Американские эксперты из компании Bluebird Bio Inc. (Кембридж, штат Массачусетс) сообщили об успешном излечении группы детей, страдавших от редкого генетического заболевания адренолейкодистрофии, методом генной терапии.
При адренолейкодистрофии (АЛД) болеют только мальчики, женщины являются носителями поврежденного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Организм пациентов с АЛД не производит белок, который необходим для расщепления очень длинноцепочечных жирных кислот. Это приводит к их накоплению в нервной системе, включая головной мозг, и надпочечниках. Болезнь проявляется в возрасте 4-10 лет и при отсутствии своевременного лечения быстро убивает пациента. История о ребёнке, больном адренолейкодистрофией, легла в основу фильма «Масло Лоренцо».
До сегодняшнего дня единственным эффективным методом лечения АЛД была трансплантация здоровых стволовых клеток от донора. Но найти такого донора удавалось только в 20% случаев.
Новый метод, разработанный американскими учеными, позволяет использовать собственные стволовые клетки пациента. Их модифицируют методом генной терапии, то есть вставляют в ДНК здоровый ген и вводят клетки обратно пациенту. Предварительно большая часть его собственного костного мозга с «неправильными» клетками уничтожается. Это позволяет модифицированным стволовым клеткам выжить и размножиться, чтобы заставить организм производить недостающий белок.
В испытаниях нового метода приняли участие 17 мальчиков в возрасте от 4 до 13 лет с тяжелой формой заболевания, при которой развивается поражение мозга. Через 2 года после начала лечения у 15 из них отмечалось стабильное состояние нервной системы. Двое детей умерли: один от обострения болезни, второй — от осложнений, развившихся в результате донорской трансплантации, которую провели после его отказа от участия в проекте.
Ученые считают, что разработанный ими метод генной терапии, как минимум, столь же хорош, как и трансплантация стволовых клеток мальчикам, у которых есть подходящие доноры. А, скорее всего, генная терапия даже безопаснее. Участники проекта будут оставаться под наблюдением врачей на протяжении 15 лет.
Исследователи также сообщили, что еще 8 человек примут участие в испытаниях нового метода. Если его эффективность будет доказана, то адренолейкодистрофия станет второй болезнью, которую удалось вылечить при помощи генной терапии. Первой является лейкемия, метод лечения которой был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в августе этого года.
