Международная группа исследователей определила мутации ДНК в гене как причину аутоиммунного заболевания красной волчанки.
Системная красная волчанка — это хроническая аутоиммунная патология, которая вызывает воспаление в органах и суставах, сковывает движения, поражает кожу и сопровождается сильной усталостью. В тяжелых случаях симптомы могут быть изнурительными, а осложнения способны привести к летальному исходу. На сегодня нет лекарства от этой болезни, а методы лечения представляют собой преимущественно иммунодепрессанты, которые работают, подавляя активность иммунной системы для облегчения симптомов, что вызывает массу побочных эффектов.
В новом исследовании ученые провели секвенирование всего генома ДНК испанской девочки Габриэлы, у которой в 7 лет была диагностирована тяжелая форма волчанки. Такой тяжелый случай с ранним стартом симптоматики встречается редко и указывает на единственную причину болезни – генетическую. В генетическом анализе, проведенном Центром персонализированной иммунологии Австралийского национального университета, исследователи выявили единственную точечную мутацию в гене TLR7. Другие группы ученых из США и Китайско-австралийского центра персонализированной иммунологии в Шанхае подтвердили это открытие анализами других случаев тяжелой красной волчанки.
Чтобы подтвердить, что мутация вызывает волчанку, команда использовала редактирование генов CRISPR. Ученые ввели мутированный ген мышам. У этих мышей развилась болезнь, и у них были схожие с волчанкой симптомы, что свидетельствует о том, что причиной была мутация TLR7. Хотя только у небольшого числа людей с волчанкой есть варианты самого TLR7, ученые выяснили, что у многих пациентов есть признаки гиперактивности пути TLR7. Это серьезное открытие, научный прорыв, который открывает путь для разработки новых методов лечения.
