенно высокой степенью озлокачествления и склонностью к метастазированию обладают очаги бородавчатых разрастаний.
В 2018 году группа ученых из Японии предложила использовать для лечения онкологических заболеваний иммунотерапию. Специалисты научились «обманывать» поврежденные клетки и давать им блокировать работу иммунитета. Метод еще находится на стадии разработки, однако ученые и врачи всего мира уверены, что таким образом удастся достичь хороших результатов. Вполне возможно, что его удастся применить для лечения злокачественных новообразований, ассоциированных с ксеродермой.
Лечение пигментной ксеродермы
Довольно сложно игнорировать эту болезнь: ксеродерма без лечения и соблюдения элементарных мер предосторожности прогрессирует очень быстро. Жизнь ребёнка с этим диагнозом очень отличается от жизни его сверстников. Такие малыши редко посещают детский сад и школу, им запрещено ставить прививки, купаться в бассейне, играть на свежем воздухе, заниматься спортом и многое другое.
К сожалению, специфического лечения болезни на сегодняшний день не разработано. Вся терапия направлена на облегчение симптомов и профилактику осложнений. Юным пациентам показано применение противомалярийных препаратов, мазей и кремов с глюкокортикостероидами, витаминов и цитостатиков. Если у ребёнка на коже появляются бородавчатые образования, их удаляют в кратчайшие сроки.
Прогнозы и профилактика осложнений
Пигментная ксеродерма – тяжелое наследственное заболевание. В большинстве случаев прогноз для таких детей весьма неблагоприятный: многие из них погибают до достижения возраста 16-ти лет из-за злокачественного перерождения очагов и активного метастазирования опухоли в другие органы и ткани. В целом жизнь юных пациентов связана с постоянными запретами и ограничениями, что нередко приводит к развитию депрессии. Чтобы максимально защитить себя от вредных воздействий, ребёнку необходимо соблюдать следующие меры предосторожности.
- Свести к минимуму контакт с солнцем.
Для этого все окна в доме должны быть занавешены плотными и темными шторами. Также необходимо отказаться от прогулок в утреннее и дневное время, заменив их на вечерние променады.
- Не забывать о защите кожи.
Но далеко не всегда получается отсидеться дома: некоторые ситуации вынуждают ребёнка выйти на улицу. В этом случае солнцезащитный крем и специальные накидки – это то, без чего обойтись невозможно. Юным пациентам необходимо защищать все открытые участки кожи.
- Избегать травм и повреждений.
Любая ранка или царапина являются входными воротами для инфекции. Так как у больных ксеродермой иммунная система работает очень плохо, последствия могут быть крайне печальными. Поэтому рекомендуется максимально обезопасить ребёнка от травм (особенно в первые годы жизни).
