Муковисцидоз кишечной формы

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

Муковисцидоз кишечной формы по своей частотности дает наименьший процент среди всех случаев диагностики данного заболевания. Всего у 5-10% пациентов развиваются нарушения со стороны пищеварительной системы в то время, как бронхи и легкие деструктивным изменениям не подвергаются. Как правило, кишечная форма муковисцидоза диагностируется у новорожденных. По мере взросления человека заболевание трансформируется в смешанную форму, при которой нарушениям подвергается работа не только пищеварительной, но и бронхолегочной системы.

Причины развития муковисцидоза у детей и взрослых

Причины развития муковисцидоза у детей и взрослых

Наследственное заболевание развивается на фоне нарушений в работе респираторной и пищеварительной системы, вызываемых дефектным геном CFTR, присутствующим в ДНК человека. Мутация гена, который кодирует белок, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза, передается генетически по аутосомно-рецессивному типу:

  • У родителей, являющихся носителями дефектного гена, ребёнок может родиться либо здоровым, либо больным. Оба варианта составляют лишь по 25% от всех случаев. В 50% процентах дети у такой пары также рождаются носителями дефектного гена.
  • В семье, где один партнер здоровый, а второй является носителем поврежденного гена, вероятность рождения здорового малыша и ребёнка-носителя составляет по 50%.
  • Если один из партнеров болен муковисцидозом, а второй здоров, дети рождаются носителями дефектного гена.
  • При наличии в паре одного больного партнера и второго носителя дефектного гена, вероятность рождения ребёнка с заболеванием и с поврежденным геном составляет 50 на 50%.

Кроме того, иногда случается, что в семейной паре оба партнера имеют диагноз «муковисцидоз». В таком случае вероятность рождения здорового ребёнка или малыша-носителя отсутствует.

Впервые предположения о существовании болезни, вызывающей нарушения в работе желудочно-кишечного тракта у новорожденных, появились в 1905 году. Открытие самого гена CFTR датируется 1989 годом. В те времена, когда болезнь была еще малоизученной, больные муковисцидозом могли прожить в среднем до 10 лет. Сегодня же данный показатель возрос практически втрое, и средний возраст пациентов при своевременно начатом лечении достигает 30, а то и более лет.

Такие люди при получении грамотной медицинской помощи могут жить полноценно, создавать семьи и саморазвиваться. Специалисты утверждают, что среди людей, больных муковисцидозом намного больше талантливых личностей, чем среди здорового населения. Желание получать от жизни как можно больше, делает таких пациентов более чем полноценными членами социума.

Работа пищеварительной системы у больных муковисцидозом

В организме здорового человека пища поступает через пищевод в желудок, где она смешивается с желудочным соком и переходит после этого в тонкий кишечник. Также в тонкий кишечник через панкреатический проток вместе с пищей поступают ферменты поджелудочной железы, предназначенные для расщепления белков, жиров и углеводов. В процессе переработки пищи в тонком кишечнике происходит всасывание питательных веществ и их поступление в кровь.

После этого частично переработанная пища поступает в толстый кишечник. Здесь также происходит всасывание из нее влаги, некоторых витаминов и минеральных веществ. В тканях толстого кишечника расположены железы, вырабатывающие секрет, значительно облегчающий прохождение остатков непереработанной пищи. В организме людей с диагнозом «муковисцидоз» функции экзокринных желез нарушаются, и вырабатываемый ними секрет утрачивает влагу, становясь вязким и густым. Блокирование протока густой слизью препятствует прохождению панкреатических ферментов в тонкий кишечник, на фоне чего развивается секреторная недостаточность пищеварительной системы.

Недостаток ферментов приводит к неполному расщеплению белков, жиров и углеводов, и, соответственно, неполучению организмом необходимого количества питательных веществ и витаминов. Кишечная форма муковисцидоза у детей чревата развитием гиповитаминоза, задержкой роста и физического развития.

Диагноз «муковисцидоз»: особенности лечения болезни

Диагноз «муковисцидоз»: особенности лечения болезни

Основными составляющими лечения при таком диагнозе как муковисцидоз кишечной формы являются строгое соблюдение диеты и медикаментозная терапия. Так, дети, больные муковисцидозом, должны питаться с учетом следующих правил:

  • ежедневный рацион пациента вне зависимости от его возраста должен быть обогащен жирами, способствующими нормальному росту ребёнка и полноценному набору веса;
  • энергетическая ценность рациона должна быть повышена, но необходимую норму калорий врач рассчитывает индивидуально;
  • в рационе также должны преобладать продукты с высоким содержанием белка (мясо, яйца, творог и рыба);
  • не стоит забывать и о витаминах в рационе ребёнка или взрослого, которому был поставлен диагноз «муковисцидоз»;
  • если ребёнок при полноценном питании и хорошем аппетите так и не может набрать вес, следует ввести в рацион специализированные смеси или коктейли, которые должен назначить врач.

Высококалорийный рацион, составленный с учетом всех рекомендаций лечащего врача, при такой болезни позволит поддерживать нормальную функцию легких, обеспечивать полноценный рост и физическое развитие ребёнка.

Основу медикаментозного лечения пациентов, которым был поставлен диагноз «муковисцидоз кишечной формы», составляет заместительная терапия. Ее целью является восполнение недостатка пищеварительных ферментов, которые не могут поступать в тонкую кишку из-за закупоривания панкреатического протока.

Ферментосодержащие препараты предназначены для улучшения процесса переваривания жиров, углеводов и белков. Выпускаются они, как правило, в виде капсул и употреблять их необходимо перорально. Дозировка таких препаратов определяется лечащим врачом в индивидуальном порядке. Кроме того, пациентам могут назначать жирорастворимые витамины, такие как A, D, E, K.


Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

«Ведьмин час»: почему младенцы плачут вечером?

Голод, колики, капризы? В чём причины вечернего плача малышей, как их успокоить и когда этот период кончится?

Малыш плачет: как определить — это колики или аллергия?

В первые недели жизни у младенцев нередко возникают кишечные колики. Они могут надолго лишить кроху покоя и сна.

Как выбрать средство для интимной гигиены

Уход за интимной зоной играет немаловажную роль в поддержании женского здоровья. Какие средства наиболее эффективны в этом деле?

Чем полезна минеральная вода во время беременности?

Минералка при беременности: как она помогает будущей маме и малышу?
Опубликовано 17.06.2016 18:38, обновлено 17.04.2020 17:35
Рейтинг статьи:
4,6

Использованные источники

Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова 2014
Детские болезни / Под ред. Баранова А.А. 2012

Читайте также

Муковисцидоз легочной формы
Муковисцидоз легких – форма заболевания, диагностируемая у 15-20% пациентов. Диагностика и лечение болезни направлены на устранение симптомов и профилактику осложнений.
Формы муковисцидоза: причины и симптомы
Это - одна из наиболее распространенных «семейных» болезней. Муковисцидоз давно изучают и ищут методы его лечения.
Какие анализы на муковисцидоз существуют?
Муковисцидоз – неизлечимое заболевание. Но его ранняя диагностика позволяет замедлить прогрессирование, предотвратить развитие осложнений и продлить жизнь пациенту.
Формы и симптомы муковисцидоза
Муковисцидоз – заболевание, вызванное наличие в ДНК человека дефективного гена CFTR. Выделяют легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза.
Лечение муковисцидоза
Муковисцидоз – тяжелая генетическая неизлечимая болезнь. Какие способы помочь больным муковисцидозом людям существуют сегодня?
Муковисцидоз у взрослых
Современная медицина пока не научилась избавлять человека от муковисцидоза. Но врачи знают, как улучшить качество жизни больных и продлить ее.