В России проживает около 70 тысяч человек с синдромом Дауна. Примерно один из 870 младенцев рождается с синдромом Дауна, что делает его самым распространённым хромосомным заболеванием в Российской Федерации.
Часто синдром Дауна выявляется внутриутробно во время рутинного скрининга с УЗИ или генетического тестирования, например, амниоцентеза. В противном случае заболевание будет диагностировано после появления на свет. В большинстве случаев у детей уже с рождения есть некоторые явные физические и когнитивные характеристики, которые указывают на это нарушение. Читайте, чтобы узнать о распространённых признаках синдрома Дауна, возможных осложнениях и многом другом.
Что такое синдром Дауна?
В большинстве случаев у людей с синдромом Дауна есть дополнительная хромосома, а именно хромосома 21. Этот тип синдрома Дауна называется трисомией 21.
Реже дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме (транслокационный синдром Дауна) или дополнительная хромосома 21 присутствует только в некоторых клетках (мозаичный синдром Дауна). Любая форма синдрома Дауна изменяет развитие тела и мозга.
Физические признаки синдрома Дауна
Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют узнаваемые физические характеристики, общие для этого нарушения, но при этом они похожи и на членов своей семьи.
Физические черты у разных людей разные, но вот некоторые общие черты синдрома Дауна:
- Уплощенное лицо, что особенно заметно на носу и боковом профиле.
- Миндалевидные глаза, скошенные во внешних уголках вверх.
- Низкий мышечный тонус.
- Увеличенный язык.
- Низкий рост.
- Маленькая голова, рот, уши, руки, пальцы и/или ноги.
- Короткая шея.
- Ослабленные суставы и повышенная гибкость.
- Белые пятна на радужной оболочке глаз.
- Глубокая складка, пересекающая ладонь (ладонная складка).
- Изогнутый мизинец.
Особенности развития ребёнка с синдромом Дауна
Дети, рождённые с синдромом Дауна, имеют дополнительную копию хромосомы 21, что нарушает нормальное умственное и физическое развитие. Хотя малыш достигнет тех же этапов, что и его сверстники — переворачивание, ходьба и речь, — он сделает это с задержкой из-за низкого мышечного тонуса.
Вот когда дети с синдромом Дауна могут достичь определённых этапов развития по данным Национального общества синдрома Дауна.
- Наличие ответной улыбки и комплекса оживления: 1-5 месяцев.
- Сидеть самостоятельно: 6-36 месяцев.
- Ползать: от 8 до 22 месяцев.
- Стоять: от 1 до 3,25 лет.
- Первое слово: от 1 до 4 лет.
- Ходьба без поддержки: от 1 до 4 лет.
- Пить из чашки без посторонней помощи: 12—32 месяца.
Поведенческие характеристики синдрома Дауна
Некоторые данные свидетельствуют о том, что дети с синдромом Дауна, как правило, общительны и активны, и больше полагаются на невербальные сигналы для общения. Многие из них являются выраженными визуалами, которые немного легче усваивают концепции, когда они представлены в зрительном формате.
Удивительно, но учёные выявили, что малыш с синдромом может понять концепцию чтения раньше, чем ожидалось, и они часто разговаривают сами с собой.
Ребёнок с синдромом Дауна также может быть волевым и импульсивным в своих словах и действиях, склонен к истерикам, начиная с трёх-четырёхлетнего возраста.
Возможности раннего вмешательства
Синдром Дауна влияет на способность детей учиться в разной степени. Большинство детей имеют слабое или умеренное нарушение интеллекта, и они, как правило, медленно приобретают новые навыки. Речевые и языковые навыки могут формироваться дольше, чем обычно.
Поскольку первые годы жизни имеют решающее значение для будущего развития ребёнка, все дети, рожденные с синдромом Дауна, имеют право на специальные бесплатные услуги раннего вмешательства. К ним относятся:
- Физиотерапия для улучшения двигательных навыков и повышения мышечного тонуса: массаж, плавание, лечебная гимнастика в поликлинике.
- Логопедические занятия для улучшения навыков слушания и говорения, а также для помощи при проблемах с глотанием
- Занятия с психологом в центрах социального развития и детских образовательных учреждениях, помогающие детям освоить правила общения, жизненные навыки, улучшить развитие когнитивных функций.
Одни дети с синдромом Дауна учатся в специальных школах и классах, другие — чаще с лёгкой мозаичной формой — могут изучать общеобразовательную программу.
Риски и осложнения синдрома Дауна
Младенцы с синдромом Дауна подвержены риску других проблем со здоровьем, которые могут усложнить уход за новорожденными. Вот некоторые распространённые осложнения синдрома Дауна и что с ними делать.
- Пороки сердца
Около половины младенцев, рожденных с синдромом Дауна, имеют порок сердца. Некоторые сердечные заболевания определяются пренатально во время УЗИ, и большинство из них можно исправить хирургическим путем после рождения.
- Обструктивное апноэ сна
У детей с синдромом Дауна часто бывает увеличенный язык с плохим мышечным тонусом. Когда они спят, их язык может заваливаться в заднюю часть горла. Это приводит к обструктивному апноэ сна, состоянию, при котором человек перестает дышать на короткие периоды времени.
Около 76% детей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (также виноваты увеличенные миндалины и аденоиды) по сравнению с 1%-4% остального населения.
Апноэ во сне обычно не является проблемой для младенцев, но следите за его признаками по мере роста ребёнка; они включают храп, беспокойный сон, шумы с хрипом, частые ночные пробуждения и сонливость днем. Из-за высокого риска апноэ Американская академия педиатрии рекомендует всем детям с синдромом Дауна пройти базовое исследование сна к 4 годам.
- Потеря слуха
У ребёнка могут быть узкие ушные каналы, и он может быть склонен к ушным инфекциям. Чтобы убедиться, что слух не нарушен, рекомендуется проводить проверку слуха каждые шесть месяцев, начиная с рождения и до 3 или 4 лет (после чего тестирование следует проводить ежегодно).
- Проблемы со зрением
Более половины людей с синдромом Дауна имеют те или иные заболевания глаз.
У младенцев проблемы могут варьироваться от лёгких (закупорка слёзных протоков) до серьёзных (катаракта). Даже дети без известных проблем со зрением должны посещать детского офтальмолога каждые один-два года для проверки.
- Желудочно-кишечные заболевания
Болезнь Гиршпрунга — заболевание кишечных нервов, затрудняющее дефекацию, — поражает некоторых младенцев с синдромом Дауна. Учёные из Университета Пенсильвании отмечают, что обычно наследственная, болезнь Гиршпрунга у детей с синдромом Дауна встречается без генетической предрасположенности.
У них также повышен риск непроходимости тонкого кишечника (что приводит к сильной рвоте); неправильного соединения трахеи и пищевода (что приводит к частому удушью во время кормления); и закрытого анального отверстия.
При любом из этих состояний требуется хирургическое вмешательство.
- Нарушение функции щитовидной железы
У некоторых детей с синдромом Дауна щитовидная железа функционирует неправильно. Ребёнок должен проходить скрининг на гипотиреоз при рождении и как минимум каждые два года. Если щитовидная железа работает неправильно, могут помочь лекарства.
Люди с синдромом Дауна также более подвержены иммунным расстройствам, инфекциям, слабоумию, лейкемии, ожирению и заболеваниям крови, среди прочих медицинских проблем.
Российские учёные из ФГУ «НИИ детских инфекций» в исследовании отмечают сниженный иммунный статус у детей с трисомией 21, высокую частоту респираторных заболеваний и необходимость внимательного отношения к вакцинации.
Хотя эти потенциальные проблемы со здоровьем могут показаться пугающими, все они поддаются лечению, а раннее вмешательство эффективно для улучшения здоровья, наработки навыков и содействия здоровому развитию. Общение с другими семьями, в которых есть дети с синдромом Дауна, также может быть полезным, как и доступ к общественным организациям.
Многие благотворительные фонды работают с семьями и детьми с синдромом Дауна, и речь не только и не столько о деньгах. Большинство оказывает бесплатную психолого-педагогическую помощь и информационную поддержку.
Продолжительность жизни с синдромом Дауна
Ребёнок, рождённый сегодня с синдромом Дауна, может рассчитывать на полноценную и здоровую жизнь. Фактически, по данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, в 1960 году люди с трисомией 21 доживали до 10 лет. Несколько десятилетий спустя, в 2007 году средний возраст увеличился до 47 лет, и это не предел. Подробнее о перспективах терапии читайте в статье «Синдром Дауна: новые открытия в лечении трисомии».
