Прогерия — это исключительно редкое генетическое заболевание, при котором у детей появляются клинические проявления преждевременного старения организма. Рассказываем, почему возникает болезнь прогерия, сколько живут люди с этой патологией и можно ли её вылечить.
Все дело в генах
Болезнь прогерия в медицинской литературе также встречается под названием синдром Хатчинсона-Гилфорда. Это очень редкая генетическая патология — всего 1 случай на 8 и более миллионов новорождённых. В настоящее время описано всего около 70 историй болезней пациентов с этим синдромом.
Точная причина развития болезни неясна. Учёным известно только, что виной всему генетические нарушения, но до сих пор не удалось установить механизмы их передачи.
Доказано, что поломка происходит в гене под названием LMNA, который отвечает за синтез клеточных белков. И вместо нормального белка ламина он синтезирует другой белок — прогерин, который остаётся в клетках и не даёт им полноценно работать. Поэтому в организме развиваются тяжёлые необратимые процессы, приводящие к преждевременному старению и смерти.
Исследователи из Великобритании ещё в 1990 году предположили, что в основе развития прогерии лежит выраженный дефицит витамина Е. Однако в более поздних исследованиях эта теория не нашла однозначного подтверждения. Зато удалось выяснить, что в эритроцитах больных детей изменены ферменты глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа и б-фосфоглюконатдегидрогеназа, что приводит к нарушению обмена белков.
Прогерия в основном результат случайной мутации. Нет данных о том, что она передаётся по наследству, однако учёные не исключают такой возможности.
Выглядит как старик: симптомы прогерии
Хотя прогерия и переводится с греческого как «преждевременное старение», это не совсем корректный термин. У пожилых людей меняются все органы и системы, а у детей с этой патологией продолжает полноценно работать пищеварительный тракт, лёгкие, почки и иммунная система. У них не чаще, чем у других детей, развиваются злокачественные опухоли, нет старческой катаракты или деменции, спутников старости.
Прогерия проявляется не сразу. С рождения дети развиваются как обычно, и первые симптомы появляются в возрасте около года.
- Ребёнок перестаёт набирать вес и рост, на теле у него появляются «старческие пятна» — участки кожи плотной структуры и лишённые волос.
- Затем на протяжении нескольких лет развиваются тяжёлые заболевания сердца и сосудов, меняется скелет, иссыхает кожа, становится хуже слух.
- Уже в возрасте 5-7 лет у детей могут быть традиционные болезни пожилых людей — инфаркты и инсульты.
Можно ли вылечить прогерию
Сколько лет живут люди с болезнью прогерия? В среднем — около 8-12 лет. Прогноз неблагоприятен: большинство детей умирает уже в первом десятилетии жизни.
Однако известный подросток Сэмпсон Бёрнс прожил 17 лет и даже успел поступить в колледж. Он отличался высоким интеллектом и на протяжении многих лет старался рассказать о своей болезни общественности. Родители мальчика в память о нём основали благотворительный фонд Progeria Research Foundation, который занимается изучением этой патологии.
