Поражение экзокринных желез при муковисцидозе

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Виноградов Дмитрий Леонидович

Муковисцидоз — это тяжелый патологический процесс, имеющий наследственную природу возникновения. Он формируется в результате врожденной генетической мутации, которая приводит к поражению желез внешней секреции. Поражение желез внешней секреции, в свою очередь, влечет за собой нарушение функциональной активности внутренних органов, преимущественно дыхательной и пищеварительной систем, которое постепенно прогрессирует.

Как было сказано выше, в основе развития муковисцидоза лежит генетическая мутация. Если говорить конкретней, то поражается седьмая хромосома, в которой находится ген, кодирующий специфический белок, называющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Этот белок располагается в мембранах экзокринных желез и отвечает за выведение ионов хлора из клеточной среды. В результате того, что ионы хлора накапливаются в клетках, происходит повышенное перемещение туда ионов натрия и воды. Вследствие этого слизистый секрет, вырабатываемый экзокринными железами, приобретает высокую степень вязкости и не может полноценно эвакуироваться из их протоков. Такой процесс приводит к тому, что железистая ткань подвергается атрофическим изменениям и постепенно замещается соединительной тканью.

Наиболее часто муковисцидоз обнаруживается уже в течение первых двух лет жизни. Однако бывают редкие случаи, когда такое заболевание диагностируется уже в более взрослом возрасте. На данный момент достоверной причины возникновения данной генетической мутации установить не удается. Стоит заметить, что представители мужского и женского пола страдают от такой патологии в примерно равном соотношении.

Существует классификация муковисцидоза в зависимости от того, какая из систем внутренних органов поражена:

  • Легочная форма — характеризуется преимущественным поражением экзокринных желез, локализующихся в дыхательной системе;
  • Кишечная форма — в патологический процесс вовлекаются железы пищеварительной системы;
  • Смешанная форма — встречается наиболее часто и совмещает в себе признаки поражения и той и другой системы.

Метеоризм: какая пища вызывает резкий запах кишечных газов

Виновники газообразования: из-за чего образуются кишечные газы и что делать?

Проявления кишечного муковисцидоза

Проявления кишечного муковисцидоза

Патогенез кишечного муковисцидоза представлен недостаточной секреторной активностью желудочно-кишечного тракта. Это приводит к тому, что нарушается процесс переваривания пищи, при этом наиболее плохо расщепляются и усваиваются белковые и жировые структуры. В результате этого, нерасщепленные продукты в кишечнике начинают гнить, что и вызывает характерную симптоматику.

Кишечный муковисцидоз наиболее ярко начинает проявляться после того, как ребёнку вводится прикорм или он переводится на искусственное вскармливание. В результате гнилостных процессов в кишечнике отмечается значительное вздутие живота. Это сопровождается учащенным процессом дефекации, который может в несколько раз превышать норму возрастного суточного стула. Характерным симптомом является постоянная сухость во рту, которая приводит к повышенной жажде. Некоторые больные предъявляют жалобы на болевой синдром в различных отделах живота. При этом боль может носить самую разнообразную степень интенсивности. В результате того, что нарушается процесс усваивания питательных веществ, происходит значительное снижение массы тела. Такие больные гипотрофичны, у них присутствуют признаки авитаминоза.

Кишечный муковисцидоз по мере своего прогрессирования может приводить к застою желчи, что влечет за собой увеличение печени в размерах и дальнейшие цирротические изменения в ней. Кроме этого, в результате холестаза могут возникать такие симптомы, как желтуха и зуд кожных покровов.

Проявления муковисцидоза легких

Проявления муковисцидоза легких

Муковисцидоз легких развивается из-за того, что нарушается эвакуация слизи из просвета бронхов. Это приводит к формированию хронического воспалительного процесса и увеличению бронхиальных желез в размерах. Возникают бронхоэктатические и эмфизематозные изменения, а также участки ателектаза и склероза бронхов при их полной закупорке. Такие больные очень часто страдают от пневмоний и бронхитов, сопровождающихся обструкционным синдромом.

Симптомы муковисцидоза легких проявляются отставанием в физическом развитии, бледностью кожных покровов и общей слабостью. Характерным симптомом является постоянный кашель с выделением небольшого количества очень густой мокроты. Происходит нарастание признаков дыхательной недостаточности, которые проявляются частой одышкой даже в состоянии покоя и характерными внешними изменениями. У больного человека отмечаются различные деформации грудной клетки, а также изменение ногтевых пластин по типу «часовых стекол».

Муковисцидоз легких довольно часто осложняется присоединением вторичной бактериальной инфекции. В результате этого может происходить формирование абсцессов и деструктивных изменений. Кроме этого, в тяжелых случаях может возникать легочное кровотечение и пиопневмоторакс.

Методы обследования

Муковисцидоз подразумевает под собой проведение комплексного всестороннего обследования больного человека. В первую очередь для подтверждения диагноза используется потовый тест, включающий в себя изучение электролитного состава пота. Кроме этого, проводится полный спектр общеклинических лабораторных анализов, а также применяются бронхоскопия, рентгенологические и ультразвуковые методы диагностики. Они позволяют определить степень поражения внутренних органов.

Лечение муковисцидоза и его профилактика

Лечение муковисцидоза и его профилактика

Важным моментом является то, что специфических методов для лечения муковисцидоза сейчас не найдено. В связи с этим таким больным назначается симптоматическая терапия в зависимости от того, какая из систем поражена. При легочной форме могут применяться муколитические средства, ингаляции с протеолитическими ферментами, физиотерапевтические процедуры. При кишечной форме широко используются препараты, содержащие пищеварительные ферменты, а также специальная диета.

Основным способом профилактики данного заболевания является генетическая консультация пар, собирающихся завести ребёнка.

Читайте также

Муковисцидоз: чем он опасен?
Муковисцидоз является тяжелым заболеванием, которое нужно обнаружить как можно раньше. По каким признакам это можно сделать?
Опасность, скрывающаяся в муковисцидозе
Муковисцидоз является тяжелой патологией, которая может угрожать жизни больного человека. Как он проявляется?
Основные проявления муковисцидоза
Муковисцидоз является серьезным заболеванием, значительно осложняющим жизнь больного человека. Из-за чего он возникает?
Формы и симптомы муковисцидоза
Муковисцидоз – заболевание, вызванное наличие в ДНК человека дефективного гена CFTR. Выделяют легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза.
К каким осложнениям приводит муковисцидоз?
Муковисцидоз – заболевание, сопровождающееся нарушениями со стороны различных систем организма. По мере прогрессирования болезни могут развиваться разные осложнения.
Поражение внутренних органов при муковисцидозе
Муковисцидоз представляет собой весьма серьёзное генетическое заболевание. Как поддерживать качество жизни для такого больного?
Опубликовано 10.05.2017 12:30, обновлено 17.04.2020 17:22
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Пропедевтика внутренних болезней / Мухин Н.А., Моисеев В.С. 2008
Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза в Красноярском крае / Маркова Е.В., Серебренникова О.А., Светлаков А.В., Герасимова Т.А., Андина А.Д. // Медицинская генетика 2005 Т. 4 №5
Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Чем опасна вагинальная атрофия: не только сухость и боль

Сухость, боль, частые инфекции и ухудшение самочувствия: почему развивается атрофия стенок влагалища и как её лечат?

Колики у малышей: полезные советы родителям

С коликами, так или иначе, сталкивается подавляющее большинство родителей совершенно здоровых малышей в раннем возрасте.

Малыш, родители и колики: как пережить 100 дней плача?

Часто первой проблемой, пугающей молодых родителей, становятся колики у малыша. Как помочь детям при боли в животике, читайте на MedAboutMe.

Что делать при порезах и ссадинах: советы

Незначительные порезы и царапины обычно не требуют поездки в отделение неотложной помощи. Тем не менее, надлежащий уход необходим, чтобы избежать инфекции или других осложнений.

20 продуктов для иммунитета: рекомендуют диетологи

Диетологи рекомендуют эти продукты для крепкого иммунитета и стройности