Вопросы врачам MedAboutMe
|
👍 0 👎 |
Генетический анализЗдравствуйте! Подскажите, что значит результат анализа. Сдавали молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2(35 delG) нейросенсорная тугоухость в крови. Заключение: в результате анализа данная делеция обнаружена в гетерозиготном состоянии.
|
Ответы
|
👍 0 👎 |
Здравствуйте. Мутация, определяющая данный признак, выявлена, но нормальный ген так же присутствует. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные семейного анамнеза. Для получения окончательного заключения необходимо посетить врача-генетика с результатами. После консультации будет определена тактика и даны рекомендации
|
|
👍 0 👎 |
Здравствуйте. Делеция, это разрыв и утрата участка хромосомы .Данные аберрации приводят к многочисленным нарушениям, в зависимости от того, произошел ли разрыв в одном или обоих плечах хромосомы. Вам непременно имеет смысл посетить доктора в очном порядке.Это будет совершенно правильно и в ваших интересах . Желательно не откладывать визит к генетикам.
|
Другие вопросы на схожие темы:
|
👍 −1 👎 |
Планирование беременности
Добрый день!
Мы с мужем планируем беременность. Мне 30 лет, ему - 29. У мужа имеются внешние признаки, которые настораживают мне и я подозреваю у него наличие аномалий, которые могу передаться детям: воронкообразная грудная клетка, изменение внешности после полового созревания: сильное… |
|
👍 0 👎 |
Правдивая ли отписка, которую дала клиника?
|
|
👍 −1 👎 |
Стоит ли сдать ещё анализы?
Добрый день, на 18 неделе прервали беременность по мед. Показаниям-ВПС. Сдали анализы с мужем все хорошо, кроме двух у меня. Генетик сказала ничего страшного, пить фолиевую с витамином B12, и отпустила нас. Подскажите , стоит ли сдать ещё какие-то анализы? И что все таки означают эти мутации? Большое спасибо!
|
|
👍 0 👎 |
Почему такой синдром?
У дочери 10 лет обнаружили удлинение интервала qt. Обмороков никогда не было, проверили сердце вдоль и поперек, аритмии нет,
изменений не. Жизнерадостный, спортивный ребёнок. Сдали генетический анализ, в результате : мутация в гене, синдром Дж-Ланге Нильсена, удлинение по типу1. Отменили все спортивные и гимнастические занятия, физкультуру в школе,… |
|
👍 0 👎 |
Чем опасна мутация?
|
Читайте также
Как бороться с частыми обострениями герпеса
От частых рецидивов к долгой ремиссии: что действительно помогает в борьбе с герпесом
Как ускорить рост ногтей: рассказывают эксперты
10 советов, которые помогут отрастить здоровые крепкие ногти.
«В любой непонятной ситуации — в челюстно-лицевую хирургию…»
Какие индивидуальные особенности пациента важно учитывать перед челюстно-лицевой операцией: рассказывает врач
Мужское бесплодие
Согласно знаменитой поговорке, каждый мужчина обязан посадить дерево, построить дом и вырастить сына. Но заветным планам может помешать опасная болезнь – бесплодие.