Синдром Сильвера-Рассела — это достаточно редко встречающееся генетическое заболевание, обусловленное хромосомными аномалиями. Оно характеризуется нарушением внутриутробного развития плода и проявляется низкорослостью и другими отклонениями в строении различных частей тела. Распространённость данной патологии составляет около 1 случая на 50-100 тысяч новорождённых детей. Эта болезнь одинаково часто диагностируется как у мальчиков, так и у девочек. Ниже мы расскажем об основных симптомах и способах диагностики синдрома Сильвера-Рассела.
Как проявляется синдром Сильвера-Рассела?
Дети с синдромом Сильвера-Рассела, как правило, рождаются с малым весом (меньше 2,5 кг) и ростом (меньше 45 см). Примерно каждый третий малыш с таким диагнозом рождается раньше положенного срока. Ребёнок с синдромом Сильвера-Рассела имеет плохой аппетит, недостаточно хорошо набирает вес.
При данном заболевании наблюдается асимметричность тела (чаще всего за счёт недоразвития одной из его половин). Низкий рост — это наиболее специфический признак синдрома Стивена-Рассела, который сохраняется на протяжении всей жизни. Согласно наблюдениям, рост взрослых мужчин с такой болезнью, не получавших заместительную гормональную терапию, не превышает 1,5 метров.
Кроме дефицита роста выявляются и другие аномалии развития. У таких детей могут быть непропорционально большая голова, треугольная форма лица, аркообразное нёбо. Часто обнаруживаются различные нарушения со стороны зубочелюстной системы, например, недостаточное развитие нижней челюсти, патологически малые размеры зубов, их тесное расположение и прочее.
У детей с синдромом Стивена-Рассела присутствуют множественные костные нарушения. У них могут обнаруживаться признаки остеопороза, плоскостопие, искривление мизинцев, сращение пальцев стоп и так далее. Часто наблюдаются такие признаки как укорочение трубчатых костей, избыточный прогиб в поясничном отделе позвоночника, воронкообразное искривление грудной клетки.
Также присутствуют нарушения в работе сердечно-сосудистой системы. Так, например, в 2016 году в журнале «Актуальные проблемы медицины» была опубликована работа, в которой было установлено, что со стороны сердечно-сосудистой системы при синдроме Стивена-Рассела в 60% случаев выявляются нарушения ритма и нарушение проводимости по миокарду желудочков.
Кроме этого, характерные различные патологии со стороны желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы.
Дети с синдромом Стивена-Рассела часто отстают в моторном и речевом развитии, однако их интеллект в большинстве случаев соответствует норме.
Методы диагностики синдрома Стивена-Рассела
Заподозрить синдром Стивена-Рассела можно на основании характерной клинической картины. Для уточнения диагноза обязательно проводятся следующие исследования:
- рентгенографическое обследование костей скелета;
- определение уровней соматотропного и других гормонов;
- генетические анализы;
- ультразвуковое обследование внутренних органов для выявления пороков их развития.
