Муковисцидоз у детей: что это за болезнь, какие у нее симптомы?

Муковисцидоз это врожденная наследственная болезнь с поражением экзокринных желез, проявляющаяся тяжелыми нарушениями работы многих органов из-за избытка слизи. Дети с заболеванием нуждаются в пожизненном приеме лекарств и особых процедурах. Каковы симптомы, признаки муковисцидоза у детей, как он проявляется в разном возрасте и как его выявить вовремя?

Муковисцидоз: причины заболевания

При муковисцидозе проблемы спровоцированы мутацией в гене, ответственного за транспорт электролитов сквозь клеточные мембраны в протоках желез внешней секреции (дыхательной системы, печени, желудка, кишечника, различных желез), из-за чего начинаются структурные и функциональные нарушения в синтезе белка. Таким образом, секретируемая слизь приобретает густую консистенцию и не выводится через протоки. Образовавшийся застой вызывает инфицирование с последующим воспалительным процессом.

Надо знать, что муковисцидоз у детей способен развиваться также вследствие рецессивного наследования, когда у родителей нет признаков болезни, но есть носительство мутированного гена.

Какие могут быть формы муковисцидоза?

Учитывая, какой орган преимущественно страдает из-за болезни, в формах муковисцидоза выделяют основные:

• легочную;
• кишечную;
• смешанную.

В современной медицине принято также уточнение форм с выделением:

печеночного муковисцидоза;

• мекониальной непроходимости кишечника (у новорожденных);
• атипичной формы (при изолированным поражении только одного органа);
• стертой, самой легкой.

В 80% диагностируют наличие легочно-кишечной (смешанной) формы.

Симптомы у новорожденных

Муковисцидоз у новорожденных в основном выражается приступами выраженного кашля (порой с рвотой), одышки, удушьем. При отсутствии данных признаков муковисцидоза у детей о болезни могут сигнализировать продолжительное восстановление веса ребенка в неонатальном натальном периоде и несоответствующий норме набор массы тела после него.

Муковисцидоз в периоде новорожденности способен также проявляться закупоркой кишечника меконием (первородным калом). Эта патология, именуемая «мекониальным илеусом», возникает в 20% случаев ранней манифестации болезни.

Частые признаки муковисцидоза у детей позднего неонатального возраста:

• вялое атоническое состояние;
• отказы от сосания;
• избыточное газообразование;
• приступы рвоты желчью;
• продолжительная желтуха;
• сухость, бледность кожи, сниженный тургор;
• соленый привкус кожи ребенка.

Если ребенку не оказать срочную помощь, мекониальная закупорка вызывает заворот кишок, прободение стенки или ее заращение.

Своевременно выявлять муковисцидоз в России помогает тест-скрининг «пяточка».

Симптомы муковисцидоза у грудничков

Согласно данным Союза педиатров России, диагноз муковисцидоз детям чаще всего (в 7 из 10 случаев) ставят в первые 2 года. Без прохождения скрининга первые симптомы родители могут путать с признаками респираторных или кишечных инфекций, проблемами с ЖКТ. У грудничков нужно обращать внимание на признаки муковисцидоза:

• густой зловонный кал с жирным блеском;
• вздутие живота;
• выпадение прямой кишки;
• увеличение печени;
• задержка физического развития;
• сухость и сероватый оттенок кожи;
• изменение дистальных фаланг пальцев (пальцы в форме «барабанных палочек»);
• одышка;
• сухой изматывающий кашель.

Муковисцидоз у детей грудного возраста может проявляться часто возникающими бронхитом или воспалением легких с дальнейшим развитием хронического бронхолегочного процесса. Через некоторое время грудная клетка малыша начинает деформироваться, приобретая килевидную, воронкообразную или бочкообразную форму.

Нарушение процесса пищеварения связано с закупоркой протока поджелудочной железы, препятствующей поступлению ферментов в двенадцатиперстную кишку.

При наличии у грудного ребенка такого заболевания, симптомы нередко имеют смазанный характер, что значительно осложняет раннюю диагностику.

Симптомы у детей дошкольного и младшего школьного возрастов

Наиболее распространенными признаками муковисцидоза у детей этих возрастных групп являются:

• приступообразный кашель;
• отхаркивание мокроты с гнойным компонентом;
• постоянная или часто повторяющаяся одышка;
• жидкий стул;
• кишечная непроходимость;
• выпадение прямой кишки;
• пальцы в форме «барабанных палочек»;
• симптомы обезвоживания;
• увеличение печени;
• хронический синусит;
• бронхоэктазы (патологические расширения бронхов);
• сахарный диабет;
• панкреатит.

Как проявляется муковисцидоз у подростков?

У подростков с муковисцидозом наряду с симптомами, характерными для детей младших возрастов, отмечаются отсутствие выносливости к физическим нагрузкам и задержка полового созревания. Патология также может стать причиной хронического воспаления околоносовых пазух и образования полипов в носу.

Муковисцидоз у детей подросткового возраста, сопровождаемый поражением печени, влечет за собой развитие цирроза печени, асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и флебэктазии (варикозного расширения вен) пищевода.

Последствиями поражения пищеварительной системы могут с�