Важное открытие: красная волчанка оказалась генетической болезнью

Автор — врач кардиолог
Аршинова Ирина Александровна

Международная группа исследователей определила мутации ДНК в гене как причину аутоиммунного заболевания красной волчанки.

Системная красная волчанка — это хроническая аутоиммунная патология, которая вызывает воспаление в органах и суставах, сковывает движения, поражает кожу и сопровождается сильной усталостью. В тяжелых случаях симптомы могут быть изнурительными, а осложнения способны привести к летальному исходу. На сегодня нет лекарства от этой болезни, а методы лечения представляют собой преимущественно иммунодепрессанты, которые работают, подавляя активность иммунной системы для облегчения симптомов, что вызывает массу побочных эффектов.

В новом исследовании ученые провели секвенирование всего генома ДНК испанской девочки Габриэлы, у которой в 7 лет была диагностирована тяжелая форма волчанки. Такой тяжелый случай с ранним стартом симптоматики встречается редко и указывает на единственную причину болезни – генетическую. В генетическом анализе, проведенном Центром персонализированной иммунологии Австралийского национального университета, исследователи выявили единственную точечную мутацию в гене TLR7. Другие группы ученых из США и Китайско-австралийского центра персонализированной иммунологии в Шанхае подтвердили это открытие анализами других случаев тяжелой красной волчанки.

Чтобы подтвердить, что мутация вызывает волчанку, команда использовала редактирование генов CRISPR. Ученые ввели мутированный ген мышам. У этих мышей развилась болезнь, и у них были схожие с волчанкой симптомы, что свидетельствует о том, что причиной была мутация TLR7. Хотя только у небольшого числа людей с волчанкой есть варианты самого TLR7, ученые выяснили, что у многих пациентов есть признаки гиперактивности пути TLR7. Это серьезное открытие, научный прорыв, который открывает путь для разработки новых методов лечения.

Читайте далее

Почему выпадают волосы и как их сохранить?

Что делать, если волосы начали выпадать: как сохранить красоту и укрепить здоровье волос? Отвечают эксперты.

9 фактов про выпадение волос после родов, которые должна знать каждая мама

Почему выпадают волосы и что с этим делать? Факты, которые изменят вашу жизнь.

Врач-генетик при планировании беременности

Для того чтобы повысить шансы на рождение здорового малыша, обоим родителям необходима консультация генетика еще на этапе планирования беременности.

Советы экспертов по эффективному уходу за кожей: какой крем выбрать для рук, когда столбик термометра ниже нуля?

Ежедневный уход за кожей рук в холодное время года: какое средство подойдёт лучше всего?
Опубликовано 02.06.2022 19:06

Почему выпадают волосы и как их сохранить?

Что делать, если волосы начали выпадать: как сохранить красоту и укрепить здоровье волос? Отвечают эксперты.

Читайте также

Мононуклеоз повышает риск развития 7 болезней
Вирус Эпштейна-Барр «перепрограммирует» ДНК человека и провоцирует аутоиммунные заболевания.
Бактерии кишечника вызывают системную красную волчанку
Причина системной красной волчанки (СКВ) – аномальный состав микрофлоры кишечника.
Вылечены двое пациентов от системной красной волчанки
Ученые сообщили об излечении двух пациентов от тяжелого аутоиммунного заболевания – системной красной волчанки.
Увеличение груди повышает риск аутоиммунных болезней
Использование грудных имплантов значительно повышает вероятность развития аутоиммунного заболевания.
5 человек вылечились от красной волчанки с помощью нового лекарства

В новом исследовании Friedrich-Alexander-Universitаt Erlangen-Nurnberg все пациенты достигли ремиссии с помощью генетически модифицированных CAR-T-клеток.

Обнаружена связь между деменцией и аутоимунными заболеваниями
Ученые из Оксфордского университета в Великобритании обнаружили, что аутоиммунные заболевания повышают риск развития деменции (слабоумия). Связь незначительна, однако она существует.