Врождённые дефекты черепа: анэнцефалия, краниосиностоз и энцефалоцеле

Врождённые дефекты черепа — это состояния, которые присутствуют при рождении. Эти патологии сформировались, когда плод ещё развивался в матке. Три наиболее распространенных врождённых дефекта черепа у младенцев — это анэнцефалия, краниосиностоз и энцефалоцеле. Вот что нужно знать родителям, если они столкнулись с таким нарушением у ребёнка.

Что такое анэнцефалия?

Анэнцефалия — это тип дефекта нервной трубки, при котором ребёнок рождается без частей мозга и черепа. Примерно 1 из 4600 детей рождается с анэнцефалией.

Если верхняя часть нервной трубки не закрывается полностью, возникает анэнцефалия. Ребёнок рождается без передней части мозга и большого мозга (части мозга, отвечающей за мышление и координацию). Часто остальная часть мозга не покрыта костью или кожей.

Анэнцефалия развивается на третьей и четвертой неделях беременности, при этом тело плода продолжает расти и формироваться на протяжении всей беременности.

Точная причина анэнцефалии неизвестна, но считается, что она вызвана сочетанием факторов окружающей среды, генетики и питания во время беременности. В большинстве случаев нет семейного анамнеза этого или других дефектов нервной трубки. В некоторых случаях подозревается семейный характер.

Некоторые факторы риска анэнцефалии включают в себя:

• Недостаток фолиевой кислоты: женщинам необходимо не менее 400 мкг фолиевой кислоты каждый день за 3, а итальянские учёные в исследовании настаивают, что за 6 месяцев до и во время беременности.
• Неконтролируемый диабет во время беременности.
• Высокая температура тела из-за болезни или горячей ванны или сауны на ранних сроках беременности
• Некоторые рецептурные лекарства.
• Ожирение до беременности.
• Использование опиоидных препаратов.
• Некоторые инфекции.
• Пребывание рядом с опасными химическими веществами и материалами.
• Испаноязычный этнос: у испанских женщин выше риск этой патологии плода. 

Анэнцефалия чаще встречается у девочек, чем у мальчиков, и часто диагностируется на УЗИ до рождения. Если её не заметить до рождения, она сразу же становится заметна по внешнему виду ребенка.

Анэнцефалию можно диагностировать пренатально с помощью скрининга беременных. Одним из анализов является определение более высокого уровня белка альфа-фетопротеина (АФП), уровень которого в крови беременной матери выше, если у плода присутствует анэнцефалия.

При сомнительных результатах могут использоваться:

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) плода: она создает изображения тканей и костей с помощью мощных магнитов.
• Амниоцентез: небольшое количество жидкости удаляется с помощью тонкой иглы, введенной в амниотический мешок вокруг плода. Жидкость проверяется на высокий уровень АФП и фермента, называемого ацетилхолинэстеразой, любой из которых может указывать на дефект нервной трубки.

Метеоризм: какая пища вызывает резкий запах кишечных газов

Виновники газообразования: из-за чего образуются кишечные газы и что делать?

Лечение анэнцефалии

Лечения анэнцефалии не существует. Большинство беременностей с анэнцефалией заканчиваются выкидышем или мертворождением. Дети, рожденные с анэнцефалией, почти всегда умирают в течение нескольких часов или нескольких дней.

Лечение носит поддерживающий характер и включает помощь родителям и близким в прощании с ребёнком и переживании горя по нему.

Дефекты нервной трубки часто возникают до того, как женщина узнает о своей беременности, поэтому важно получать рекомендуемые 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно как до, так и во время ранней беременности.

Что такое краниосиностоз?

У типичных костей черепа младенца есть пространства между ними, называемые швами. Они заполнены гибким материалом. Эти швы остаются открытыми примерно до 2-летнего возраста, чтобы дать место для роста мозга. Примерно в возрасте 2 лет швы становятся костью и начинают «закрываться», соединяясь вместе.

Краниосиностоз возникает, когда один или несколько швов закрываются слишком рано. Это преждевременное закрытие может ограничить или замедлить рост мозга. Примерно 1 из 2500 младенцев рождается с краниосиностозом.

Краниосиностоз может затронуть один, несколько или все швы. Когда шов закрывается слишком рано, голова перестает расти в этой области, но остальная часть черепа продолжает расти. Это может вызвать:

• Череп неправильной формы.
• Недостаток места для роста мозга до надлежащего размера.
• Нарастание внутричерепного давления.

В зависимости от того, сколько швов затронуто и сколько там места, мозг всё равно может вырасти до своих обычных размеров.

Типы краниосиностоза определяются местом смыкания швов.

Сагиттальный краниосиностоз:

• Влияет на шов на макушке головы.
• Часто вызывает длинную, узкую голову (скафоцефалия).

Коронарный краниосиностоз:

• Поражает один из венечных швов (проходит от обоих ушей к макушке головы).
• Может привести к плоскому лбу и широкой голове.

Лямбдовидный краниосиностоз:

• Влияет на шов вдоль затылка.
• Может вызвать плоский затылок (плагиоцефалия).

Метопический краниосиностоз:

• Влияет на шов, который проходит от верхней части носа до верхней части лба.
• Может привести к формированию треугольной головы с узким гребнем по средней линии лба.

При отсутствии лечения краниосиностоз может привести к:

• Задержки развития.
• Приступы судорог.
• Нарушения зрения или движения глаз.
• Затруднённое дыхание, особенно при наличии других костных аномалий лица
• Стойкие деформации головы или лица.

Точная причина краниосиностоза неизвестна, но она может быть результатом сочетания генов и других факторов, таких как:

• Контакты с вредной окружающей средой во время беременности.
• Питание.
• Заболевания щитовидной железы во время беременности.
• Использование препаратов для лечения бесплодия.
• Преждевременные роды.

Краниосиностоз обычно диагностируется вскоре после рождения, но может быть диагностирован и в более позднем возрасте. Во время физического осмотра медицинский работник будет обращать внимание на такие симптомы, как:

• Череп неправильной формы.
• Отсутствие родничка («мягкого места») на черепе.
• Выступающий твердый костный выступ на голове.
• Медленный рост или отсутствие роста размера головы ребенка.

Для подтверждения предполагаемого диагноза краниосиностоза может быть назначена рентгенография или компьютерная томография (КТ).

Лечение краниосиностоза

Лечение зависит от тяжести состояния. Некоторые формы краниосиностоза являются легкими и требуют незначительного вмешательства, в то время как другие являются более серьезными и могут потребовать более интенсивного лечения.

Лечение краниосиностоза может включать:

• Терапия с использованием шлема: специальный медицинский шлем может использоваться для бережного изменения формы черепа.
• Хирургическое вмешательство: может потребоваться для изменения формы черепа, снижения внутричерепного давления и предоставления мозгу возможности нормально расти и развиваться.
• Поддерживающая терапия: некоторым детям с краниосиностозом могут потребоваться физиотерапия, трудотерапия и логопедия.

Что такое энцефалоцеле?

Энцефалоцеле — это врожденный дефект, который возникает, когда нервная трубка не закрывается полностью во время беременности. Энцефалоцеле, или черепно-мозговая грыжа, по данным учёных РУДН, встречается примерно у 1 из 10 000 младенцев. У девочек чаще встречаются задние энцефалоцеле, у мальчиков — передние черепно-мозговые грыжи.

При энцефалоцеле часть мозга и покрывающие его оболочки выходят через отверстие в черепе. Выступающий мозг покрыт либо кожей, либо тонкой мембраной, создавая «мешочек». Отверстие может располагаться в любом месте по центру черепа от носа до задней части шеи, но обычно оно находится на затылке, на макушке или между лбом и носом.

Генетика может играть роль в возникновении энцефалоцеле. Патология чаще встречается в семьях, в которых есть история дефектов нервной трубки (расщепление позвоночника и анэнцефалия).

Симптомы и состояния, которые могут возникнуть при энцефалоцеле, включают:

• Гидроцефалия (избыток спинномозговой жидкости в некоторых частях мозга).
• Микроцефалия (очень маленькая голова).
• Эпилепсия.
• Проблемы со зрением, с дыханием (при наличии большого энцефалоцеле в области носа), глотанием.
• Боль в области энцефалоцеле.
• Задержка роста и развития.
• Спастичность (высокий мышечный тонус) или другие двигательные расстройства.
• Проблемы с гипофизом.
• Патологии в костях черепа и лица.
• Потеря силы в руках и ногах.
• Нескоординированное использование мышц, необходимых для движения (например, при ходьбе и ползании).
• Интеллектуальная инвалидность.

Энцефалоцеле обычно обнаруживается при рождении, но небольшие энцефалоцеле (обычно в носу, пазухах или на лбу) могут быть не сразу обнаружены.

Иногда энцефалоцеле наблюдается во время пренатального УЗИ. В этом случае может быть назначена магнитно-резонансная томография (МРТ) плода.

Лечение энцефалоцеле

Лечение энцефалоцеле обычно включает хирургическое вмешательство (или несколько операций) для помещения мозговой ткани и оболочек обратно в череп и восстановления отверстия. При необходимости может быть установлен шунт для оттока спинномозговой жидкости из области вокруг мозга.

После лечения энцефалоцеле ребёнку может потребоваться дальнейшее или постоянное лечение любых оставшихся состояний или симптомов, вызванных энцефалоцеле.

Еще один дефект нервной трубки во время развития плода также связан с дефицитом фолиевой кислоты — это спина бифида, или расщепление позвоночника. Читайте о нём в статье «Что такое спина бифида и что делать, если у ребенка этот диагноз?».