Здравствуйте! Подскажите, что значит результат анализа. Сдавали молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2(35 delG) нейросенсорная тугоухость в крови. Заключение: в результате анализа данная делеция обнаружена в гетерозиготном состоянии.

Здравствуйте. Мутация, определяющая данный признак, выявлена, но нормальный ген так же присутствует. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные семейного анамнеза. Для получения окончательного заключения необходимо посетить врача-генетика с результатами. После консультации будет определена тактика и даны рекомендации

Здравствуйте. Делеция, это разрыв и утрата участка хромосомы .Данные аберрации приводят к многочисленным нарушениям, в зависимости от того, произошел ли разрыв в одном или обоих плечах хромосомы. Вам непременно имеет смысл посетить доктора в очном порядке.Это будет совершенно правильно и в ваших интересах . Желательно не откладывать визит к генетикам.