Ах, как мы бьемся за то, чтобы как можно дольше сохранить эластичность кожи! Чтобы она не обвисала унылыми складками, чтобы на ней не появлялись морщины, неумолимо свидетельствующие о неотвратимости старения. А представляете, есть люди, у которых кожа словно безразмерная — растягивается и снова садится, словно эластичная ткань с лайкрой. Только на самом деле ничего особенно хорошего в этом нет, потому что к чрезмерно эластичной коже прилагаются еще нестабильные суставы и другие проблемы. О редкой патологии расскажет MedAboutMe.
Синдром Элерса-Данло: немного истории
Первые упоминания об этом заболевании относят еще к трудам Гиппократа, описавшего в 400 году до нашей эры кочевников со слабыми суставами. Бедняг пытались лечить прижиганиями в области суставов, чтобы рубцы от ожогов хоть немного уменьшили бы гипермобильность сочленений.
Следующим был голландский врач-хирург Дж. Ван Микерен, описавший испанского мальчика с невероятно эластичной кожей. Ребёнок мог растянуть кожу с коленок до середины голени, а кожу с подбородка легко дотягивал до середины грудной клетки. Правда, столь необычной тягучестью обладала только кожа с правой стороны тела мальчика.
Первое детальное описание заболевания принадлежит Андрею Черногубову, русскому дерматологу, работавшему в конце XIX века в московской Мясницкой больнице. Врач представил описание двух пациентов в 1892 году на собрании Московского венерологического и дерматологического общества. В 1901 году датчанин Эдвард Элерс опубликовал описание пациента с гиперэластичной кожей, слабыми суставами и сильной склонностью к образованию кровоподтеков. Еще семью годами позже появилось описание еще одного больного, автором которого был французский дерматолог Анри Данло. К 1966 году количество описанных случаев достигло 300, но уже в 1936 году английский дерматолог Фредерик Вебер провел работу по систематизации имеющихся описаний, объединил случаи гипермобильности суставов, хрупкости и гиперэластичности кожи в одно заболевание, которое назвал синдромом Элерса-Данло. Видимо, о Черногубове Веберу было ничего не известно или он просто предпочел проигнорировать его первенство. В наше время существуют несколько вариантов названия болезни. Для краткости в дальнейшем будем называть его наиболее распространенной аббревиатурой — СЭД. Но о том, что первым в новой истории был все-таки Черногубов, тоже забывать не будем.
Типы заболевания
СЭД — наследственная болезнь, при которой нарушается на молекулярном уровне строение коллагена. Это отражается не только на свойствах кожи. Уже к концу XX века ученые выделили 6 основных типов заболевания:
- классический;
- гипермобильный;
- сосудистый;
- кифосколиотический;
- ахондроплазипластический;
- дерматоспараксис.
Все они связаны с теми или иными дефектами генов, влияющих на синтез коллагена, но проявляются по-разному и с разной частотой. В результате действия «неправильных» генов волокна коллагена утрачивают свойственную им структуру. Мутации могут появляться случайно, но известны также случаи семейного СЭД. В частности, в азербайджанском селе Гобу Апшеронского района частота рождения детей с СЭД значительно выше, чем в других местностях, и составляет около 10%.
- Классический СЭД — не самая распространенная форма заболевания: на 20-40 тысяч человек приходится 1 больной с гиперрастяжимой кожей, хрупкими сосудами, из-за которых легко образуются синяки, а раны заживают с образованием нетипичных рубцов и шрамов. Также часто возникают подкожные кисты и новообразования доброкачественной природы.
- Гипермобильный СЭД встречается чаще: один случай на 10-15 тысяч человек. Основной симптом — слабость мелких и крупных суставов, легко происходящие вывихи, раннее развитие остеопороза. Для этой формы характерны также заболевания желудочно-кишечного тракта: расстройства кишечника, гастроэзофагеальный рефлюкс, гастрит.
- Более редкой является сосудистая форма СЭД: один случай на 250 тысяч людей. У больного из-за хрупкости сосудов часто случаются сильные кровотечения, наружные и внутренние. Из-за этого средняя продолжительность жизни таких больных редко превышает 50 лет. Для этой формы не свойственна выраженная гиперэластичность кожи.
- Ахондроплазипластический тип встречается еще реже: описано всего 30 случаев. Для этой формы характерен врожденный вывих бедра, склонность к образованию синяков и рубцов, предрасположенность к раннему развитию артрита и очень эластичная кожа.
- Случаев дерматоспараксиса описано всего 10. У больных наблюдается очень рыхлая, непрочная кожа, но атрофические рубцы при этом не образуются. Гиперэластичности кожи может и не быть, более характерны изнуряющие боли в суставах и мышцах.
- Самой редкой формой является кифосколиотическая. Всего несколько людей страдают этим редчайшим заболеванием, вызывающим мышечную слабость, задержку моторного развития, проблемы с глазами вплоть до разрыва глазного яблока.
СЭД может также сопровождаться адонтией: отсутствием одного или нескольких зубов, образованием добавочных зубов, склонностью к развитию пародонтоза и кариеса.
Из неопасных симптомов можно отметить необыкновенную подвижность и гибкость языка, которым больной может легко достать кончик носа или подбородка.
У женщин с СЭД возрастает риск стремительных родов.
Диагностика заболевания и его лечение
Для установления диагноза необходимо провести клиническое обследование пациента, собрать данные о семейном анамнезе, выполнить один или более тестов ДНК, биопсию кожи с анализом коллагена, УЗИ сердца, которое может показать изменения, связанные с гипермобильной и классической формой СЭД.
Для лечения больного потребуется взаимодействие врачей разных специальностей. Однако специфического метода лечения синдрома Черногубова-Элерса-Данло до сих пор не разработано.
В большинстве случаев больные могут вести относительно нормальную жизнь, так как само по себе это заболевание фатальным не является. Однако в случаях тяжелого течения болезни вероятна инвалидизация и сокращение продолжительности жизни. Женщинам с СЭД рекомендуется крайне взвешенно подходить к решению вопросов о рождении детей, так как вероятность тяжелых осложнений во время беременности и родов существенно возрастает, а также есть возможность наследования ребёнком дефектных генов. Многие беременности заканчиваются выкидышем. Велика опасность развития маточного кровотечения после родов естественным путем или посредством кесарева сечения. Однако при нетяжелой форме СЭД шансы нормально выносить и родить ребёнка существуют. Потенциальный риск беременности поможет оценить врач-генетик во взаимодействии с врачами других профилей.
Резиновый человек Гарри Тернер и другие
Существует еще несколько заболеваний, при которых возможно изменение структуры кожи и стабильности суставов. Например, синдром Марфана, для которого характерна необычная подвижность суставов, длинные «паучьи» пальцы, худоба и высокий рост. Считается, что синдром Марфана был у Николо Паганини, и именно этой патологии скрипач обязан необыкновенной длиной и подвижностью пальцев, что позволяло ему исполнять такие сложные произведения, которые не под силу обычным музыкантам. Хотя в некоторых источниках высказывается мнение о том, что гипермобильность суставов Паганини могла быть связана и с СЭД.
Из тех, у кого достоверно установлен диагноз СЭД, наиболее известен Гарри Тернер, «резиновый человек», внесенный в книгу рекордов Гиннесса за то, что сумел оттянуть кожу на собственном животе на 15,8 см. Гарри может буквально «закутать» лицо в кожу шеи, удерживать на растянутой коже живота три полных пивных кружки и выполнять множество прочих трюков. Правда, при этом кожа Тернера значительно тоньше, чем у обычного человека. «Резиновый человек» входит в состав труппы «Странные люди», пользующейся популярностью в самых разных кругах. Выступал Гарри и перед членами британской королевской семьи. К своей особенности Тернер относится прагматично: пока люди готовы платить за его выступления, он старается извлечь из своей болезни как можно больше выгоды. Ведь однажды популярность закончится, а здоровье нужно поддерживать и после.
В настоящее время выделено больше типов СЭД, к прежним шести добавились миопластический, мышечно-контрактурный, «хрупкая роговица» (brittle cornea) и некоторые другие. Выявлено 8 генов, дефекты которых вызывают развитие заболевания, и этот список все еще не полный. Но специфического лечения все еще не существует. Врачи разных специальностей помогают больному справляться с теми проявлениями болезни, которые доминируют на том или ином этапе его жизни.
Для реабилитации пациентов с гипермобильностью суставов и повреждением мышц применяются методы физиотерапии, назначают препараты, уменьшающие боль. Для восстановления поврежденных суставов проводят хирургические операции. Больным рекомендуется избегать подъема тяжестей и контактных видов спорта, отдавая предпочтение системам упражнений для укрепления мышц. Необходим также тщательный уход за кожей: применение увлажняющих средств, мягкого мыла, солнцезащитных кремов и лосьонов.
Следует позаботиться о том, чтобы пространство вокруг больного было максимально безопасным, потому что каждая травма может ухудшить состояние. Особенно это относится к детям.
