Трисомия 9, или трисомия девятой хромосомы — редкая и часто фатальная хромосомная аномалия. Это состояние возникает примерно в 2,4% случаев невынашивания беременности до 20-й недели гестации, когда всё прерывается самопроизвольным абортом.
Подобно трисомии 21, также известной как синдром Дауна, трисомия 9 хромосомы возникает, когда в клетках плода присутствуют не две, а три копии хромосомы. Трисомия 9 хромосомы встречается реже трисомии 21 и имеет более тяжёлые проявления. Эта патология также имеет гораздо более низкую выживаемость плода. Почему она возникает, как её выявляют и есть ли шансы у ребёнка: читайте о трисомии 9 хромосомы, включая симптомы, диагностику и ожидаемую продолжительность жизни.
Типы трисомии 9 хромосомы
Существует три типа трисомии 9. Каждый тип имеет свои генетические характеристики и физические проявления.
- Полная трисомия 9: все клетки тела ребёнка и плаценты имеют три копии девятой хромосомы.
- Частичная трисомия 9: есть две полные копии девятой хромосомы плюс дополнительная частичная копия — то есть третья хромосома присутствует во всех клетках, но она скопировалась не полностью.
- Мозаичная трисомия 9: трисомия присутствует в некоторых клетках организма, в то время как другие клетки имеют нормальный набор из двух девятых хромосом.
Полная трисомия 9 почти всегда приводит к летальному исходу, при этом подавляющее большинство пораженных плодов умирает в первом триместре. Большинство живорожденных детей имеют мозаичную трисомию девятой хромосомы. Однако многие умирают в младенчестве от проблем со здоровьем, вызванных заболеванием. В то же время, как пишут учёные из Ирана, наблюдавшие за такими младенцами, некоторые дети с мозаичной формой выживают после первого года жизни.
Частичная трисомия 9 не всегда влияет на продолжительность жизни младенца. Тем не менее, дети с этим заболеванием имеют ряд проблем со здоровьем и развитием.
Признаки и симптомы трисомии 9 хромосомы
Признаки и симптомы трисомии 9 вариабельны. Одни могут быть выявлены до рождения ребёнка, в то время как другие могут проявляться только после рождения.
При пренатальном скрининге подозрение на трисомию данного типа вызывают общие результаты УЗИ плода, которые обнаруживают пороки сердца и пороки развития головного и спинного мозга.
После рождения ребёнка признаки и симптомы, связанные с трисомией 9, включают:
Характерный внешний вид лица (маленькая голова, широкий нос с выпуклым кончиком, расщелина губы и/или неба, маленькая челюсть, низко посаженные уши, маленькие глаза и/или складки век, наклоненные вверх).
- Проблемы со зрением.
- Вывихи суставов.
- Недоразвитые гениталии.
- Неопущение яичек у младенцев мужского пола.
- Кисты почек.
- Проблемы с кормлением и дыханием при рождении как из-за проблем, вызванных расщелиной нёба, так и из-за особенностей работы центральной нервной системы.
- Развитие, не соответствующее возрастным нормам.
- Невысокий рост.
- Проблемы со зрением.
- Вариабельные когнитивные нарушения и задержки развития.
Диагностика трисомии 9: пренатальная и постнатальная
Самая частая ситуация — когда трисомию 9 диагностируют после выкидыша. Эта патология преимущественно приводит к самопроизвольному прерыванию беременности во втором триместре. Так как плод не способен развиваться, организм его изгоняет.
Из-за срока самопроизвольного аборта в подобном случае рекомендованы исследования тканей плода и обследование матери, чтобы выяснить причину и риск её повторения. Так выявляют трисомию 9 хромосомы у плода.
Риск повторения подобной патологии при последующих беременностях крайне низок, за исключением предрасположенности родителя с состоянием сбалансированной транслокации хромосом. Об этом читайте ниже.
Однако подтвердить диагноз можно и во время беременности. Если по данным ультразвукового обследования специалист заподозрит трисомию 9 (или любую иную хромосомную патологию), диагноз можно подтвердить или опровергнуть в период гестации с помощью биопсии ворсин или амниоцентеза. Используя ткань плаценты или клетки плода, изъятых при помощи процедуры амниоцентеза, специалист может сделать расшифровку хромосомного набора ребёнка (тестирование на кариотип).
Эксперты считают, что при опасениях инвазивной процедуры амниоцентеза матери и специалисты могут применять неинвазивные способы определения кариотипа плода по выделению ДНК ребёнка из материнской крови (Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology).
Если признаки трисомии 9 наблюдаются при рождении, для подтверждения диагноза можно выполнить кариотип уже с применением его тканей — требуется совсем чуть-чуть, и это рутинная процедура, не доставляющая неудобств или боли малышу.
Если вы беременны и пренатальное тестирование обнаруживает трисомию 9, вам следует поговорить с опытным генетиком. Хотя от этого состояния нет лекарства, понимание того, какая форма трисомии 9 была диагностирована, поможет вам принять решение о беременности, узнать про особенности родов, риски недоношенности, потенциальные характеристики здоровья, потребности и лечение ребёнка.
Факторы риска трисомии 9: что вызывает патологию?
В большинстве случаев трисомия 9 возникает случайно, а не в результате специфических выявленных факторов риска. Исключение составляют случаи, когда у одного из родителей имеется состояние, называемое сбалансированной транслокацией, влияющей на хромосому 9, поскольку исследования выявили связь между этим состоянием и повышенным риском рождения ребёнка с частичной трисомией 9.
Однако основная причина хромосомной патологии — случайная мутация родительских генов при слиянии половых клеток или же изначальная мутация в сперматозоиде или яйцеклетке. Известно, что повышают риск трисомии 9 возраст матери и отца при зачатии — особенно когда папа старше 50 лет. Доказано, что самый высокий риск генетических нарушений возникает именно из-за нарушений продукции сперматозоидов, которые развиваются с возрастом мужчины.
У женщин, впрочем, так же есть особенности, влияющие на развитие ребёнка и усиливающиеся с возрастом матери. Подробнее об этом читайте в статье «От мамы или от папы: чьих генов (и мутаций) у ребенка больше?».
Использованы фотоматериалы Unsplash
