Работа исследователей Юго-Западного медицинского центра при Университете Техаса (UT) показывает, что возможно прервать прогрессирование мышечной дистрофии, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна, благодаря использованию техники редактирования генов. Результаты их экспериментального исследования опубликованы в журнале «Наука». Успешное редактирование генов, проведенное на молодых мышах с мышечной дистрофией Дюшенна, обеспечивает первое доказательство концепции. Это не только новый этап в технике редактирования генома, но и большая надежда на излечение для пациентов.
Что такое миопатия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) или миопатия Дюшенна является нервно-мышечным заболеванием, характеризующимся атрофией мышц и их слабостью. Его наиболее распространенная и тяжелая форма наблюдается у мальчиков. Она характеризуется прогрессирующей дегенерацией мышц, вызванных мутациями в ДМД гена Х-хромосомы, кодирующего белок дистрофина. Болезнь поражает 1 / 3500-5000 мальчиков (Источник: Центр по контролю и профилактике заболеваний, CDC) и часто приводит к преждевременной смерти от кардиомиопатии в возрасте около 30 лет. Хотя генетическая причина известна, до настоящего времени не найдено эффективное лечение болезни.
Что такое редактирование генома
Система редактирования генома CRISPR/Cas в настоящее время признается одной из передовых биомедицинских технологий будущего. При помощи этой технологии возможно делать точные разрезы ДНК или РНК, с помощью частиц, которые будут нацелены на изменение генетической информации. Она способна открыть новые возможности для лечения генетических заболеваний. Данная работа американских ученых открывает новые возможности для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
Ход работы
Исследователи использовали генное редактирование, чтобы корректировать у молодых мышей мутации в гене DMD, которые вызывает заболевание. «Радикальная терапия эффективна, – говорит ведущий автор исследования, доктор Эрик Олсон, содиректор Центра по изучению мышечной дистрофии в UT, – потому что в отличие от других терапевтических подходов, она устраняет причину заболевания».
В 2014 году команда доктора Олсона уже использовала технику CRISPR/cas9, чтобы исправить мутацию зародышевой линии мышей и предотвратить развитие мышечной дистрофии.
Данная стратегия основана на использовании аденовируса (AAV9), который будет корректировать в нужном месте ген. Мыши, подвергшиеся коррекции генов, начинают производить себе подобных, причем структура белка дистрофина и функции их скелетных и сердечной мышцы постепенно улучшаются.
Исследования демонстрируют потенциал техники редактирования генома и дают огромную надежду пациентам на излечение мышечной дистрофии. Кроме того, та же стратегия может быть применена ко многим типам мутаций, связанным со многими другими генетическими заболеваниями, как считают авторы.
