Формы муковисцидоза: причины и симптомы

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Формы муковисцидоза могут быть разные. В зависимости от них болезнь диагностируют в первые дни жизни новорожденного или по прошествии нескольких месяцев и даже лет. Но в 70% эпизодов патологию сегодня распознают в течение 2 первых лет жизни ребёнка.

Что такое муковисцидоз

  • Это хроническая патология с «говорящим» названием, которое с латыни переводится, как «липкая слизь».
  • Поражение касается желез внутренней секреции, эндокринной системы, и распространяется на все органы: пищеварительную систему, легкие, бронхи, урогенитальную систему.
  • Болезнь относится к наследственным нарушениям и передается аутосомно-рецессивно.
  • На сегодняшний день по всему земному шару ученые собрали «коллекцию» почти из тысячи мутаций гена муковисцидоза.
  • Около 1% жителей Европы страдают этой патологией.
  • В России регистрируется один случай на 10 тысяч граждан.

Как укрепить иммунитет с помощью коррекции рациона питания и ЗОЖ

Вы или ваши близкие часто болеют? Узнайте, как самостоятельно повысить иммунитет доступными способами, значительно улучшив качество жизни.

Причины возникновения болезни

Муковисцидоз – это всегда результат генной мутации 7 хромосомы, которая касается строения и функциональных возможностей трансмембранного регулятора муковисцидоза, белка МВТР. Он составляет наружные мембраны клеток желез внутренней секреции, а его функция заключается в том, что он осуществляет, своего рода, «фейсконтроль», выпуская хлор из клетки.

Если происходит сбой в работе этого белка, то ионы хлора накапливаются в клетках эндокринных желез, расположенных по всему организму человека. Они начинают концентрировать жидкость и производить очень вязкий секрет. В этом случае органы не могут эффективно очищаться и накапливают токсины, не в состоянии противостоять вредной микрофлоре и развиваются воспаления, запускаются патологические системные процессы.

Классификация заболевания

Выделяют несколько клинических форм муковисцидоза.

  • Мекониевая непроходимость выявляется почти у 40% пациентов с муковисцидозом в первые два-три дня жизни. Невозможность естественного отделения мекония, которое происходит у всех новорожденных на 1-2 день, может приводить к перфорации кишечника развитию пневмонии и других тяжелых осложнений. Здесь главное вовремя понять, что у ребёнка именно эта патология.
  • Муковисцидоз легких тщательно маскируется. Болезнь может несколько месяцев, и даже лет протекать в скрытой форме. Патологический процесс проявляется эмфиземой, двухсторонней пневмонией в тяжелых случаях.
  • Кишечный муковисцидоз характеризуются недостаточностью ферментов и несовершенством пищеварения. Гнилостные процессы ведут к воспалению в кишечнике, возникают заболевания желудка, печени, поджелудочной и всех остальных органов ЖКТ.
  • Смешанный муковисцидоз представляет собой сочетание разных форм, а значит отличается тяжелым течением болезни.
  • Кроме того, регистрируются атипичные формы муковисцидоза, при которых поражение локальное, патологический процесс затрагивает железы внутренней секреции избирательно.

Видеорассказ о муковисцидозе

Читайте далее

Почему выпадают волосы и как их сохранить?

Что делать, если волосы начали выпадать: как сохранить красоту и укрепить здоровье волос? Отвечают эксперты.

Врач-генетик при планировании беременности

Для того чтобы повысить шансы на рождение здорового малыша, обоим родителям необходима консультация генетика еще на этапе планирования беременности.

9 фактов про выпадение волос после родов, которые должна знать каждая мама

Почему выпадают волосы и что с этим делать? Факты, которые изменят вашу жизнь.

13 способов укрепить иммунитет к сезону гриппа

Хотите встретить сезон гриппа во всеоружии? Эти нескучные способы помогут позаботиться уже сейчас о формировании крепкого иммунитета.

Иммуностимуляторы и ОРВИ: игры в выздоровление

Как лечить простудное заболевание? Ответ на этот вопросов вызывает много споров. Эффективны ли иммуностимуляторы при ОРВИ?

Как восстановить иммунитет после болезни

Прием антибиотиков и болезни могут серьезно подорвать защитные силы нашего организма. Как исправить ситуацию?

Как укрепить иммунитет: методы, одобренные наукой

Иммунитет человека – это уникальная способность организма защищать себя от разрушительных воздействий всевозможных вирусов, микроорганизмов, бактерий, инфекций и паразитов. Кроме того, иммунитет помогает организму выявлять мутирующие по каким-либо причинам собственные клетки и избавляться от них.

Как укрепить иммунитет с помощью коррекции рациона питания и ЗОЖ

Вы или ваши близкие часто болеют? Узнайте, как самостоятельно повысить иммунитет доступными способами, значительно улучшив качество жизни.

Советы экспертов по эффективному уходу за кожей: какой крем выбрать рук, когда столбик термометра ниже нуля?

Ежедневный уход за кожей рук в холодное время года: какое средство подойдёт лучше всего?
Опубликовано 03.02.2016 19:24, обновлено 13.12.2019 11:47
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова 2014
Детские болезни / Под ред. Баранова А.А. 2012

Читайте также

Диагностика муковисцидоза
Муковисцидоз – это тяжелое генетическое заболевания. Каким образом выявляют наличие этой болезни и ставят диагноз
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – очень тяжелое заболевание, которое обусловлено генетически. Что же является причиной этого заболевания, как оно передается и проявляется?
Формы муковисцидоза
Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание, первые проявления наступают сразу после рождения. Какие формы болезни существуют?
Лечение муковисцидоза
Муковисцидоз – тяжелая генетическая неизлечимая болезнь. Какие способы помочь больным муковисцидозом людям существуют сегодня?