10.06.2016 Обновлено: 25.10.2020 19666

Какие анализы на муковисцидоз существуют?

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Ваше мнение

Оставить отзыв

Муковисцидоз является наследственным заболеванием, развитие которого провоцируется находящимся в ДНК человека мутированным геном CFTR, расположенным на переднем плече седьмой хромосомы. Дефектный ген вызывает нарушения в транспорте ионов хлора через мембрану клеток экзокринных желез (внешней секреции). На сегодняшний день болезнь является неизлечимой, но при этом ведутся постоянные разработки средств для борьбы с ней. Если еще в 80-х годах прошлого века больные муковисцидозом доживали, в среднем, до десятилетнего возраста, то сегодня продолжительность жизни достигает 30, иногда и более лет. Для диагностики заболевания существует множество анализов, позволяющих определить наличие дефектного гена, как до рождения или в первые годы жизни ребенка, так и в любое время по мере его взросления.

Как передается и развивается муковисцидоз?

Дефектный ген, который кодирует белок, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза, передается от родителей к детям:

  • если оба партнера из пары являются носителями дефектного гена, в 50% случаев дети также обретут его, в 25% — родятся больными и с такой же вероятностью появятся на свет здоровыми;
  • если дефектный ген присутствует в ДНК лишь одного из партнеров в паре, вероятность рождения здорового ребенка и малыша, также являющегося его носителем, одинакова.

Генетическая информация закладывается в ДНК эмбриона с момента зачатия. И уже тогда предопределено, родится ребенок больным или здоровым, либо он станет носителем дефектного гена и будет подвергать опасности своих потомков.

Анализ на муковисцидоз при планировании ребенка необходимо, в первую очередь, сдавать парам, в которых кто-то из партнеров болен или является носителем дефектного гена. Также проведение специального анализа на муковисцидоз необходимо парам, если у кого-либо из партнеров есть родственники с таким диагнозом.

Симптомы муковисцидоза у детей

Симптомы муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у детей может проявляться как сразу после рождения, так и в первые годы жизни. Реже первые признаки заболевания наблюдаются в более позднем возрасте. Основной симптом муковисцидоза у новорожденных заключается в кишечной непроходимости — мекониальном илеусе. Меконий — первородный кал малыша, который отходит в первые часы или сутки его жизни. Из-за увеличенной густоты и повышенной вязкости мекония он образует пробку в просвете кишечника. Это вызывает у новорожденного рвоту и вздутие живота. В таком случае малышу необходимо срочная медицинская помощь.

Чаще всего первые симптомы муковисцидоза у детей проявляются до достижения ими трехлетнего возраста. Среди основных признаков болезни, протекающей с нарушениями в работе пищеварительной и бронхолегочной системы, можно отметить:

  • чрезмерно соленый вкус кожи;
  • недостаточный набор веса (аппетит при этом может не только сохраняться, но и быть повышенным);
  • хронический понос, зловонность каловых масс и повышенное содержание жира в них;
  • частый кашель с выделением вязкой мокроты, наличие хрипов и свистящего дыхания;
  • изменение формы пальцев по типу «барабанных палочек» (утолщения кончиков пальцев у основания на верхних и нижних конечностях);
  • выпадение прямой кишки (рек