11.06.2016 Обновлено: 17.04.2020 3257

Формы и симптомы муковисцидоза

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Ваше мнение

Оставить отзыв

Муковисцидоз — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу (от родителей детям). Причиной его развития является наличие в ДНК новорожденного ребенка дефектного гена CFTR. Заболевание поражает экзокринные железы (железы внешней секреции). При этом секрет, вырабатываемый ими, сгущается, что нарушает функциональность различных систем органов. Полноценная работа желез внутренней секреции крайне важна для жизни: слизь, продуцируемая в легких и бронхах, предназначена, в основном, для очистки дыхательных путей от пыли и болезнетворных микроорганизмов. При муковисцидозе секрет экзокринных желез становится вязким и густым и перестает выполнять свои функции.

Формы муковисцидоза и причины развития болезни

Формы муковисцидоза и причины развития болезни

Впервые о гене, мутации которого вызывают муковисцидоз, стало известно в 1989 году. В норме ген CFTR является трансмембранным регулятором муковисцидоза. Он отвечает за движение ионов хлора, входящих в состав соли, в клетках экзокринных желез. Мутированный ген не выполняет своей функции. В клетках скапливаются ионы хлора, притягивая ионы натрия и воду. Уменьшение жидкости в околоклеточных тканях приводит к их обезвоживанию. Секрет, вырабатываемый железистыми органами, становится вязким и закупоривает каналы, предназначенные для его выведения.

Существуют различные варианты мутации гена CFTR. По некоторым подсчетам, их численность достигает примерно 2000. Однако, ученые постоянно открывают все новые формы изменений в трансмембранном регуляторе муковисцидоза.

Сегодня выделяют три основные формы муковисцидоза, поражающие те или иные системы органов:

  • муковисцидоз легких, диагностируемый у 15-20% пациентов с дефектным геном;
  • кишечная форма заболевания, наблюдающаяся у 5-10% людей с диагнозом «муковисцидоз»;
  • смешанная форма болезни, являющаяся наиболее распространенной (65-75%) и отличающаяся особой тяжестью течения.

Клинические формы муковисцидоза определяются основными его симптоматическими проявлениями.

Симптомы муковисцидоза легких

При муковисцидозе легких у пациентов наблюдается активная выработка секрета повышенной вязкости. Скопление густой слизи в бронхолегочной системе становится причиной развития обструктивного синдрома и вторичного инфицирования. Первые симптомы болезни могут проявляться, как сразу при рождении ребенка, так и по мере его взросления. Спровоцировать проявление признаков муковисцидоза легких могут различные респираторные заболевания.

Среди первых симптомов болезни отмечают появление частого кашля с редким отделением густой и вязкой мокроты. По мере прогрессирования симптомов у пациентов появляются признаки поражения носоглотки. Больные жалуются на одышку и общую слабость. У них отмечается выраженная бледность кожных покровов.

Муковисцидоз легких осложняется вторичным инфицированием золотистым стафил