Муковисцидоз — это тяжелый патологический процесс, имеющий наследственную природу возникновения. Он формируется в результате врожденной генетической мутации, которая приводит к поражению желез внешней секреции. Поражение желез внешней секреции, в свою очередь, влечет за собой нарушение функциональной активности внутренних органов, преимущественно дыхательной и пищеварительной систем, которое постепенно прогрессирует.
Как было сказано выше, в основе развития муковисцидоза лежит генетическая мутация. Если говорить конкретней, то поражается седьмая хромосома, в которой находится ген, кодирующий специфический белок, называющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Этот белок располагается в мембранах экзокринных желез и отвечает за выведение ионов хлора из клеточной среды. В результате того, что ионы хлора накапливаются в клетках, происходит повышенное перемещение туда ионов натрия и воды. Вследствие этого слизистый секрет, вырабатываемый экзокринными железами, приобретает высокую степень вязкости и не может полноценно эвакуироваться из их протоков. Такой процесс приводит к тому, что железистая ткань подвергается атрофическим изменениям и постепенно замещается соединительной тканью.
Наиболее часто муковисцидоз обнаруживается уже в течение первых двух лет жизни. Однако бывают редкие случаи, когда такое заболевание диагностируется уже в более взрослом возрасте. На данный момент достоверной причины возникновения данной генетической мутации установить не удается. Стоит заметить, что представители мужского и женского пола страдают от такой патологии в примерно равном соотношении.
Существует классификация муковисцидоза в зависимости от того, какая из систем внутренних органов поражена:
- Легочная форма — характеризуется преимущественным поражением экзокринных желез, локализующихся в дыхательной системе;
- Кишечная форма — в патологический процесс вовлекаются железы пищеварительной системы;
- Смешанная форма — встречается наиболее часто и совмещает в себе признаки поражения и той и другой системы.
Проявления кишечного муковисцидоза
Патогенез кишечного муковисцидоза представлен недостаточной секреторной активностью желудочно-кишечного тракта. Это приводит к тому, что нарушается процесс переваривания пищи, при этом наиболее плохо расщепляются и усваиваются белковые и жировые структуры. В результате этого, нерасщепленные продукты в кишечнике начинают гнить, что и вызывает характерную симптоматику.
Кишечный муковисцидоз наиболее ярко начинает проявляться после того, как ребёнку вводится прикорм или он переводится на искусственное вскармливание. В результате гнилостных процессов в кишечнике отмечается значительное вздутие живота. Это сопровождается учащенным процессом дефекации, который может в несколько раз превышать норму возрастного суточного стула. Характерным симптомом является постоянная сухость во рту, которая приводит к повышенной жажде. Некоторые больные предъявляют жалобы на болевой синдром в различных отделах живота. При этом боль может носить самую разнообразную степень интенсивности. В результате того, что нарушается процесс усваивания питательных веществ, происходит значительное снижение массы тела. Такие больные гипотрофичны, у них присутствуют признаки авитаминоза.
Кишечный муковисцидоз по мере своего прогрессирования может приводить к застою желчи, что влечет за собой увеличение печени в размерах и дальнейшие цирротические изменения в ней. Кроме этого, в результате холестаза могут возникать такие симптомы, как желтуха и зуд кожных покровов.
Проявления муковисцидоза легких
Муковисцидоз легких развивается из-за того, что нарушается эвакуация слизи из просвета бронхов. Это приводит к формированию хронического воспалительного процесса и увеличению бронхиальных желез в размерах. Возникают бронхоэктатические и эмфизематозные изменения, а также участки ателектаза и склероза бронхов при их полной закупорке. Такие больные очень часто страдают от пневмоний и бронхитов, сопровождающихся обструкционным синдромом.
Симптомы муковисцидоза легких проявляются отставанием в физическом развитии, бледностью кожных покровов и общей слабостью. Характерным симптомом является постоянный кашель с выделением небольшого количества очень густой мокроты. Происходит нарастание признаков дыхательной недостаточности, которые проявляются частой одышкой даже в состоянии покоя и характерными внешними изменениями. У больного человека отмечаются различные деформации грудной клетки, а также изменение ногтевых пластин по типу «часовых стекол».
Муковисцидоз легких довольно часто осложняется присоединением вторичной бактериальной инфекции. В результате этого может происходить формирование абсцессов и деструктивных изменений. Кроме этого, в тяжелых случаях может возникать легочное кровотечение и пиопневмоторакс.
Методы обследования
Муковисцидоз подразумевает под собой проведение комплексного всестороннего обследования больного человека. В первую очередь для подтверждения диагноза используется потовый тест, включающий в себя изучение электролитного состава пота. Кроме этого, проводится полный спектр общеклинических лабораторных анализов, а также применяются бронхоскопия, рентгенологические и ультразвуковые методы диагностики. Они позволяют определить степень поражения внутренних органов.
Лечение муковисцидоза и его профилактика
Важным моментом является то, что специфических методов для лечения муковисцидоза сейчас не найдено. В связи с этим таким больным назначается симптоматическая терапия в зависимости от того, какая из систем поражена. При легочной форме могут применяться муколитические средства, ингаляции с протеолитическими ферментами, физиотерапевтические процедуры. При кишечной форме широко используются препараты, содержащие пищеварительные ферменты, а также специальная диета.
Основным способом профилактики данного заболевания является генетическая консультация пар, собирающихся завести ребёнка.
