Добрый день. У меня ДЦП. Спастическая диплегия. Возраст 29- 32 года. Планирую беременность посредством ЭКО,( половой жизнью не жила, вредных првычек нет) мне нужно в моей возрастной категории обратится к генетику, т.к я хочу исключить риск рождения ребёнка с синдромом дауна. Очень тревожит этот момент. Мне необходимо исключить вероятность синдрома Дауна

Здравствуйте. Не совсем понятна ваша обеспокоенность этим риском. По возрасту вы достаточно молодая, в связи с этим риски не повышены. С дцп синдром Дауна, как вы понимаете, не связан. Поэтому дополнительные обследования по описанному не требуются. Кроме того, при эко проводится проверка на хромосомные аномалии до подсадки эмбриона. Вполне достаточно стандартных исследований в ходе подготовки к беременности, эко. После наступления беременности, в рамках первого скрининга будет так же проводиться диагностика, позволяющая исключить аномалии развития плода.

Добрый день, дело в том, что вероятность наступления синдрома 1: 750, 1:650, 1:900. ( Судя по таблицам ниже)Скрининг будет проводится да, но не хотелось бы прирывать бере менность и начинать сначала, ибо будет не приемлемо вообще, ни ребёнок с такрй болезнью для меня ни в семье! лучше выяснить всё заранее

При эко при проверке эмбриона на кариотип вероятность появления ребёнка с синдромом дауна стремится к нулю и соответственно значительно ниже риска при естественном зачатии, хотя для вас и он не очень большой. Спокойно готовьтесь к эко, ваш благоприятный психоэмоциональный фон весьма важен для нормального приживания эмбрионов и дальнейшего развития беременности.

Здравствуйте! Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна присутствует в любом возрасте и увеличивается с повышением возраста, причём не прямо пропорционально, сильно возрастая после 35 лет. Наличие нормального кариотипа родителей не исключает данное заболевание, в большинстве случаев оно не имеет наследственный характер, а возникает в результате неправильного расхождения хромосом при делении половых клеток. Единственным способом, позволяющим практически со 100% надежностью исключить рождение ребёнка с синдромом Дауна- это провести преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) и переносить в полость матки проверенный таким образом эмбрион. Эта процедура не входит в стандартный протокол проведения ЭКО.

Спасибо, только как понять не прямопропорционально? И т.е мне для подстраховки всё, таки сделать диагностику?( планируется беременность через 1,5 года)

На вашей второй картинке есть график, по которому наглядно видно, как возрастает риск в зависимости от возраста, график не прямолинейный. Делать или не делать такую диагностику- решать Вам. Но это единственный способ исключить беременность плодом с синдромом Дауна. Все остальные методы предполагают уже исследование кариотипа эмбриона или плода во время беременности. В клиниках, занимающихся ВРТ, Вас подробно проконсультируют по поводу предимплантационного генетического тестирования.

Спасибо, обязательно схожу на консультацию и возможно сделаю диагностику.