Анемия Даймонда-Блекфена получила свое название по фамилиям ученых, впервые описавших ее в 1938 году. Суть данного заболевания заключается в наследственно обусловленном нарушении образования эритроцитов. В результате этой патологии количество вырабатываемых эритроцитов недостаточно для того, чтобы восполнять умирающие красные кровяные тельца, и, как следствие, у пациента обнаруживается низкий уровень гемоглобина.
Анемия Даймонда-Блекфена — это редко встречающаяся болезнь. Согласно статистике, уровень ее распространенности составляет не более 6 случаев на 1 млн детей. Болезнь одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. Наиболее часто первые признаки заболевания выявляются в первые двенадцать месяцев жизни ребёнка, у четверти пациентов — сразу после рождения.
Симптомы болезни Даймонда-Блекфена
Заподозрить анемию Даймонда-Блекфена только лишь на основании сопутствующих клинических признаков крайне сложно. Окончательное подтверждение диагноза основывается на дополнительных исследованиях. В частности, речь идет не только об анализах крови, но и о диагностике патологий костного мозга.
Наиболее характерным симптомом малокровия является лишь повышенная бледность кожных покровов. Нередко у таких детей обнаруживаются врожденные аномалии развития. Кроме этого, клиническая картина может включать в себя недостаточный прирост массы тела ребёнка, слабость. По мере взросления ребёнка могут присоединяться и другие симптомы, характерные для тяжелых анемий. В частности, к ним можно отнести гепатоспленомегалию, различные проблемы с сердечно-сосудистой системой. В том случае, если своевременно не начать лечение анемии, патологическое влияние на сердце постепенно нарастает, что в итоге может привести к тяжелой сердечной недостаточности и летальному исходу.
В 2016 году ученые из Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева опубликовали работу, по результатам которой была установлена высокая встречаемость среди пациентов с анемией Даймонда-Блекфена таких осложнений со стороны эндокринной системы, как гипогонадизм, гипотиреоидизм, гипопаратиреоидизм, а также со стороны сердечно-сосудистой системы в виде кардиопатии.
Лечение анемии Даймонда-Блекфена и прогноз
Стоит сказать, что примерно у каждого пятого пациента, которому диагноз был поставлен в первые месяцы жизни, анемия Даймонда-Блекфена заканчивается спонтанной ремиссией. Окончательно ответить на вопрос, почему так происходит, врачам до сих пор не удалось.
Однако в большинстве случаев данное заболевание представляет угрозу для жизни, в связи с чем необходимо начинать незамедлительную терапию. Наиболее эффективной группой препаратов для лечения этой патологии считаются глюкокортикостероиды. Улучшения после начала приема должны наблюдаться уже к концу второй недели. В дальнейшем, в зависимости от состояния больного и особенностей его организма, врач может назначить эти препараты курсами или, сведя до минимальных доз, в качестве постоянной терапии на всю жизнь. Почти половина детей хорошо реагируют на такое лечение — на фоне кортикостероидов у них наблюдается стойкая ремиссия. При этом стоит заметить, что терапия должна назначаться только врачом, какое-либо самолечение в этом случае недопустимо.
Еще один вариант лечения — гемотрансфузии (переливания крови). По своей сути такая терапия более опасна для здоровья, чем кортикостероиды, однако тоже может дать положительный результат. В противном случае болезнь Даймонда-Блекфена является смертельной.
