Муковисцидоз это врожденная наследственная болезнь с поражением экзокринных желез, проявляющаяся тяжелыми нарушениями работы многих органов из-за избытка слизи. Дети с заболеванием нуждаются в пожизненном приеме лекарств и особых процедурах. Каковы симптомы, признаки муковисцидоза у детей, как он проявляется в разном возрасте и как его выявить вовремя?
Муковисцидоз: причины заболевания
При муковисцидозе проблемы спровоцированы мутацией в гене, ответственного за транспорт электролитов сквозь клеточные мембраны в протоках желез внешней секреции (дыхательной системы, печени, желудка, кишечника, различных желез), из-за чего начинаются структурные и функциональные нарушения в синтезе белка. Таким образом, секретируемая слизь приобретает густую консистенцию и не выводится через протоки. Образовавшийся застой вызывает инфицирование с последующим воспалительным процессом.
Надо знать, что муковисцидоз у детей способен развиваться также вследствие рецессивного наследования, когда у родителей нет признаков болезни, но есть носительство мутированного гена.
Какие могут быть формы муковисцидоза?
Учитывая, какой орган преимущественно страдает из-за болезни, в формах муковисцидоза выделяют основные:
- легочную;
- кишечную;
- смешанную.
В современной медицине принято также уточнение форм с выделением:
печеночного муковисцидоза;
- мекониальной непроходимости кишечника (у новорожденных);
- атипичной формы (при изолированным поражении только одного органа);
- стертой, самой легкой.
В 80% диагностируют наличие легочно-кишечной (смешанной) формы.
Симптомы у новорожденных
Муковисцидоз у новорожденных в основном выражается приступами выраженного кашля (порой с рвотой), одышки, удушьем. При отсутствии данных признаков муковисцидоза у детей о болезни могут сигнализировать продолжительное восстановление веса ребёнка в неонатальном натальном периоде и несоответствующий норме набор массы тела после него.
Муковисцидоз в периоде новорожденности способен также проявляться закупоркой кишечника меконием (первородным калом). Эта патология, именуемая «мекониальным илеусом», возникает в 20% случаев ранней манифестации болезни.
Частые признаки муковисцидоза у детей позднего неонатального возраста:
- вялое атоническое состояние;
- отказы от сосания;
- избыточное газообразование;
- приступы рвоты желчью;
- продолжительная желтуха;
- сухость, бледность кожи, сниженный тургор;
- соленый привкус кожи ребёнка.
Если ребёнку не оказать срочную помощь, мекониальная закупорка вызывает заворот кишок, прободение стенки или ее заращение.
Своевременно выявлять муковисцидоз в России помогает тест-скрининг «пяточка».
Симптомы муковисцидоза у грудничков
Согласно данным Союза педиатров России, диагноз муковисцидоз детям чаще всего (в 7 из 10 случаев) ставят в первые 2 года. Без прохождения скрининга первые симптомы родители могут путать с признаками респираторных или кишечных инфекций, проблемами с ЖКТ. У грудничков нужно обращать внимание на признаки муковисцидоза:
- густой зловонный кал с жирным блеском;
- вздутие живота;
- выпадение прямой кишки;
- увеличение печени;
- задержка физического развития;
- сухость и сероватый оттенок кожи;
- изменение дистальных фаланг пальцев (пальцы в форме «барабанных палочек»);
- одышка;
- сухой изматывающий кашель.
Муковисцидоз у детей грудного возраста может проявляться часто возникающими бронхитом или воспалением легких с дальнейшим развитием хронического бронхолегочного процесса. Через некоторое время грудная клетка малыша начинает деформироваться, приобретая килевидную, воронкообразную или бочкообразную форму.
Нарушение процесса пищеварения связано с закупоркой протока поджелудочной железы, препятствующей поступлению ферментов в двенадцатиперстную кишку.
При наличии у грудного ребёнка такого заболевания, симптомы нередко имеют смазанный характер, что значительно осложняет раннюю диагностику.
Симптомы у детей дошкольного и младшего школьного возрастов
Наиболее распространенными признаками муковисцидоза у детей этих возрастных групп являются:
- приступообразный кашель;
- отхаркивание мокроты с гнойным компонентом;
- постоянная или часто повторяющаяся одышка;
- жидкий стул;
- кишечная непроходимость;
- выпадение прямой кишки;
- пальцы в форме «барабанных палочек»;
- симптомы обезвоживания;
- увеличение печени;
- хронический синусит;
- бронхоэктазы (патологические расширения бронхов);
- сахарный диабет;
- панкреатит.
Как проявляется муковисцидоз у подростков?
У подростков с муковисцидозом наряду с симптомами, характерными для детей младших возрастов, отмечаются отсутствие выносливости к физическим нагрузкам и задержка полового созревания. Патология также может стать причиной хронического воспаления околоносовых пазух и образования полипов в носу.
Муковисцидоз у детей подросткового возраста, сопровождаемый поражением печени, влечет за собой развитие цирроза печени, асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и флебэктазии (варикозного расширения вен) пищевода.
Последствиями поражения пищеварительной системы могут стать гастрит, язвы желудка, кишечная непроходимость, воспаление пищевода и т. п. У пациента отмечаются учащенная дефекация с обильным выделением зловонного кала.
Признаки обострения заболевания
В периоды обострений пациента необходимо как можно скорее госпитализировать в стационар. Первыми признаками обострения муковисцидоза у детей являются:
- слабость;
- сонливость;
- снижение аппетита;
- повышение температуры тела;
- усиление кашля;
- боли в животе;
- выраженные нарушения стула.
Муковисцидоз у детей: диагностика и терапевтические меры
При впервые возникших у ребёнка симптомах муковисцидоза необходимо незамедлительно обратиться к педиатру. Своевременное выявление заболевания и правильно подобранные терапевтические мероприятия позволят не только облегчить болезненное состояние и предупредить частые рецидивы обострений, но и продлить жизнь малыша.
Диагностика включает в себя проведение таких исследований, как:
- потовая проба (у ребёнка с муковисцидозом показатель концентрации хлоридов пота значительно выше нормы, однако отрицательный результат теста не исключает заболевание полностью);
- анализ ДНК;
- рентгенография органов грудной клетки;
- бронхоскопия (осмотр трахеи и бронхов посредством введения в них специального прибора);
- бронхография (рентгенологическое исследование бронхиального дерева с контрастированием);
- копрограмма (анализ кала).
Поскольку муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, ребёнок, страдающий этой патологией, нуждается в пожизненной комплексной терапии, направленной на облегчение симптоматики и предупреждение развития осложнений.
- Терапевтические мероприятия могут включать:
- медикаментозное лечение (с применением антибиотиков, муколитиков, ферментативных препаратов и т. д);
- витаминотерапию;
- дыхательную гимнастику;
- диетическое питание;
- пересадку печени и (или) легких (при тяжелых поражениях этих органов).
В зависимости от тяжести течения болезни терапия может осуществляться в домашних или стационарных условиях.
