18.06.2016 Обновлено: 17.04.2020 12226

Муковисцидоз кишечной формы

Эксперт

Сундуков Александр Вадимович

Ваше мнение

Оставить отзыв

Муковисцидоз кишечной формы по своей частотности дает наименьший процент среди всех случаев диагностики данного заболевания. Всего у 5-10% пациентов развиваются нарушения со стороны пищеварительной системы в то время, как бронхи и легкие деструктивным изменениям не подвергаются. Как правило, кишечная форма муковисцидоза диагностируется у новорожденных. По мере взросления человека заболевание трансформируется в смешанную форму, при которой нарушениям подвергается работа не только пищеварительной, но и бронхолегочной системы.

Причины развития муковисцидоза у детей и взрослых

Причины развития муковисцидоза у детей и взрослых

Наследственное заболевание развивается на фоне нарушений в работе респираторной и пищеварительной системы, вызываемых дефектным геном CFTR, присутствующим в ДНК человека. Мутация гена, который кодирует белок, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза, передается генетически по аутосомно-рецессивному типу:

  • У родителей, являющихся носителями дефектного гена, ребенок может родиться либо здоровым, либо больным. Оба варианта составляют лишь по 25% от всех случаев. В 50% процентах дети у такой пары также рождаются носителями дефектного гена.
  • В семье, где один партнер здоровый, а второй является носителем поврежденного гена, вероятность рождения здорового малыша и ребенка-носителя составляет по 50%.
  • Если один из партнеров болен муковисцидозом, а второй здоров, дети рождаются носителями дефектного гена.
  • При наличии в паре одного больного партнера и второго носителя дефектного гена, вероятность рождения ребенка с заболеванием и с поврежденным геном составляет 50 на 50%.

Кроме того, иногда случается, что в семейной паре оба партнера имеют диагноз «муковисцидоз». В таком случае вероятность рождения здорового ребенка или малыша-носителя отсутствует.

Впервые предположения о существовании болезни, вызывающей нарушения в работе желудочно-кишечного тракта у новорожденных, появились в 1905 году. Открытие самого гена CFTR датируется 1989 годом. В те времена, когда болезнь была еще малоизученной, больные муковисцидозом могли прожить в среднем до 10 лет. Сегодня же данный показатель возрос практически втрое, и средний возраст пациентов при своевременно начатом лечении достигает 30, а то и более лет.

Такие люди при получении грамотной медицинской помощи могут жить полноценно, создавать семьи и саморазвиваться. Специалисты утверждают, что среди людей, больных муковисцидозом намного больше талантливых личностей, чем среди здорового населения. Желание получать от жизни как можно больше, делает таких пациентов более чем полноценными членами социума.

Работа пищеварительной системы у больных муковисцидозом

В организме здорового человека пища поступает через пищевод в желудок, где она смешивается с желудочным соком и переходит после этого в тонкий кишечник. Также в тонкий кишечник через панкреатический проток вместе с пищей поступают ферменты поджелудочной железы, предназначенные для расщепления белков, жиров и углеводов. В процессе переработки пищи в тонком кишечнике происходит всасывание питательных веществ и их поступление в кровь.

После этого частично переработанная пища поступает в толстый кишечник. Здесь также происходит всасывание из нее влаги, некоторых витаминов и минеральных веществ. В тканях толстого кишечника расположены железы, вырабатывающие секрет, значительно облегчающий прохождение остатков непереработанной пищи. В организме людей с диагнозом «муковисцидоз» функции экзокринных желез нарушаются, и вырабатыва