Синдром Аксенфельда-Ригера — редкое генетическое заболевание, поражающее преимущественно глаза, зубы и пищеварительный тракт. Приблизительно 7000 человек в России и 35 000 человек во всем мире страдают от этой болезни. Как она проявляется и можно ли ее вылечить, рассказывает MedAboutMe.
Во всем виноваты гены
Синдром Аксенфельда-Ригера — это генетическое заболевание. Виной всему поломка двух генов — PITX2 и FOXC1. По данным медицинской литературы, не исключено и поражение других генов, но точных данных по этому вопросу пока нет.
Ген PITX2 кодирует одноименный белок, участвующий в развитии глаз, зубов и многих органов брюшной полости, а также регулирует выработку одного из гормонов гипофиза — пролактина. Существует около тридцати мутаций этого гена.
Ген FOXC1 также кодирует одноименный белок, который влияет на эмбриональное развитие органа зрения. Он также оказывает влияние на формирование других структур — в частности, головного мозга, почек и сердца. Описано около 45 мутаций этого гена.
Синдром Аксенфельда-Ригера наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития болезни достаточно одного «сломанного гена», полученного от матери или отца. При этом ген не содержится в половых хромосомах — Х или Y. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Вероятность передачи болезни составляет 50%.
Что затрагивает болезнь
При синдроме Аксенфельда-Ригера прежде всего поражаются глаза. В медицинской литературе описаны различные проявления этой болезни, но чаще всего при обследовании выявляются такие нарушения:
- Аномалия Аксенфельда, при которой в переднюю камеру глаза выступает задний эмбриотоксон — молочно-белая утолщенная линия Швальбе, видимая по периферии роговицы.
- Аномалия Ригера, при которой наблюдаются изменения в переднем сегменте глаза.
У большинства людей развивается гипоплазия стромы радужки — цветной части глаза. Она меняется, но как именно — предсказать невозможно. У одних людей она деформируется — принимает необычную форму и, например, зрачок становится щелевидным. У других появляется несколько зрачков или один необычно большого размера. Нередки случаи, когда зрачок смещается в сторону и сопровождается выворотом века.
Примерно у половины людей, страдающих этим недугом, нарушается внутриглазное давление, и развивается опасное состояние — глаукома. Повышенное давление приводит к пережатию зрительного нерва и проявляется прогрессирующим снижением зрения, нередко — сильной болью. Без лечения глаукома может привести к слепоте.
Для синдрома Аксенфельда-Ригера характерно двухстороннее поражение глаз, однако изменения обычно развиваются асимметрично. Как правило, первые признаки болезни замечают родители еще на первом году жизни ребёнка. Поначалу кажется, что это только косметический дефект. Долгие годы болезнь может оставаться стабильной и не приводит к ухудшению зрения. И только при развитии глаукомы и поражении нерва зрение начинает резко ухудшаться вплоть до полной слепоты.
Синдрома Аксенфельда-Ригера нередко сопровождается и другими аномалиями развития. А.В. Петраевский в своей работе описывает возможное появление таких изменений:
- недоразвитие верхней челюсти;
- уменьшение или отсутствие отдельных зубов — чаще всего на верхней челюсти;
- аномалии строения носа;
- выворот верхней губы;
- пупочная грыжа;
- аномалии строения паховой области;
- гипоспадия — смещение отверстия мочеиспускательного канала у мальчиков;
- нарушения слуха;
- врожденные пороки сердца;
- задержка умственного развития.
Как диагностируют
Заподозрить болезнь может офтальмолог на первом профилактическом приеме через месяц после рождения ребёнка. При выраженных изменениях зрачка специалист может осмотреть новорожденного уже в родильном доме. Как правило, болезнь диагностируют в первые месяцы жизни младенца. Реже — спустя полгода и более, и только в том случае, если изменения органа зрения слабо выражены — например, наблюдается незначительная деформация зрачка.
Уточнить, насколько сильно поражен орган зрения, можно с помощью обследования. Обязательно проводится гониоскопия — осмотр передней камеры глаза. Врач измеряет внутриглазное давление, изучает сетчатку, оценивает остроту зрения и проводит компьютерную периметрию. По результатам — принимает решение о дальнейшей терапии.
Подтвердить диагноз и найти «сломанный»» ген можно с помощью молекулярно-генетического анализа. Для этого нужно сдать кровь. По анализу крови можно обнаружить дефектные гены и убедиться, что аномалии развития глаза действительно связаны с синдромом Аксенфельда-Ригера.
Женщины и мужчины, страдающие этим недугом, могут передать болезнь своим детям. Диагностировать синдром Аксенфельда-Ригера можно и внутриутробно — если взять на анализ материнскую кровь, амниотическую жидкость или ворсины хориона. Это инвазивное обследование — нужно будет сделать прокол тканей, поэтому оно проводится только по показаниям при подтвержденном генетическом заболевании у родителей. Исследование делают во втором триместре беременности.
Как лечат
Синдром Аксенфельда-Ригера считается хроническим неизлечимым заболеванием. Исправить «сломанный» ген невозможно, но можно повлиять на состояние органов-мишеней и затормозить прогрессирование болезни. Поэтому ребёнок с подтвержденным диагнозом попадает под наблюдение врача-офтальмолога, по показаниям — и других специалистов. Врач регулярно осматривает пациента, при необходимости — назначает лечение.
Терапия при синдроме Аксенфельда-Ригера всегда симптоматическая. Если повышается внутриглазное давление, и развивается глаукома, назначаются гипотензивные препараты. Они снижают давление и препятствуют сдавлению зрительного нерва. Если медикаментозное лечение не помогает, проводится операция. Лечение всегда подбирается индивидуально с учетом того, какие органы затронуты изменениями и как недуг влияет на качество жизни.
Существуют также и другие необычные болезни. Об одной из них можно прочитать в статье «Синдром Урбаха-Вите: болезнь бесстрашия».
