Важное открытие: красная волчанка оказалась генетической болезнью

Автор — врач кардиолог
Аршинова Ирина Александровна

Международная группа исследователей определила мутации ДНК в гене как причину аутоиммунного заболевания красной волчанки.

Системная красная волчанка — это хроническая аутоиммунная патология, которая вызывает воспаление в органах и суставах, сковывает движения, поражает кожу и сопровождается сильной усталостью. В тяжелых случаях симптомы могут быть изнурительными, а осложнения способны привести к летальному исходу. На сегодня нет лекарства от этой болезни, а методы лечения представляют собой преимущественно иммунодепрессанты, которые работают, подавляя активность иммунной системы для облегчения симптомов, что вызывает массу побочных эффектов.

В новом исследовании ученые провели секвенирование всего генома ДНК испанской девочки Габриэлы, у которой в 7 лет была диагностирована тяжелая форма волчанки. Такой тяжелый случай с ранним стартом симптоматики встречается редко и указывает на единственную причину болезни – генетическую. В генетическом анализе, проведенном Центром персонализированной иммунологии Австралийского национального университета, исследователи выявили единственную точечную мутацию в гене TLR7. Другие группы ученых из США и Китайско-австралийского центра персонализированной иммунологии в Шанхае подтвердили это открытие анализами других случаев тяжелой красной волчанки.

Чтобы подтвердить, что мутация вызывает волчанку, команда использовала редактирование генов CRISPR. Ученые ввели мутированный ген мышам. У этих мышей развилась болезнь, и у них были схожие с волчанкой симптомы, что свидетельствует о том, что причиной была мутация TLR7. Хотя только у небольшого числа людей с волчанкой есть варианты самого TLR7, ученые выяснили, что у многих пациентов есть признаки гиперактивности пути TLR7. Это серьезное открытие, научный прорыв, который открывает путь для разработки новых методов лечения.

7 способов уменьшить менструальную боль

Менструальная боль бывает разной, но всегда неприятной. Как справиться с болью во время месячных?

Читайте далее

9 советов для здоровья суставов и костей

Берегите суставы и кости смолоду! В помощь всем, кто хочет сохранить здоровье, девять доступных профилактических советов от MedAboutMe.

Я расту: 4 признака скачков роста у ребенка до года

Рост и вес детей до года: когда эти показатели резко возрастают и как распознать первые сигналы готовности.

10 лучших натуральных релаксантов при боли в мышцах

Воспаление и чрезмерное напряжение мышц часто вызывает боли и дискомфорт. Оказать первую помощь и расслабить мышцы помогут природные релаксанты.

Поддержка для суставов: зачем нужны ортезы?

Ортезы используются при травмах и болезнях опорно-двигательного аппарата. А новые разработки могут вернуть подвижность даже в самых сложных случаях.

Лучшие микротоковые массажеры для лица 2024 года

Как правильно выбирать микротоковый массажер для лица на что обратить внимание при выборе: советы, рекомендации и лайфхаки от экспертов
Опубликовано 02.06.2022 19:06

Читайте также

Мононуклеоз повышает риск развития 7 болезней
Вирус Эпштейна-Барр «перепрограммирует» ДНК человека и провоцирует аутоиммунные заболевания.
Бактерии кишечника вызывают системную красную волчанку
Причина системной красной волчанки (СКВ) – аномальный состав микрофлоры кишечника.
Вылечены двое пациентов от системной красной волчанки
Ученые сообщили об излечении двух пациентов от тяжелого аутоиммунного заболевания – системной красной волчанки.
Увеличение груди повышает риск аутоиммунных болезней
Использование грудных имплантов значительно повышает вероятность развития аутоиммунного заболевания.
5 человек вылечились от красной волчанки с помощью нового лекарства

В новом исследовании Friedrich-Alexander-Universitаt Erlangen-Nurnberg все пациенты достигли ремиссии с помощью генетически модифицированных CAR-T-клеток.

Обнаружена связь между деменцией и аутоимунными заболеваниями
Ученые из Оксфордского университета в Великобритании обнаружили, что аутоиммунные заболевания повышают риск развития деменции (слабоумия). Связь незначительна, однако она существует.