Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 02

Расшифровка результата анализа

Как понять, «Обнаружена мутация R261Q в гетерозиготном состоянии. Мутаций R408W, P281L, R158Q, R252W, I65T, IVS10-11g>a и IVS12+1g>a не обнаружено.» Стоит ли паниковать? И какие шаги порекомендуете?

Пользователь

385 #1

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, жалобы, клиническую картину, данные других анализов и обследований. Необходимо посетить генетика с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации


👍
0
👎 0

Спасибо, За ответ! исследование проводилось для процедуры эко, жалоб нет, у родственников отклонений не выявлено.

Пользователь

Задать свой вопрос диагносту

Другие вопросы на схожие темы:

👍
−1
👎

Расшифровка результата   2 ответа

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов. "В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном…

17 апр 2024 20:23
 
👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления…

20 апр 2024 02:12
 

Пивные дрожжи: в чем секрет природного «витаминного коктейля» для роста, укрепления и густоты волос

Почему трихологи всё чаще рекомендуют пивные дрожжи: разбираем, какие вещества в их составе запускают рост новых волос и делают их плотными и блестящими
👍
0
👎

Расшифруйте результат   2 ответа

Было проведено исследование 🧬 целью поиска мутаций, регистрируемых при «периодической болезни».
В результате прямого автоматического секвенирования всей кодирующей области
гена MEFV (экзоны…

1 дек 2023 07:10
 
👍
0
👎

Уважаемые генетики, ответьте пожалуйста (   1 ответ

Эко с дс. Выявлена мутация У ДОНОРА. Можно ли делать ЭКО? (

23 сен 2023 20:12
 
👍
0
👎

Неудача с ЭКО   1 ответ

Добрый день! Мне 34 года, больше года планируем беременность. Самостоятельно не получилось. Была попытка ЭКО+ИКСИ меньше месяца назад. Беременность не…
16 дек 2015 11:36
 

Читайте также

Укрепляющие витамины для сосудов, сердца и мозга

Для полноценной работы сердцу и сосудам необходимы витамины и минеральные вещества. Какие из них особенно важны? Из каких продуктов их можно получить?

Здоровый микроклимат квартиры как профилактика заболеваний

Как проверить индекс идеального микроклимата дома: пройти онлайн-тест

Бережный уход за кожей малыша с первых дней: 5 частых ситуаций, с которыми не справляются обычные средства (и что поможет)

Не просто увлажнение: пошаговое решение пяти проблем кожи у малышей

Искусство регенерации кожи при ранах и ожогах: почему только антисептика недостаточно для заживления?

Почему даже идеальная антисептическая обработка не запускает регенерацию, а лишь создает "чистое поле" для сложной работы стволовых клеток кожи

Пивные дрожжи: в чем секрет природного «витаминного коктейля» для роста, укрепления и густоты волос

Почему трихологи всё чаще рекомендуют пивные дрожжи: разбираем, какие вещества в их составе запускают рост новых волос и делают их плотными и блестящими