Синдром Шерешевского — Тернера — это генетическое заболевание, которое затрагивает только женский пол. По данным российской медицинской статистики от Института детской эндокринологии оно развивается у одной из 2000-2500 девочек и является ведущей причиной низкорослости среди женщин. Проблему диагностики составляет вариабельность проявления синдрома: у одних пациенток есть полный спектр физических различий и симптомов, у других — только пара проблем со здоровьем.
Девочки с синдромом Шерешевского — Тернера обычно ниже ростом, чем сверстницы, а ранняя потеря функции яичников означает, что девочка с такой болезнью столкнётся с бесплодием. Хорошая новость: если синдром диагностирован вовремя, когда ребёнок ещё растет, патологию можно сдерживать с помощью гормональной терапии. Кроме того, лечение может помочь в будущем иметь детей при условии ЭКО. При правильной медицинской помощи, раннем вмешательстве и постоянной поддержке девочка с синдромом Шерешевского — Тернера может вести нормальную, здоровую и продуктивную жизнь. Но для этого патологию надо вовремя заметить, и вот как она проявляется.
Что вызывает синдром Шерешевского — Тернера?
Синдром Шерешевского — Тернера является результатом хромосомной аномалии. Обычно у человека в каждой клетке имеется 46 хромосом, разделенных на 23 пары, включающие две половые хромосомы. Половина хромосом унаследована от отца, а другая половина — от матери. Хромосомы содержат гены, которые определяют характеристики человека, такие как цвет глаз и рост. У девочек обычно есть две Х-хромосомы (или ХХ), но у девочек с синдромом Шерешевского — Тернера есть только одна Х-хромосома или отсутствует часть одной Х-хромосомы.
Синдром Шерешевского — Тернера представляет собой случайную ошибку в делении клеток, которая происходит во время формирования репродуктивных клеток родителя. Образ жизни родителей не влияет на его возникновение.
Девочки, рожденные с делецией X-хромосомы только в некоторых клетках, имеют мозаичный синдром Шерешевского — Тернера. Зачастую у них признаки и симптомы болезни мягче.
Синдром Шерешевского — Тернера является наиболее распространённой хромосомной аномалией, приводящей к низкорослости у девочек в России.
В медицинской литературе синдром Шерешевского — Тернера может иметь три названия, и всё дело в истории его появления.
- В 1925 году русский врач Н.А. Шерешевский описал 25-летнюю женщину с ростом в 132 см, короткой шеей с крыловидными складками, низкой линией роста волос, микрогнатией, высоким нёбом, широко расставленными сосками и отсутствием вторичных половых признаков. Этот случай был первым описанием синдрома в медицинской литературе.
- В 1930 г. похожую клиническую картину у 8-летней девочки описал немецкий врач Ульрих.
- В 1938 г. эндокринолог из США Генри Тернер описал 7 женщин, обладающих характерными признаками: низким ростом, выраженными крыловидными складками шеи («шея сфинкса»), вальгусной деформацией локтевых суставов, дисгенезией гонад (недоразвитием яичников). Он же первым предложил эстрогензаместительную терапию для лечения.
Таким образом, в российской медицинской литературе эта патология называется синдромом Шерешевского — Тернера, в англоязычной — синдромом Тернера, а в немецкой — Ульриха — Тернера.
Каковы признаки и симптомы синдрома Шерешевского — Тернера?
Большинство девочек с синдромом Шерешевского — Тернера, которые не получают курс лечения, ниже своих сверстниц. Они могут иметь другие связанные физические проявления патологии, такие как:
- кожная «перепонка» на шее (дополнительные складки кожи, идущие от верхушек плеч к бокам шеи);
- низкая линия роста волос на затылке;
- низко посаженные уши;
- необычные особенности глаз, в том числе опущенные веки;
- измененное развитие костей, особенно костей рук и локтей (дисплазия);
- отсутствие развития молочных желёз в ожидаемом возрасте (обычно к 13 годам);
- нерегулярные менструации или отсутствие менструаций (аменорея);
- большее, чем обычно, количество родинок.
Какие проблемы могут возникнуть из-за синдрома Шерешевского — Тернера?
Девочки с синдромом Шерешевского — Тернера не имеют типичного развития и функции яичников. Поскольку яичники отвечают за выработку гормонов, которые контролируют рост груди и менструацию, у большинства девочек с патологией не произойдет всех изменений, связанных с половым созреванием, если не начать гормональную терапию. Почти все будут бесплодны или не смогут забеременеть самостоятельно.
Другие проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть, включают нарушения работы почек, сердцем, высокое кровяное давление, ожирение, сахарный диабет, проблемы со зрением, с щитовидной железой и аномальное развитие костей.
По данным исследования учёных (публикация в журнале «Здоровье ребёнка») у 80,9 % пациенток с синдромом Шерешевского — Тернера есть патологические изменения сердечно-сосудистой системы разной степени выраженности.
Наиболее часто выявляются такие врождённые патологии сердца, как коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан и дефект межпредсердной перегородки. Синдром Шерешевского — Тернера в 35,6 % случаев проявляется нарушениями электрической работы сердечной мышцы.
У некоторых девочек с синдромом могут возникнуть проблемы с обучением, особенно в области точных наук. Многие также испытывают трудности с задачами, требующими пространственных навыков, такими как чтение карт, черчение, геометрия. Проблемы со слухом тоже чаще встречаются при синдроме Шерешевского — Тернера, как и СДВГ (синдром дефицита внимания с гиперактивностью или без неё). У некоторых девушек также есть проблемы с восприятием тела или самооценкой.
Как диагностируется синдром Шерешевского — Тернера?
Девочек с синдромом Шерешевского — Тернера обычно выявляют либо при рождении — при наличии ярких фенотипических признаков во внешности, либо в период пубертата. Если наблюдаются признаки синдрома Шерешевского — Тернера, врач обычно назначает специальный анализ крови, называемый кариотипированием. При нём специалист подсчитывает количество хромосом и может выявить хромосомы неправильной формы или их недостающие части.
В некоторых случаях не бывает явных признаков заболевания, пока девочка не достигнет возраста, в котором обычно проходит период полового созревания.
У девочек с синдромом Шерешевского — Тернера могут возникнуть некоторые проблемы с обучением. Но большинство из них могут посещать обычную школу и занятия и обычно:
- Хорошо пишут;
- Хорошо воспринимают информацию на слух (что важно в школе);
- Запоминают информацию так же, как и другие дети;
- Развивают хорошие языковые навыки.
Как лечить синдром Шерешевского — Тернера?
Поскольку синдром Шерешевского — Тернера является хромосомным заболеванием, лечения для полного выздоровления не существует. Но ряд методов терапии могут помочь:
- Гормон роста, отдельно или в сочетании с другим гормональным лечением, может улучшить рост и обычно приводит к увеличению конечного роста взрослого— часто до нормального уровня, если лечение начато достаточно рано.
- Заместительная терапия эстрогенами помогает развить физические изменения в период полового созревания, включая развитие груди и менструальные периоды. Такой курс лечения обычно начинается, когда девочке исполняется 12 или 13 лет.
- Для коррекции определенных пороков сердца может потребоваться кардиохирургия.
- Репродуктивные технологии могут помочь женщинам с синдромом забеременеть. При экстракорпоральном оплодотворении для создания эмбрионов, которые можно имплантировать в матку женщины, используют донорские яйцеклетки. С помощью гормональной поддержки женщина может выносить развивающийся плод до срока родов.
Так как у девочек с синдромом Шерешевского — Тернера чаще развивается синдром дефицита внимания, важно знать, что он может проявляться не так, как у мальчиков. Об особенностях и сложностях диагностики читайте в статье «СДВГ у девочек: почему его не замечают?».
Использованы фотоматериалы Unsplash
