Болезнь Баттена — это редкая наследственная патология нервной системы. Первые симптомы появляются уже в детстве, с возрастом прогрессируют и приводят к серьезным проблемам со здоровьем. Страдает головной мозг, зрение и другие функции организма. Самое важное, что нужно знать о болезни Баттена, читайте в статье MedAboutMe.
Общие сведения о болезни Баттена
Болезнь Баттена также называют нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ). Это наследственное заболевание — оно развивается в детском возрасте и неизбежно прогрессирует без лечения. У взрослых встречается крайне редко, и сведений об этой форме заболевания пока еще слишком мало.
Болезнь Баттена считается редкой патологией. Точная распространенность не известна, но по некоторым данным — около 1:25 000. За всю историю медицины было выявлено около 5 тысяч таких случаев. И до сих пор у ученых много вопросов о том, как развивается эта болезнь и что делать, если ее обнаружили.
Причины развития болезни Баттена
Болезнь Баттена — это генетическая патология. Она передается по аутосомно-рецессивному типу. Иными словами, ребенок наследует по одному дефектному гену от каждого из родителей. Если измененный ген есть только у матери или отца, ребенок родится здоровым, но станет носителем болезни. Но иногда нейрональный цероидный липофусциноз развивается по аутосомно-доминантному типу — и тогда для появления болезни достаточно одного дефектного гена.
При болезни Баттена нарушается накопление лизосом — одного из компонентов клетки. Происходит это потому, что в организме не хватает лизосомальных ферментов. А это в свою очередь случается из-за дефекта гена, который кодирует образование этих ферментов. В результате клетки работают не так, как нужно. В тканях накапливаются особые вещества — липопигменты. Они уничтожают нейроны головного мозга, сетчатки и периферической нервной системы. Страдает от этого весь организм.
Болезнь Баттена не связана с дефектом всего лишь одного гена. Ученые насчитали около 30 генов, которые могут привести к нарушению образования и накопления лизосом. Сбой даже в одном из них может стать причиной развития тяжелого заболевания. Но есть мнение, что чаще всего в деле замешаны гены CNL6 и CNL8. Вот что об этом говорит врач Лакшья Баджадж, специалист медицинской школы Гарварда, в своей статье, посвященной болезни Баттена:
«CLN8 и CLN6 вместе собирают нужные ферменты в одном определенном месте. Это похоже на то, как собираются на остановке автобуса пассажиры, чтобы потом сесть в автобус и ехать в пункт назначения. «Автобусом» работает ген CLN8, который и транспортирует ферменты в лизосомы, а CLN6 просто остается в ожидании следующей партии «пассажиров»-ферментов на «остановке». Доставив одну партию ферментов, «автобус» CLN8 возвращается к CLN6 за следующей, и вместе они повторяют процесс. Но если CLN6 не работает «на остановке», ферменты скапливаются на на ней не так эффективно, в меньшем количестве, и «автобус CLN8» отправляется «полупустым», и ферменты уходят в лизосомы в меньшем количестве».
Симптомы болезни Баттена
Генетики выделяют четыре варианта этого заболевания:
- Инфантильный НЦЛ. Первые симптомы возникают в возрасте около 2 лет. Болезнь быстро прогрессирует. Продолжительность жизни не превышает 8 лет.
- Поздний инфантильный НЦЛ. Манифестирует в возрасте 2-4 лет. В среднем пациенты с этой болезнью живут до 8-12 лет.
- Ювенильный НЦЛ. Начинается в 5-8 лет. В среднем дети доживают до 20 лет.
- НЦЛ взрослых. Возникает в возрасте до 40 лет. Продолжительность жизни может быть различной.
Болезнь Баттена сопровождается появлением таких симптомов:
- Снижение зрения. Это один из ранних симптомов — он возникает в первые годы жизни и может привести к полной слепоте уже к 8-10 годам жизни ребенка.
- Судороги. Как правило, возникают в начале развития болезни. Протекают в двух вариантах: фокальные и генерализованные припадки. При фокальных судорогах человек теряет сознание и совершает непроизвольные движения, в которые могут быть вовлечены разные части тела. При генерализованных судорогах задействованы все мышцы.
- Двигательные нарушения. Возникают на поздних стадиях развития болезни. Ребенок теряет способность двигаться и говорить, становится полностью зависимым от взрослых.
- Когнитивные нарушения. У ребенка снижается память и внимание, он забывает уже известные вещи, теряет полученные навыки. Постепенно угасает и полностью теряется способность к речи, передвижению.
- Нарушения сна. Ребенок плохо засыпает и часто просыпается, страдает от бессонницы.
- Психические нарушения. Многие дети при прогрессировании болезни становятся раздражительными, агрессивными, плаксивыми, наблюдается частая смена настроения.
Как диагностируют болезнь Баттена
Точный диагноз можно выставить только после генетического тестирования. Выявление дефектного гена однозначно говорит в пользу этой патологии.
Заподозрить болезнь Баттена может врач-педиатр при осмотре пациента и появлении у него явных симптомов. Нередко направление на обследование дает офтальмолог, потому как именно нарушения зрения становятся первым признаком заболевания. Уточнить тяжесть поражения нервной системы помогает ЭЭГ и другие специальные методы исследования — их назначает невролог.
Как лечат болезнь Баттена
Болезнь Баттена тяжело поддается лечению. Не существует препаратов, способных исправить дефектный ген или наладить работу лизосом. Все, что может сделать врач — назначить поддерживающую терапию и предложить различные варианты ухода за больным ребенком. Обычно рекомендуются препараты, которые улучшают общее состояние, снижают частоту развития судорожных припадков, восполняют дефицит витаминов.
В 2017 году была начата разработка препаратов на основе генной инженерии, которые могли бы затормозить прогрессирование болезни Баттена. Но о положительных результатах проведенных исследований пока ничего не известно.
Случаев полного излечения при болезни Баттена пока не известно. Как правило, при этой патологии оформляется инвалидность. Довольно часто родителям приходится использовать инвалидные кресла, корсеты и другие устройства, которые помогают ребенку передвигаться и обслуживать себя самостоятельно.
