18.12.2019 4325

Пигментная ксеродерма: что это за болезнь?

Автор - врач кардиолог

Аршинова Ирина Александровна

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Пигментная ксеродерма – это болезнь, также известная под названием лентикулярный меланоз или злокачественное лентиго. Это достаточно редкая хроническая патология: она наблюдается у одного человека из 260 тысяч населения и заключается в чрезмерной чувствительности кожи к ультрафиолету. Предполагается, что эта патологическая реакция – часть легенды о воздействии солнечного света на «вампиров» наряду с порфирией. На сегодняшний день данная болезнь не поддается излечению, врачи могут предложить больным с таким диагнозом только придерживаться особенного образа жизни. Медикаментозное лечение является симптоматическим и не дает стойкого положительного эффекта.

Причины развития пигментной ксеродермы

Ученые открыли два различных генотипа лентикулярного меланоза.

Один из них может передаваться по аутосомно-доминантному пути, а второй — по аутосомно-рецессивному. Развитие болезни происходит по причине недостаточности определенных ферментов, несущих ответственность за полноценное восстановление ДНК после ее травматизации лучами ультрафиолета. Из-за такой особенности больные пигментной ксеродермой после нахождения в условиях избыточной солнечной радиации страдают от повреждений кожных покровов и глаз. Иногда болезнь протекает в скрытой форме, в такой ситуации она вызывает лишь пигментные нарушения.

Пигментная ксеродерма чаще встречается среди жителей Среднего Востока, а также средиземноморского побережья африканского континента. Заболевание может возникать у людей разного пола, однако некоторые исследования показывают, что риск его развития у девочек несколько выше.

Для данной болезни характерна повышенная вероятность предрасположенности к ксеродерме при близкородственных браках, что подтверждает исследование 2016 года (American Journal of Human Biology) о частоте возникновения тяжелых аутосомно-рецессивных заболеваний у детей.

Признаки болезни

Признаки болезни

Первые проявления пигментной ксеродермы обычно возникают у детей раннего возраста — до двух-трех лет жизни. Второй по распространенности период начала заболевания – 20-45 лет.

Болезнь манифестирует в летнее время года во время пиковой активности солнечных лучей. Крайне редки случаи, когда заболевание впервые проявлялось у подростков или пожилых людей, однако такие ситуации тоже известны.

Для пигментной ксеродермы характерны пять последовательных стадий развития.

  • Эритематозная стадия

На раннем этапе своего возникновения болезнь проявляется симптоматикой фотодерматита, появлением красных пятен, сыпи и отечности после нахождения на солнце. В редких случаях могут возникать везикулы на пораженных участках кожи.

  • Стадия гиперпигментации

При дальнейшем прогрессировании болезни красноватые пятна на коже превращаются в участки стойкой пигментации. Новые отметины могут иметь различный оттенок — от светло-коричневатого до практически черного.

  • Атрофия пораженных участков

Пигментированная кожа в дальнейшем начинает истончаться, пересыхать и атрофироваться, что объясняется течением воспалительных процессов. Подобное развитие событий чревато серьезными изменениями физиологических отверстий — уменьшением рта по контуру, заращением ноздрей, истончением ушных раковин или крыльев носа. Практически всегда болезнь сопровождается воспалительным поражением конъюнктивы (конъюнктивитом).

  • Гиперкератическая стадия

При дальнейшем прогрессировании кожа на тех областях, которые подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей, покрывается твердыми узелками, папилломами, бородавками и доброкачественными опухолевыми образованиями. Со временем такие опухоли склонны к перерождению в злокачественные.

  • Рак кожи

Это состояние считают последней стадией пигментной ксеродермы. Онкологическое заболевание может развиться примерно спустя десять лет после проявления первых симптомов болезни. Но случается и так, что злокачественные опухоли образуются гораздо раньше. Онкологическое поражение при пигментной ксеродерме может иметь вид меланомы, саркомы, базалиомы.

На сегодняшний день пигментная ксеродерма рано или поздно приводит к раку. Средний возраст смертности при выявлении ксеродермы в раннем детстве – 16 лет.

Болезнь склонна к постоянному прогрессированию с возрастом, ее симптомы появляются даже после краткосрочного нахождения под солнечными лучами. Дети с таким диагнозом также часто страдают от дистрофии костной системы и могут иметь некоторые проблемы с когнитивным и психическим развитием вследствие нарушений обмена веществ, дефицита витамина D и особенностей образа жизни, диктуемых заболеванием.

Использованные источники