Муковисцидоз у детей: симптомы и методы лечения

Муковисцидоз представляет собой серьезную наследственную патологию, характеризующуюся поражением экзокринных желез (органов, выделяющих слизь) и тяжелым нарушением дыхания. Муковисцидоз у детей требует пожизненного медикаментозного лечения с регулярным прохождением профилактических осмотров.

Муковисцидоз у детей: причины болезни

При таком заболевании, как муковисцидоз, патологические изменения связаны с мутацией гена, участвующего в транспорте электролитов через клеточную мембрану в протоках желез внешней секреции (дыхательной системы, печени, желудка, кишечника, а также половых, потовых и слюнных желез), в результате чего происходят структурные и функциональные нарушения синтезируемого белка. Таким образом, выделяемый этими органами секрет (слизь) приобретает густую консистенцию и практически не выводится через протоки. Образовавшийся застой слизи в железах влечет за собой инфицирование с последующим развитием воспалительного процесса.

Следует отметить, что муковисцидоз у детей встречается даже в тех случаях, если родители не страдают этим заболеванием, но при этом являются носителями мутировавшего гена.

Какие существуют формы муковисцидоза у детей?

С учетом преимущественного поражения органов, муковисцидоз подразделяют на три основные формы:

• легочная;
• кишечная;
• смешанная.

Многие современные врачи выделяют еще несколько форм заболевания:

• печеночная;
• мекониальная непроходимость кишечника (у новорожденных);
• атипичная (с изолированным поражением какого-либо органа);
• стертая.

В 80% из числа всех случаев у детей встречается легочно-кишечная (смешанная) форма муковисцидоза.

Как проявляется муковисцидоз у новорожденных?

Муковисцидоз у новорожденных протекает в виде периодически возникающего сильного кашля (иногда с рвотой), одышки и приступов удушья. При отсутствии подобных симптомов, о наличии у ребенка этой патологии нередко сигнализируют длительное восстановление массы тела малыша после рождения и плохой набор веса в дальнейшем.

Муковисцидоз у детей в период новорожденности может сопровождаться непроходимостью кишечника меконием (первородным калом). Данное состояние, называемое «мекониальным илеусом», встречается у 20% новорожденных с муковисцидозом. Симптомами обычно являются:

• вялость;
• отказ от груди;
• загазованность кишечника, вздутие, метеоризм;
• рвота желчью;
• длительная желтуха;
• сухость и бледность кожных покровов;
• соленый привкус кожи.

Без своевременного оказания ребенку медицинской помощи, мекониальный илеус способен стать причиной заворота кишок, перфорации стенки кишечника или заращения стенки кишки.

Симптомы муковисцидоза у детей грудного возраста

При таком заболевании, как муковисцидоз (симптомы, возникшие впервые, многие родители путают с проявлениями ОРВИ или нарушением пищеварения), у грудных детей могут отмечаться следующие признаки:

• густой зловонный кал с жирным блеском;
• вздутие живота;
• выпадение прямой кишки;
• увеличение печени;
• задержка физического развития;
• сухость и сероватый оттенок кожи;
• изменение дистальных фаланг пальцев (пальцы в форме «барабанных пало­чек»);
• одышка;
• сухой изматывающий кашель.

Муковисцидоз у детей грудного возраста может проявляться часто возникающими бронхитом или воспалением легких с дальнейшим развитием хронического бронхолегочного процесса. Через некоторое время грудная клетка малыша начинает деформироваться, приобретая килевидную, воронкообразную или бочкообразную форму.

Нарушение процесса пищеварения связано с закупоркой протока поджелудочной железы, препятствующей поступлению ферментов в двенадцатиперстную кишку.

При наличии у грудного ребенка такого заболевания, как муковисцидоз, симптомы нередко имеют смазанный характер, что значительно осложняет раннюю диагностику.

Симптомы у детей дошкольного и младшего школьного возрастов

Наиболее распространенными проявлениями муковисцидоза у детей этих возрастных групп являются:

• приступообразный кашель;
• отхаркивание мокроты с гнойным компонентом;
• постоянная или часто повторяющаяся одышка;
• жидкий стул;
• кишечная непроходимость;
• выпадение прямой кишки;
• пальцы в форме «барабанных палочек»;
• симптомы обезвоживания;
• увеличение печени;
• хронический синусит;
• бронхоэктазы (патологические расширения бронхов);
• сахарный диабет;
• панкреатит.

Как проявляется муковисцидоз у подростков?

У подростков с муковисцидозом, наряду с симптомами, характерными для детей младших возрастов, отмечаются отсутствие выносливости к физическим нагрузкам и задержка полового созревания. Патология также может стать причиной хронического воспаления околоносовых пазух и образования полипов в носу.

Муковисцидоз у детей подросткового возраста, сопровождаемый поражением печени, влечет за собой развитие цирроза печени, асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и флебэктазии (варикозного расширения вен) пищевода.

Последствиями поражения пищеварительной системы могут стать гастрит, язвы желудка, кишечная непроходимость, воспаление пищевода и т. п. У пациента отмечаются учащенная дефекация с обильным выделением зловонного кала.

Признаки обострения заболевания

В периоды обострений пациента необходимо как можно скорее госпитализировать в стационар. Первыми симптомами обострения муковисцидоза у детей являются:

• слабость;
• сонливость;
• снижение аппетита;
• повышение температуры тела;
• усиление кашля;
• боли в животе;
• выраженные нарушения стула.

Муковисцидоз у детей: диагностика и терапевтические меры

При впервые возникших у ребенка симптомов муковисцидоза необходимо незамедлительно обратиться к педиатру. Своевременное выявление заболевания и правильно подобранные терапевтические мероприятия позволят не только облегчить болезненное состояние и предупредить частые рецидивы обострений, но и продлить жизнь малыша.

Диагностика включает в себя проведение таких исследований, как:

• потовая проба (у ребенка с муковисцидозом показатель концентрации хлоридов пота значительно выше нормы, однако отрицательный результат теста не исключает заболевание полностью);
• анализ ДНК;
• рентгенография органов грудной клетки;
• бронхоскопия (осмотр трахеи и бронхов посредством введения в них специального прибора);
• бронхография (рентгенологическое исследование бронхиального дерева с контрастированием);
• копрограмма (анализ кала).

Поскольку муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, ребенок, страдающий этой патологией, нуждается в пожизненной комплексной терапии, направленной на облегчение симптоматики и предупреждение развития осложнений.

Терапевтические мероприятия могут включать в себя:

• медикаментозное лечение (с применением антибиотиков, муколитиков, ферментативных препаратов и т. д.);
• витаминотерапию;
• дыхательную гимнастику;
• диетическое питание;
• пересадку печени и (или) легких (при тяжелых поражениях этих органов).

В зависимости от тяжести течения болезни, терапия может осуществляться в домашних или стационарных условиях.