Синдром Сильвера-Рассела: признаки и диагностика

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

Синдром Сильвера-Рассела — это достаточно редко встречающееся генетическое заболевание, обусловленное хромосомными аномалиями. Оно характеризуется нарушением внутриутробного развития плода и проявляется низкорослостью и другими отклонениями в строении различных частей тела. Распространённость данной патологии составляет около 1 случая на 50-100 тысяч новорождённых детей. Эта болезнь одинаково часто диагностируется как у мальчиков, так и у девочек. Ниже мы расскажем об основных симптомах и способах диагностики синдрома Сильвера-Рассела.

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Как проявляется синдром Сильвера-Рассела?

Дети с синдромом Сильвера-Рассела, как правило, рождаются с малым весом (меньше 2,5 кг) и ростом (меньше 45 см). Примерно каждый третий малыш с таким диагнозом рождается раньше положенного срока. Ребёнок с синдромом Сильвера-Рассела имеет плохой аппетит, недостаточно хорошо набирает вес.

При данном заболевании наблюдается асимметричность тела (чаще всего за счёт недоразвития одной из его половин). Низкий рост — это наиболее специфический признак синдрома Стивена-Рассела, который сохраняется на протяжении всей жизни. Согласно наблюдениям, рост взрослых мужчин с такой болезнью, не получавших заместительную гормональную терапию, не превышает 1,5 метров.

Кроме дефицита роста выявляются и другие аномалии развития. У таких детей могут быть непропорционально большая голова, треугольная форма лица, аркообразное нёбо. Часто обнаруживаются различные нарушения со стороны зубочелюстной системы, например, недостаточное развитие нижней челюсти, патологически малые размеры зубов, их тесное расположение и прочее.

У детей с синдромом Стивена-Рассела присутствуют множественные костные нарушения. У них могут обнаруживаться признаки остеопороза, плоскостопие, искривление мизинцев, сращение пальцев стоп и так далее. Часто наблюдаются такие признаки как укорочение трубчатых костей, избыточный прогиб в поясничном отделе позвоночника, воронкообразное искривление грудной клетки.

Также присутствуют нарушения в работе сердечно-сосудистой системы. Так, например, в 2016 году в журнале «Актуальные проблемы медицины» была опубликована работа, в которой было установлено, что со стороны сердечно-сосудистой системы при синдроме Стивена-Рассела в 60% случаев выявляются нарушения ритма и нарушение проводимости по миокарду желудочков.

Кроме этого, характерные различные патологии со стороны желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы.

Дети с синдромом Стивена-Рассела часто отстают в моторном и речевом развитии, однако их интеллект в большинстве случаев соответствует норме.

Методы диагностики синдрома Стивена-Рассела

Заподозрить синдром Стивена-Рассела можно на основании характерной клинической картины. Для уточнения диагноза обязательно проводятся следующие исследования:

  • рентгенографическое обследование костей скелета;
  • определение уровней соматотропного и других гормонов;
  • генетические анализы;
  • ультразвуковое обследование внутренних органов для выявления пороков их развития.

Использованы фотоматериалы Unsplash

Читайте далее

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Уход за кожей в период менопаузы: советы косметологов

После наступления менопаузы кожа перестала радовать? Подарите ей заботу и внимание, и перемены не заставят себя ждать!

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов
Опубликовано 05.11.2024 23:02
Рейтинг статьи:
4,2

Использованные источники

Синдром Сильвера - Рассела: анализ клинического полиморфизма / Коровкина Е.А., Жилина С.С., Конюхова М.Б. и др. // Детская больница 2008 №3
Cиндром Сильвера - Рассела у ребенка двух лет: клинический случай из практики / Крючкова Т.А., Мезенцева О.А. // Актуальные проблемы медицины 2016 №5

Читайте также

Комплексный СДВГ: неприятные дополнения к синдрому дефицита внимания
Два из трёх детей с СДВГ имеют дополнительные нарушения и проблемы: что мешает ребёнку выздоравливать?
Синдром Санфилиппо: детская форма болезни Альцгеймера
Похож на аутизм, СДВГ и детскую деменцию: особенности мукополисахаридоза III типа.
Что такое синдром Элерса — Данлоса: причины и симптомы у детей и взрослых
О чём может рассказать высокая гибкость суставов у детей и взрослых: симптомы и лечение синдрома Элерса – Данлоса.
Дети с синдромом Дауна: симптомы патологии, диагностика и развитие ребёнка
Какие признаки будут указывать на рождение ребёнка с синдромом Дауна?
Что такое синдром гипоплазии левых отделов сердца?
Врождённое недоразвитие левой стороны сердца: чем оно опасно и как это лечат?
Не пищевая: что вызывает синдром оральной аллергии?
Берёзовая пыльца на улице и аллергия на яблоко во рту: удивительный синдром оральной аллергии, который не связан с пищевыми аллергенами.