Более половины взрослых людей умирают от заболеваний сердечно-сосудистой системы. По их поводу чаще всего требуется госпитализация в стационары. Лучшим способом борьбы с этими заболеваниями является их хорошая профилактика . Однако есть такие болезни, в отношении которых профилактика работает хуже, чем хотелось бы, и заболевания могут давать о себе знать уже с детства. Одним из таких заболеваний является наследственная гиперхолестеринемия. Что это такое? Как с ней бороться? Разобраться с вопросом поможет MedAboutMe.
Высокий холестерин по наследству: так бывает?
К семейным гиперхолестеринемиям (СГ) относится целая группа различных генетических дефектов, при которых происходит выраженное повышение концентрации холестерина в крови (а именно, липопротеидов низкой плотности, ЛПНП). При таких состояниях у людей из-за тяжелой гиперхолестеринемии может развиться ранняя ишемическая болезнь сердца. Этот риск в 20 раз выше, чем у остальных людей.
Ребёнок может унаследовать патологический ген только от одного родителя (гетерозиготная форма), а может и от обоих (гомозиготная форма). Во втором случае тяжесть заболевания, как правило, выше. Семейная гиперхолестеринемия относится к самым распространенным врожденным нарушениям обмена веществ.
Гетерозиготные формы встречаются чаще, примерно у одного из 300-500 человек. Уровень холестерина при данной форме выше в среднем в 2 раза, по сравнению с нормальным. Гомозиготная форма встречается значительно реже, у одного из миллиона человек. Холестерин при этой форме очень высокий, примерно в 4-5 раз выше нормы.
Истинная распространенность заболевания в России неизвестна. Ученым удалось расшифровать те гены, мутации в которых приводят к семейной гиперхолестеринемии. Таких мутаций известно очень много, более 1600. Наследуется заболевание аутосомно-доминантно.
Термин «семейная» свидетельствует о том, что заболевание проявляется еще с детского возраста. А у больных с гомозиготной формой с детства могут развиться тяжелые нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы: атеросклеротическое сужение устья аорты, ишемическая болезнь сердца.
По статистическим данным, диагноз семейной гиперхолестеринемии (СГ) поставлен лишь 20% больных, а надлежащее лечение получают еще меньшее число пациентов. В детском возрасте СГ часто остается нераспознанной.
Об этом заболевании должны знать и врачи, и родители, чтобы вовремя выявлять больных детей, назначать им адекватное лечение, что позволит избежать тяжелых осложнений в будущем. Ведь именно ишемическая болезнь сердца является ведущей причиной смертности населения от сердечно-сосудистых болезней. Второе место занимает цереброваскулярная болезнь, которая также имеет отношение к атеросклерозу сосудов.
Среди каких пациентов можно заподозрить семейную гиперхолестеринемию?
У взрослых людей проводится скрининговое исследование уровня холестерина в крови, что позволяет выявить пациентов с повышенным холестерином еще в молодом возрасте, а у детей такие обследования массово не проводятся. У кого существует риск семейной гиперхолестеринемии?
- У детей из семей с отягощенным анамнезом (ранняя ИБС у родственников (до 50 лет), повышенный уровень холестерина у родственников первой линии родства);
- У детей с ранним возникновением патологий сердечно-сосудистой системы (не относящихся к врожденным аномалиям).
- У детей и подростков с наличием на теле бугорчатых ксантом (желтоватых кожных образований с жировыми включениями). Они располагаются в области ягодиц, на разгибательных поверхностях суставов, на шее, на подбородке, в области ахиллова сухожилия и некоторых других местах.
Обследование детей целесообразно проводить в возрасте старше 2-х лет. Более ранние исследования могут дать ложноположительные и ложноотрицательные результаты.
Факторы риска атеросклероза: знать каждому!
Бывает так, что у кого-то из больных семейной гиперхолестеринемией рано развиваются осложнения заболевания, у кого-то позднее. А некоторым и вовсе удается прожить долгую и счастливую жизнь, не омраченную таблетками. От чего это зависит?
Конечно же, главным образом это зависит от формы болезни и варианта мутации. Но огромную роль играют факторы риска болезни, которые при длительном воздействии (а особенно при их сочетании) рано усугубляют течение болезни и приводят к ранним осложнениям.
Ниже мы перечислим факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний (помимо самого повышения холестерина в крови), которые являются общими абсолютно для всех людей, но в случае с СГ они играют особое значение:
- Повышенное артериальное давление;
- Курение;
- Низкая физическая активность;
- Избыточная масса тела;
- Неправильное питание (избыток животных жиров и быстрых углеводов, недостаток клетчатки).
Принципы лечения семейной гиперхолестеринемии
Посредством лечения необходимо снизить уровень липопротеидов низкой плотности в крови на 50% и более. При наличии у больных отягчающих факторов риска, лечение более длительное и сложное. Однако хорошее лечение дает прекрасные результаты. Лечение детям назначается кардиологом, часто при участии эндокринолога. В идеале у врачей должна быть пройдена специализации по липидологии. Однако перед назначением лечения нужно проводить генетическое исследование ребёнка.
Что важно в лечении семейной гиперхолестеринемии?
- Соблюдение диеты (достаточное потребление овощей и фруктов, ограничение животных жиров);
- Правильный образ жизни (регулярная физическая нагрузка, отказ от курения и алкоголя у подростков и взрослых);
- Поддержание массы тела на нормальном уровне;
- Прием статинов и других холестеринснижающих препаратов;
- Медикаментозное лечение, направленное на нормализацию артериального давления при его повышении;
- В ряде случаев требуется аферез липопротеинов (обычно для больных гомозиготными формами болезни). Также проводится данное лечение тем лицам, у которых лекарственная терапия не дала эффекта в течение полугода.
Лекарственная терапия детям младше 2-х лет не проводится. В детском возрасте очень важно сделать упор на то, чтобы заложить у ребёнка основы правильного образа жизни и питания. Именно родители должны стать примером для подражания своему ребёнку. Пищевые привычки закладываются с детства, так же как и любовь к физкультуре и активному отдыху. То есть, нужно сделать так, чтобы правильный образ жизни стал для ребёнка нормой, и он не воспринимал его как пожизненное лечение серьезного заболевания.
