Синдром Дауна у младенцев и малышей: чего ожидать?

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

В России проживает около 70 тысяч человек с синдромом Дауна. Примерно один из 870 младенцев рождается с синдромом Дауна, что делает его самым распространённым хромосомным заболеванием в Российской Федерации.

Часто синдром Дауна выявляется внутриутробно во время рутинного скрининга с УЗИ или генетического тестирования, например, амниоцентеза. В противном случае заболевание будет диагностировано после появления на свет. В большинстве случаев у детей уже с рождения есть некоторые явные физические и когнитивные характеристики, которые указывают на это нарушение. Читайте, чтобы узнать о распространённых признаках синдрома Дауна, возможных осложнениях и многом другом.

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Что такое синдром Дауна?

В большинстве случаев у людей с синдромом Дауна есть дополнительная хромосома, а именно хромосома 21. Этот тип синдрома Дауна называется трисомией 21.

Реже дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме (транслокационный синдром Дауна) или дополнительная хромосома 21 присутствует только в некоторых клетках (мозаичный синдром Дауна). Любая форма синдрома Дауна изменяет развитие тела и мозга.

Физические признаки синдрома Дауна

Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют узнаваемые физические характеристики, общие для этого нарушения, но при этом они похожи и на членов своей семьи.

Физические черты у разных людей разные, но вот некоторые общие черты синдрома Дауна:

  • Уплощенное лицо, что особенно заметно на носу и боковом профиле.
  • Миндалевидные глаза, скошенные во внешних уголках вверх.
  • Низкий мышечный тонус.
  • Увеличенный язык.
  • Низкий рост.
  • Маленькая голова, рот, уши, руки, пальцы и/или ноги.
  • Короткая шея.
  • Ослабленные суставы и повышенная гибкость.
  • Белые пятна на радужной оболочке глаз.
  • Глубокая складка, пересекающая ладонь (ладонная складка).
  • Изогнутый мизинец.

Особенности развития ребёнка с синдромом Дауна

Дети, рождённые с синдромом Дауна, имеют дополнительную копию хромосомы 21, что нарушает нормальное умственное и физическое развитие. Хотя малыш достигнет тех же этапов, что и его сверстники — переворачивание, ходьба и речь, — он сделает это с задержкой из-за низкого мышечного тонуса.

Вот когда дети с синдромом Дауна могут достичь определённых этапов развития по данным Национального общества синдрома Дауна.

  • Наличие ответной улыбки и комплекса оживления: 1-5 месяцев.
  • Сидеть самостоятельно: 6-36 месяцев.
  • Ползать: от 8 до 22 месяцев.
  • Стоять: от 1 до 3,25 лет.
  • Первое слово: от 1 до 4 лет.
  • Ходьба без поддержки: от 1 до 4 лет.
  • Пить из чашки без посторонней помощи: 12—32 месяца.

Поведенческие характеристики синдрома Дауна

Некоторые данные свидетельствуют о том, что дети с синдромом Дауна, как правило, общительны и активны, и больше полагаются на невербальные сигналы для общения. Многие из них являются выраженными визуалами, которые немного легче усваивают концепции, когда они представлены в зрительном формате.

Удивительно, но учёные выявили, что малыш с синдромом может понять концепцию чтения раньше, чем ожидалось, и они часто разговаривают сами с собой.

Ребёнок с синдромом Дауна также может быть волевым и импульсивным в своих словах и действиях, склонен к истерикам, начиная с трёх-четырёхлетнего возраста.

Возможности раннего вмешательства

Синдром Дауна влияет на способность детей учиться в разной степени. Большинство детей имеют слабое или умеренное нарушение интеллекта, и они, как правило, медленно приобретают новые навыки. Речевые и языковые навыки могут формироваться дольше, чем обычно.

Поскольку первые годы жизни имеют решающее значение для будущего развития ребёнка, все дети, рожденные с синдромом Дауна, имеют право на специальные бесплатные услуги раннего вмешательства. К ним относятся:

  • Физиотерапия для улучшения двигательных навыков и повышения мышечного тонуса: массаж, плавание, лечебная гимнастика в поликлинике.
  • Логопедические занятия для улучшения навыков слушания и говорения, а также для помощи при проблемах с глотанием
  • Занятия с психологом в центрах социального развития и детских образовательных учреждениях, помогающие детям освоить правила общения, жизненные навыки, улучшить развитие когнитивных функций.

Одни дети с синдромом Дауна учатся в специальных школах и классах, другие — чаще с лёгкой мозаичной формой — могут изучать общеобразовательную программу.

Риски и осложнения синдрома Дауна

Младенцы с синдромом Дауна подвержены риску других проблем со здоровьем, которые могут усложнить уход за новорожденными. Вот некоторые распространённые осложнения синдрома Дауна и что с ними делать.

  • Пороки сердца

Около половины младенцев, рожденных с синдромом Дауна, имеют порок сердца. Некоторые сердечные заболевания определяются пренатально во время УЗИ, и большинство из них можно исправить хирургическим путем после рождения.

  • Обструктивное апноэ сна

У детей с синдромом Дауна часто бывает увеличенный язык с плохим мышечным тонусом. Когда они спят, их язык может заваливаться в заднюю часть горла. Это приводит к обструктивному апноэ сна, состоянию, при котором человек перестает дышать на короткие периоды времени.

Около 76% детей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (также виноваты увеличенные миндалины и аденоиды) по сравнению с 1%-4% остального населения.

Апноэ во сне обычно не является проблемой для младенцев, но следите за его признаками по мере роста ребёнка; они включают храп, беспокойный сон, шумы с хрипом, частые ночные пробуждения и сонливость днем. Из-за высокого риска апноэ Американская академия педиатрии рекомендует всем детям с синдромом Дауна пройти базовое исследование сна к 4 годам.

  • Потеря слуха

У ребёнка могут быть узкие ушные каналы, и он может быть склонен к ушным инфекциям. Чтобы убедиться, что слух не нарушен, рекомендуется проводить проверку слуха каждые шесть месяцев, начиная с рождения и до 3 или 4 лет (после чего тестирование следует проводить ежегодно).

  • Проблемы со зрением

Более половины людей с синдромом Дауна имеют те или иные заболевания глаз.

У младенцев проблемы могут варьироваться от лёгких (закупорка слёзных протоков) до серьёзных (катаракта). Даже дети без известных проблем со зрением должны посещать детского офтальмолога каждые один-два года для проверки.

  • Желудочно-кишечные заболевания

Болезнь Гиршпрунга — заболевание кишечных нервов, затрудняющее дефекацию, — поражает некоторых младенцев с синдромом Дауна. Учёные из Университета Пенсильвании отмечают, что обычно наследственная, болезнь Гиршпрунга у детей с синдромом Дауна встречается без генетической предрасположенности.

У них также повышен риск непроходимости тонкого кишечника (что приводит к сильной рвоте); неправильного соединения трахеи и пищевода (что приводит к частому удушью во время кормления); и закрытого анального отверстия.

При любом из этих состояний требуется хирургическое вмешательство.

  • Нарушение функции щитовидной железы

У некоторых детей с синдромом Дауна щитовидная железа функционирует неправильно. Ребёнок должен проходить скрининг на гипотиреоз при рождении и как минимум каждые два года. Если щитовидная железа работает неправильно, могут помочь лекарства.

Люди с синдромом Дауна также более подвержены иммунным расстройствам, инфекциям, слабоумию, лейкемии, ожирению и заболеваниям крови, среди прочих медицинских проблем.

Российские учёные из ФГУ «НИИ детских инфекций» в исследовании отмечают сниженный иммунный статус у детей с трисомией 21, высокую частоту респираторных заболеваний и необходимость внимательного отношения к вакцинации.

Хотя эти потенциальные проблемы со здоровьем могут показаться пугающими, все они поддаются лечению, а раннее вмешательство эффективно для улучшения здоровья, наработки навыков и содействия здоровому развитию. Общение с другими семьями, в которых есть дети с синдромом Дауна, также может быть полезным, как и доступ к общественным организациям.

Многие благотворительные фонды работают с семьями и детьми с синдромом Дауна, и речь не только и не столько о деньгах. Большинство оказывает бесплатную психолого-педагогическую помощь и информационную поддержку.

Продолжительность жизни с синдромом Дауна

Ребёнок, рождённый сегодня с синдромом Дауна, может рассчитывать на полноценную и здоровую жизнь. Фактически, по данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, в 1960 году люди с трисомией 21 доживали до 10 лет. Несколько десятилетий спустя, в 2007 году средний возраст увеличился до 47 лет, и это не предел. Подробнее о перспективах терапии читайте в статье «Синдром Дауна: новые открытия в лечении трисомии».

Использованы фотоматериалы Unsplash

Читайте далее

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Физическая нагрузка и менструальный цикл

Какие физические нагрузки лучше всего выполнять девушкам и женщинам в разные дни менструального цикла?

Предупреждающие симптомы инсульта у мужчин

Предупреждающие о скором инсульте у мужчин симптомы. Первая помощь, лечение и реабилитация после инсульта.

Газы у ребёнка: что вызывает газообразование и как с ним справиться?

Сколько пукать считается нормальным? Когда малышу с газообразованием нужен врач?

Прорезывание зубов у ребенка: что нужно знать маме

Когда у ребенка режутся зубы, у родителей начинаются проблемы. Малыш капризничает, не хочет спать, иногда поднимается температура. Как же помочь ребенку в этот период?

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов

Уход за кожей в период менопаузы: советы косметологов

После наступления менопаузы кожа перестала радовать? Подарите ей заботу и внимание, и перемены не заставят себя ждать!

СОЭ повышенный: что это значит?

Стоит ли переживать, если в анализах крови повышенный показатель СОЭ? О чём это может говорить? И что такое СОЭ?

Методы терапии в онкологии: как лечат рак?

Методы лечения рака: химиотерапия, лучевое облучение, хирургическая операция. Как лечат в онкологии: сравниваем методы и результаты.

Новое в лечении анемии, рака и генетических болезней

Технологии, исправляющие гены, постепенно пробиваются в клинику, но до масштабного применения их еще далеко.

О чем расскажет СОЭ у детей?

Определение СОЭ является одним из основных методов лабораторной диагностики при многих заболеваниях у детей. Что такое СОЭ и для чего измеряют этот показатель?

Признаки и методы диагностики рака крови у женщин

Какие симптомы позволяют заподозрить лейкоз?

Полезно ли донорство крови?

Быть донором: полезно или опасно? Чем рискуют люди, согласившиеся поделиться кровью с обществом?

Иммунотерапия рака: новые лекарства при лейкозе

Исследователи разрабатывают новые лекарства, которые формируют агрессию иммунных клеток против раковых опухолей.

Лейкопения: чем опасен низкий уровень лейкоцитов

Лейкопения, уменьшение количества лейкоцитов в крови, может говорить о развитии тяжелой болезни. Чем опасно состояние и как восстановить здоровье?

Кровь натощак: как еда влияет на биохимию тела

Многие анализы крови сдаются натощак. Что это значит, а главное, на какие показатели может повлиять пища?

Гемоглобин. Его значение и роль в организме человека

Каждый из нас хоть раз в жизни встречался с «клиническим анализом крови» или так называемым «общим анализом крови». Если вы обратили внимание, на первом месте в выданном бланке, как правило, будет находиться цифра, указывающая содержание гемоглобина в крови.

Хронический лейкоз: возможно ли излечение?

Хронический лейкоз – это грозное заболевание, которое уносит миллионы жизней. Есть ли шансы на излечение?

Хронический миелолейкоз: 200 лет борьбы со случайной мутацией

Хронический миелоидный лейкоз — случайность, которую не дано предугадать. Но медицина уже нашла способ продлить жизнь пациентам с полугода до десятков лет.

Редкие заболевания: полицитемия

Полицитемия: редкое заболевание, о котором мало кто знает. В статье MedАboutMe — интересные факты об этом заболевании.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Какие десять нетипичных советов от детского стоматолога в качестве профилактики помогут вам сохранить здоровье зубов и сэкономить в будущем на посещениях дантиста.
Опубликовано 14.10.2024 22:48
Рейтинг статьи:
4,3

Использованные источники

Особенности иммунологического статуса детей с синдромом Дауна / Каплина С.П., Харит С.М., Скрипченко Н.В. // Эпидемиология и вакцинопрофилактика 2012 №3 (64)
Состояние здоровья детей с синдромом Дауна / Бабаян В.В., Виноградов А.Ф., Зубарева Г.М., и др. // Рос вестн перинатол и педиат 2013 №1
Hirschsprung's disease, Down syndrome, and missing heritability: too much collagen slows migration / Heuckeroth RO. // J Clin Invest. 2015

Читайте также

Люди с синдромом Дауна: преодоление стереотипов
О людях с особенностями существует множество мифов: как преодолеть сложившиеся стереотипы?
Синдром Дауна
Синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, возникающее из-за полного или частичного расщепления 21 хромосомы. 1 из 700 детей рождается на свет с этим синдромом.
Синдром Дауна: новые открытия в лечении трисомии
Как убрать лишнюю хромосому и улучшить умственные способности при синдроме Дауна: новые открытия ученых.
Лечение зубов у детей с ДЦП, эпилепсией, синдромом Дауна
Лечение зубов у особенных детей с диагнозами ДЦП, эпилепсия, синдром Дауна, с умственной отсталостью.
Дети с синдромом Дауна: симптомы патологии, диагностика и развитие ребёнка
Какие признаки будут указывать на рождение ребёнка с синдромом Дауна?