Муковисцидоз относят к группе наследственных заболеваний, проявляющихся как у детей, так и во взрослом возрасте. Тяжелые состояния при муковисцидозе вызваны нарушением деятельности экзокринных желез. Широкий спектр симптомов у детей и взрослых связан с вовлечением в патологический процесс различных органов и систем. Заболевание является неизлечимым и отличается тяжелым прогрессирующим течением, требующим постоянной терапии.
Что такое муковисцидоз
Муковисцидоз — врожденное заболевание, обусловленное патологией в генах. Ген, расположенный в седьмой хромосоме и ответственный за проявления муковисцидоза, может испытывать несколько сотен различных мутаций, по-разному влияющих на организм. Болезнь проявляется, если оба родителя — носители мутировавшего гена, при наследовании гена только от одного из родственников первой линии ребёнок рождается также носителем, без симптоматики и нарушений.
Распространенность муковисцидоза зависит от его встречаемости среди различных популяций, национальных факторов, в европейской части планеты от него страдает один человек из 2500.
Данное заболевание, несмотря на врожденную этиологию, может проявляться как у детей, так и оставаться незамеченным до взрослого возраста. Однако чаще всего симптомы у детей наблюдаются уже в раннем периоде развития.
При муковисцидозе железы, находящиеся в теле, производят густой, вязкий секрет. Само название болезни переводится, как «липкая слизь». Скопление слизи внутри организма влияет на все его системы и провоцирует разнообразные дисфункции с различной степенью тяжести.
При классификации выделяют наиболее страдающие органы и различают следующие формы муковисцидоза:
- смешанная, встречающаяся у 70% пациентов, характеризуется симптоматикой со стороны легких, бронхов и желудочно-кишечного тракта;
- бронхолегочная форма, 20% больных;
- кишечная форма с клинической картиной дисфункции ЖКТ, наблюдается у 10%;
- стертая форма, характеризующаяся различными, не ярко выраженными дисфункциями и заболеваниями, такими как частые бронхиты, синуситы, гепатит или цирроз печени, нарушения репродуктивной функции;
- непроходимость кишечника вследствие мекониального илеуса, закупорки первородным калом подвздошной кишки новорожденного.
Симптомы у детей
Симптомы у детей при муковисцидозе зависят от возраста первых проявлений заболевания, длительности, выраженности, тяжести поражения отдельных систем.
Клиническая картина бронхолегочной формы чаще всего наблюдается по окончании грудного вскармливания и характеризуется следующими симптомами:
- частый кашель, сопровождаемый выделением вязкого секрета;
- субфебрильная температура без других, провоцирующих ее факторов;
- бочкообразная форма грудной клетки;
- общее ухудшение самочувствия ребёнка, снижение аппетита;
- одышка при активности, а в отсутствие терапии — и в состоянии покоя, как симптом сердечной недостаточности;
- изменение внешнего вида кожных, волосяных покровов: тусклость, сухость;
- кожа приобретает синеватый оттенок вследствие недостатка кислорода.
При влиянии муковисцидоза на функции поджелудочной железы развивается клиническая картина панкреатита: вздутия области живота, ощущения тяжести, опоясывающих болей, частые эпизоды диареи. Данная форма при отсутствии лечения приводит также к появлению желтизны кожных покровов вследствие вовлечения в процесс печени и мочевого пузыря, а также сказывается на работе мочеполовой системы. Страдает иммунитет, дети часто болеют, постоянно ощущают слабость.
Несвоевременно начатая терапия или ее отсутствие приводят к инвалидизации и раннему летальному исходу.
Терапия при муковисцидозе у детей
Муковисцидоз — заболевание неизлечимое. Однако дети, регулярно получающие поддерживающее лечение, живут значительно дольше и могут вести полноценный образ жизни.
К видам терапии относят следующие процедуры:
- регулярная очистка бронхов от мокроты;
- профилактические меры, направленные на снижение вероятности размножения патогенных организмов в бронхах, присоединения вторичной бактериальной инфекции;
- укрепление иммунитета;
- меры борьбы со стрессами, негативным влиянием заболевания на психическое самочувствие пациента.
При развитии воспалительных процессов к группам применяемых препаратов относят антибиотики различного спектра действия, антигистаминные препараты, муколитические средства, глюкокортикостероидные медикаменты. К поддерживающим и восстановительным мерам, используемым при муковисцидозе, добавляют кислородотерапию, ингаляционные методы, физиопроцедуры, санаторно-курортное лечение, витаминизацию.
При нарушениях функции ЖКТ дети питаются с учетом высокой потребности в калориях, назначается высококалорийная диета, пищевые добавки по возрасту, ферменты и медикаменты для улучшения функционирования печени, поджелудочной железы.
Кинезитерапия, направленная на улучшение процесса вентиляции легких и абсорбцию кислорода, — одно из новых направлений в лечебно-профилактическом процессе, улучшающем состояние пациентов. Группа упражнений, вибрационный постуральный массаж, циклы активного дыхания с усилением давления воздуха на выдохе способствуют облегчению выхода вязкого секрета и очистке дыхательных органов.
К числу важных методов относят также умеренную, но необходимую физическую нагрузку, соблюдение правил гигиены, комфортные условия проживания.
Дети с таким заболеванием могут страдать от снижения темпов физического развития, невротических проявлений, связанных с особенностями болезни и необходимости постоянного лечения, но на умственном развитии муковисцидоз не сказывается.
При муковисцидозе жизненно важно проводить все мероприятия и терапевтическое воздействие как в остром периоде болезни, так и в состоянии ремиссии. Перерывы значительно влияют на самочувствие пациента и вызывают резкое ухудшение здоровья и снижение качества жизни.
