Серповидноклеточная анемия — это достаточно распространённое генетически обусловленное заболевание, при котором нарушается нормальная структура гемоглобина, и образуются эритроциты, имеющие серповидную форму. Передача болезни осуществляется по аутосомно-рецессивному пути. В этой статье мы расскажем об основных клинических признаках и способах лечения серповидноклеточной анемии.
Как проявляется серповидноклеточная анемия?
Для начала нужно понимать, что существует две основные формы серповидноклеточной анемии:
- Гетерозиготная
Осуществляется наследование патологического гена только от одного из родителей. В результате в крови больного человека присутствуют не только изменённые, но и нормальные эритроциты, вследствие чего симптомы возникают редко и только при наличии определённых условий.
- Гомозиготная
Наблюдается наследование патологических генов от обоих родителей, из-за чего в крови ребёнка находятся только изменённые эритроциты. Болезнь имеет тяжёлое течение и характеризуется быстрым развитием.
В большинстве случаев первые симптомы при гомозиготной форме серповидноклеточной анемии появляются уже к 5-му месяцу жизни ребёнка. В такой ситуации отмечается задержка не только физического, но и умственного развития малыша.
У детей с данным заболеванием часто выявляются различные патологии со стороны костно-суставной системы, например, нарушение формы черепа, искривление позвоночника и т. д.
Кроме этого, на развитие серповидно-клеточной анемии могут указывать боли в области суставов, их припухлость, желтушное окрашивание кожи, увеличение печени и селезёнки в размерах. Такие дети склонные к частым респираторным инфекциям.
Также могут наблюдаться различные патологические изменения со стороны органов зрения. В 2019 году учёные из Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва опубликовали работу, в которой было установлено, что серповидно-клеточная анемия проявляется тромбозами артерий глазного дна, артериовенозными анастомозами, неоваскуляризацией, отслойкой сетчатки, очень редко — атрофией радужки или хориоидальными инфарктами.
Помимо этого, при серповидноклеточной анемии могут возникать апластические или гемолитические кризы, приводящие к развитию целого ряда серьёзных изменений в организме. Так, например, в результате частых кризов может происходить сморщивание селезёнки, развиваются ишемические инсульты и инфаркты миокарда, повреждаются почки и так далее.
Тактика лечения серповидноклеточной анемии
На сегодняшний день серповидноклеточная анемия — это неизлечимое заболевание. Вся проводимая терапия в большей степени имеет симптоматический характер.
Пациент с такой болезнью должен пожизненно наблюдаться у гематолога. При развитии криза больной человек обязательно госпитализируется, ему назначаются кислородотерапия, инфузионная терапия, вводятся обезболивающие и антибактериальные препараты, средства, улучшающие реологические свойства крови и другие медикаменты по показаниям.
В тяжёлых случаях переливается эритроцитарная масса.
