Подскажите, что даёт этот результат анализа,какова вероятность проявления данного заболевания?

Здравствуйте. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, жалобы, клиническую картину, данные других анализов и обследований. Для получения заключения необходимо посетить генетика с результатами, так же может быть целесообразна консультация невролога. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации

Спасибо! Ведь обнаруженная мутация ещё не означает, что это заболевание есть?