25.11.2016 3921

Муковисцидоз у детей: причины, симптомы, виды терапии

Автор - врач кардиолог

Аршинова Ирина Александровна

Эксперт

Сундуков Александр Вадимович

Муковисцидоз относят к группе наследственных заболеваний, проявляющихся как у детей, так и во взрослом возрасте. Тяжелые состояния при муковисцидозе вызваны нарушением деятельности экзокринных желез. Широкий спектр симптомов у детей и взрослых связан с вовлечением в патологический процесс различных органов и систем. Заболевание является неизлечимым и отличается тяжелым прогрессирующим течением, требующим постоянной терапии.

Что такое муковисцидоз

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз — врожденное заболевание, обусловленное патологией в генах. Ген, расположенный в седьмой хромосоме и ответственный за проявления муковисцидоза, может испытывать несколько сотен различных мутаций, по-разному влияющих на организм. Болезнь проявляется, если оба родителя — носители мутировавшего гена, при наследовании гена только от одного из родственников первой линии ребенок рождается также носителем, без симптоматики и нарушений.

Распространенность муковисцидоза зависит от его встречаемости среди различных популяций, национальных факторов, в европейской части планеты от него страдает один человек из 2500.

Данное заболевание, несмотря на врожденную этиологию, может проявляться как у детей, так и оставаться незамеченным до взрослого возраста. Однако чаще всего симптомы у детей наблюдаются уже в раннем периоде развития.

При муковисцидозе железы, находящиеся в теле, производят густой, вязкий секрет. Само название болезни переводится, как «липкая слизь». Скопление слизи внутри организма влияет на все его системы и провоцирует разнообразные дисфункции с различной степенью тяжести.

При классификации выделяют наиболее страдающие органы и различают следующие формы муковисцидоза:

  • смешанная, встречающаяся у 70% пациентов, характеризуется симптоматикой со стороны легких, бронхов и желудочно-кишечного тракта;
  • бронхолегочная форма, 20% больных;
  • кишечная форма с клинической картиной дисфункции ЖКТ, наблюдается у 10%;
  • стертая форма, характеризующаяся различными, не ярко выраженными дисфункциями и заболеваниями, такими как частые бронхиты, синуситы, гепатит или цирроз печени, нарушения репродуктивной функции;
  • непроходимость кишечника вследствие мекониального илеуса, закупорки первородным калом подвздошной кишки новорожденного.

Симптомы у детей

Симптомы у детей

Симптомы у детей при муковисцидозе зависят от возраста первых проявлений заболевания, длительности, выраженности, тяжести поражения отдельных систем.

Клиническая картина бронхолегочной формы чаще всего наблюдается по окончании грудного вскармливания и характеризуется следующими симптомами:

  • частый кашель, сопровождаемый выделением вязкого секрета;
  • субфебрильная температура без других, провоцирующих ее факторов;
  • бочкообразная форма грудной клетки;
  • общее ухудшение самочувствия ребенка, снижение аппетита;
  • одышка при активности, а в отсутствие терапии — и в состоянии покоя, как симптом сердечной недостаточности;
  • изменение внешнего вида кожных, волосяных покровов: тусклость, сухость;
  • кожа приобретает синеватый оттенок вследствие недостатка кислорода.

При влиянии муковисцидоза на функции поджелудочной железы развивается клиническая картина панкреатита: вздутия области живота, ощущения тяжести, опоясывающих болей, частые эпизоды диареи. Данная форма при отсутствии лечения приводит также к появлению желтизны кожных покровов вследствие вовлечения в процесс печени и мочевого пузыря, а также сказывается на работе мочеполовой системы. Страдает иммунитет, дети часто болеют, постоянно ощущают слабость.

Несвоевременно начатая терапия или ее отсутствие приводят к инвалидизации и раннему летальному исходу.

Терапия при муковисцидозе у детей

Терапия при муковисцидозе у детей

Муковисцидоз — заболевание неизлечимое. Однако дети, регулярно получающие поддерживающее лечение, живут значительно дольше и могут вести полноценный образ жизни.

К видам терапии относят следующие процедуры:

  • регулярная очистка бронхов от мокроты;
  • профилактические меры, направленные на снижение вероятности размножения патогенных организмов в бронхах, присоединения вторичной бактериальной инфекции;
  • укрепление иммунитета;
  • меры борьбы со стрессами, негативным влиянием заболевания на психическое самочувствие пациента.

При развитии воспалительных процессов к группам применяемых препаратов относят антибиотики различного спектра действия, антигистаминные препараты, муколитические средства, глюкокортикостероидные медикаменты. К поддерживающим и восстановительным мерам, используемым при муковисцидозе, добавляют кислородотерапию, ингаляционные методы, физиопроцедуры, санаторно-курортное лечение, витаминизацию.

При нарушениях функции ЖКТ дети питаются с учетом высокой потребности в калориях, назначается высококалорийная диета, пищевые добавки по возрасту, ферменты и медикаменты для улучшения функционирования печени, поджелудочной железы.

Кинезитерапия, направленная на улучшение процесса вентиляции легких и абсорбцию кислорода, — одно из новых направлений в лечебно-профилактическом процессе, улучшающем состояние пациентов. Группа упраж