Вопросы врачам MedAboutMe
|
👍 0 👎 |
Генетический анализЗдравствуйте! Подскажите, что значит результат анализа. Сдавали молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2(35 delG) нейросенсорная тугоухость в крови. Заключение: в результате анализа данная делеция обнаружена в гетерозиготном состоянии.
|
Ответы
|
👍 0 👎 |
Здравствуйте. Мутация, определяющая данный признак, выявлена, но нормальный ген так же присутствует. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные семейного анамнеза. Для получения окончательного заключения необходимо посетить врача-генетика с результатами. После консультации будет определена тактика и даны рекомендации
|
|
👍 0 👎 |
Здравствуйте. Делеция, это разрыв и утрата участка хромосомы .Данные аберрации приводят к многочисленным нарушениям, в зависимости от того, произошел ли разрыв в одном или обоих плечах хромосомы. Вам непременно имеет смысл посетить доктора в очном порядке.Это будет совершенно правильно и в ваших интересах . Желательно не откладывать визит к генетикам.
|
Другие вопросы на схожие темы:
|
👍 −1 👎 |
Планирование беременности
Добрый день!
Мы с мужем планируем беременность. Мне 30 лет, ему - 29. У мужа имеются внешние признаки, которые настораживают мне и я подозреваю у него наличие аномалий, которые могу передаться детям: воронкообразная грудная клетка, изменение внешности после полового созревания: сильное… |
|
👍 0 👎 |
Правдивая ли отписка, которую дала клиника?
|
Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?
С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.|
👍 0 👎 |
Стоит ли сдать ещё анализы?
Добрый день, на 18 неделе прервали беременность по мед. Показаниям-ВПС. Сдали анализы с мужем все хорошо, кроме двух у меня. Генетик сказала ничего страшного, пить фолиевую с витамином B12, и отпустила нас. Подскажите , стоит ли сдать ещё какие-то анализы? И что все таки означают эти мутации? Большое спасибо!
|
|
👍 0 👎 |
Почему такой синдром?
У дочери 10 лет обнаружили удлинение интервала qt. Обмороков никогда не было, проверили сердце вдоль и поперек, аритмии нет,
изменений не. Жизнерадостный, спортивный ребёнок. Сдали генетический анализ, в результате : мутация в гене, синдром Дж-Ланге Нильсена, удлинение по типу1. Отменили все спортивные и гимнастические занятия, физкультуру в школе,… |
|
👍 0 👎 |
Чем опасна мутация?
|
Читайте также
Почему вам не хватает энергии? Витамины группы B — ключ к бодрости и ясному уму!
Хроническая усталость и постоянный туман в голове? Возможно, вашему организму не хватает витаминов группы B
Колики у малышей: полезные советы родителям
С коликами, так или иначе, сталкивается подавляющее большинство родителей совершенно здоровых малышей в раннем возрасте.
Малыш, родители и колики: как пережить 100 дней плача?
Часто первой проблемой, пугающей молодых родителей, становятся колики у малыша. Как помочь детям при боли в животике, читайте на MedAboutMe.
Что делать при порезах и ссадинах: советы
Незначительные порезы и царапины обычно не требуют поездки в отделение неотложной помощи. Тем не менее, надлежащий уход необходим, чтобы избежать инфекции или других осложнений.