Редкие заболевания: болезнь Кароли

Болезнь Кароли или кавернозная эктазия желчевыводящих путей — редко встречаемое заболевание, связанное с изменениями в генотипе человека. Патология сопровождается аномальным расширением внутрипеченочных желчных протоков. Распространённость среди населения достигает один случай на 1 млн. людей. Средний возраст заболеваемости составляет 40-45 лет. В новой статье MedAboutMe вы узнаете о причинах возникновения синдрома Кароли, его возможных проявлениях и способах лечения.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Как проявляется синдром Кароли?

При заболевании синдромом Кароли анатомические изменения у пациента наблюдаются с момента рождения. Но выраженные специфические признаки характерны в отношении более возрастной группы пациентов с патологией. Болезненные ощущения острой фазы в области правого подреберья — наиболее распространённая жалоба больных. Причём боль может появиться без каких-либо причин. Со временем она распространяется на область лопатки с правой стороны и нижней части спины (поясницы). Нередко боль перерастает в колики и спазмы. К другим признакам синдрома Кароли относятся:

• желтуха — состояние, при котором кожа становится зеленовато-жёлтого оттенка из-за высокой концентрации пигмента биливердина;
• зуд кожи — неприятный признак, нарушающий сон;
• более тёмная, коричневатая моча;
• осветлённый или сероватый кал с большим включением непереваренных частиц жира;
• лихорадка;
• озноб;
• повышенная температура тела;
• слабость в теле, нехватка энергии;
• потеря аппетита;
• горький привкус во рту;
• тошнота и рвота, иногда — с желчью.

В запущенных случаях у пациентов с болезнью Кароли рвотные массы могут содержать частички кровяных сгустков.

Врачам известно две формы заболевания. Для первой, более легкой, характерно только необычное расширение собственно желчных протоков. Вторая форма, более тяжелая, встречается чаще, и связана с образованием в печени участков фиброза, а также с портальной гипертензией. В некоторых случаях болезнь Кароли сопровождается поликистозом почек, в связи с чем высказываются предположения о связанной наследуемости этих заболеваний. В последнем случае характер наследования — аутосомно-рецессивный, тогда как первая, более легкая форма передается детям как аутосомно-доминантный признак.

Интересно, что в различных источниках имеются полярно противоположные данные о том, кто чаще страдает от болезни Кароли, мужчины или женщины.

Основные причины возникновения

Врачи не до конца выяснили истинную причину развития болезни Кароли. Согласно наиболее вероятной версии клинические проявляется наблюдаются на фоне генетических мутаций. Изменения отмечаются в гене PKHD1, который влияет на усвоение фиброцистина — белка, играющего ключевое значение во взаимодействии клеток.

В основе патологии лежит расширение желчных протоков. Нередко они могут чередоваться со здоровыми участками желчевыводящих путей. Такие серьёзные изменения наблюдаются ещё во время роста плода внутри утробы матери и завершаются ближе к появлению на свет ребёнка. В результате — маленький пациент уже имеет в анамнезе застой желчи и образование желчных камней.

Какие осложнения могут встречаться?

Для заболевания характерно циклическое появление признаков и стремительное прогрессирование обострений. Без комплексной терапии каждый последующий всплеск симптомов протекает намного тяжелее и приводит к нарушению работы печени, желчных протоков и желчного пузыря (гепатобилиарной системы).

Среди других осложнений патологии выделяют:

• гнойный холангит;
• абсцесс внутри печени;
• гнойный перитонит;
• фиброз или цирроз печени;
• печёночная недостаточность;
• печёночная энцефалопатия;
• кровотечение из вены пищевода.

В последнем случае, без должного, своевременного лечения, наступает смерть. Кроме того, шансы на возникновение холангиокарциномы повышаются в десятки раз.

Диагностические методы

Физический осмотр, анализ жалоб больного мало помогают в постановке диагноза. При гепатомегалии (увеличении печени) и спленомегалии (увеличении селезёнки) показано проведение диагностических процедур, которые чаще всего включают:

• ОАК;
• биохимический анализ крови;
• УЗИ и КТ внутренних органов брюшной полости;
• магнитно-резонансная холангиопанкреатография;
• чрескожная холангиография.

Комплексное лечение

Купировать прогрессирование заболевания позволяет комплексный терапевтический подход. Традиционно применяют консервативный метод лечения, который подразумевает проведение курса антибактериальной терапии, противовоспалительного лечения, применение препаратов урсодезоксихолевой кислоты.

Оперативное хирургическое вмешательство требуется при осложнённых ситуациях. Хирургия повышает вероятность выживаемости пациента. Чаще всего применяют эндоскопическую папиллосфинктеротомию, после которой следует удаление камней в желчных протоках. Метод безопасный, минимально травматичный, отличается быстрым восстановительным периодом. Другие используемые методы:

• резекция поражённых участков органа;
• трансплантация печени;
• сегментэктомия;
• гепатикоеюностомия (создание обходного соединения между кишкой и протоками).

В качестве экспериментальной терапии широко применяют специфические хемотаксические цитокины — белки, способствующие активности эпителиальных клеток. В перспективе — разработка ГМО (генно-модифицированные) медикаментов, достаточно безопасных, чтобы их можно было назначать даже детям.

Как профилактировать болезнь Кароли?

Своевременное обращение за врачебной помощью, при появлении первичных признаков заболевания, и проведение соответствующих хирургических манипуляций, наблюдается продолжительная ремиссия длительностью 10 лет и более. Опасения врачей вызывают запущенные формы заболевания, при которых развивается БЦП (билиарный цирроз печени).

Особых профилактических мер, предотвращающих возникновение патологии, не существует. Вероятность появления холангиокарциномы — злокачественного новообразования, возникающего из эпителиальной ткани желчных протоков, — у пациентов с синдромом Кароли повышается. Поэтому больным показано регулярное обследование. Основными диагностическими процедурами являются биохимический скрининг и рентгенография.

Использованы фотоматериалы Unsplash