Редкие болезни: Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистофия или болезнь Аддисона-Шильдера — наследственное заболевание, относящееся к группе пероксисомных патологий. Сопровождается накоплением в клетках жирных кислот с длинной цепочкой углеродов. Заболеванию подвержены дети, подростки, взрослые; носителем изменённого гена обычно становятся женщины. Кто находится в группе риска и как вылечить болезнь Аддисона-Шильдера? Расскажем в статье на MedAboutMe.

Мифы о болезнях печени: об этом не скажут с экранов телевизора

Многие думают, что у них есть проблемы с печенью, однако в действительности с ними сталкиваются единицы. Пройдите простой тест и проверьте здоровье вашей печени

Причины формирования болезни Аддисона-Шильдера

Появление заболевания связано с изменением ДНК, в частности — гена, который называется ABCD1. В современной генетике выявлено порядка 2600 вариаций его мутаций. Ген отвечает за кодировку выработки адренолейкодистрофического белка, от которого зависит расщепление жирных кислот. Дефект в его структуре приводит к нарушению формирования протеина, изменениям в процессе расщепления кислот, и к их накоплению в организме вследствие сбоев метаболизма.

Аномальное развитие адренолейкодистрофического белка-переносчика также влияет на транспортировку жирных кислот. При отсутствии патологии они (кислоты) в необходимом, соответствующем норме количестве находятся в липидах нервных тканей. При развитии болезни концентрация кислот превышает норму в несколько тысяч раз.
В результате страдают мембраны клеток, химические и физические свойства которых нарушаются, происходят следующие изменения:

• увеличивается проницаемость митохондрий;
• повышается содержание кальция в крови;
• атрофируется эндокринная ткань надпочечников;
• запускается процесс поражения оболочек нервной системы.

Классификация адренолейкодистрофии

В зависимости от времени возникновения первичных признаков, выраженности клинических симптомов, скорости их прогрессирования неврологи делят адренолейкодистрофию на 6 типов:

• атипичный — встречается не часто, сопровождается разрушениями мозжечка в сочетании с надпочечниковой недостаточностью;
• церебральный — отличается возникновением неврологических изменений, в основном поражает пациентов в детском возрасте;
• бессимптомный — актуален в родственных кругах, никак не проявляется, рассматривается как доклинический случай;
• адреномиелонейропатия — встречается у каждого четвёртого пациента с заболеванием, сопровождается спинномозговыми разрушениями;
• симптоматический — формируется всего в 1 % случаев, в основном поражает женщин после 45 лет;
• изолированная недостаточность надпочечников — не повреждает нервную систему, наблюдается у 10 % заболевших.

Клиническая картина и возможные осложнения

Симптоматика зависит от вида адренолейкодистрофии, возраста пациента и скорости развития болезни. Наиболее часто встречаемые формы заболевания — адреномиелонейропатия, надпочечниковая недостаточность и церебральная форма. Вне зависимости от вида патологии для всех характерно стремительное развитие.

При церебральной форме болезни Аддисона-Шильдера пациентов беспокоит расстройство мышления, снижение памяти, нарушение походки, развитие деменции, проявления агрессии. Летальный исход при отсутствии комплексного лечения может наступить спустя 10-15 лет после начала развития патологии. Больные сталкиваются со следующими проявлениями:

• изменение слуха;
• потеря остроты зрения;
• гиперактивность;
• рвота, тошнота;
• боль в мышцах.

Манифест ювенальной адренолейкодистрофии приходится на возраст пациента 10-20 лет. В более позднем возрасте, после 30, больные сталкиваются со зрительными изменениями, формированием шизофренического расстройства.

Адреномиелонейропатия проявляется в 12-50 лет, сопровождается неврологическими изменениями, пигментацией кожи, снижением чувствительности к прикосновениям. У многих пациентов состояние осложняется алопецией, депрессией, апатией, другими психическими расстройствами. У других возникают проблемы с мочеиспусканием, эрекцией, дефекацией. При появлении расстройства работы органов ЖКТ, рвоты, тошноты, болей в животе пациенты теряют аппетит и вес.

В случае симптоматической формы патологии наблюдаются неврологические отклонения в сочетании с эндокринными изменениями. Дебют этого вида болезни приходится на 50-55 лет. Клиническая картина во многом схожа с церебральным типом и сопровождается следующими признаками:

• боль в ногах;
• атаксия;
• нарушение работы мочевыделительной системы.

Отсутствие адекватной терапии адренолейкодистрофии любой формы несет в себе опасность проявления неврологического дефицита с последующей инвалидностью. Возникновение почечной недостаточности, дегидратации, патологий со стороны сосудов и сердца — серьёзные последствия.

Особенности диагностики наследственной патологии

Постановкой диагноза занимается невролог, который для подтверждения болезни назначает исследования:

• биохимический анализ крови;
• генетическое обследование;
• КТ центральной-нервной системы;
• электронейромиография.

На этапе исследования результатов анализов важно отличить болезнь Аддисона-Шильдера от миелоза, раковых новообразований, склероза.

Методики лечения адренолейкодистрофии

В качестве консервативного способа терапии больных используют коррекцию питания, в основе которой — диета с низким содержанием жиров. Также показано лечение медикаментами, включая приём глюкокортикостероидов, минералов, витаминов, миорелаксантов.

У пациентов в детском возрасте решением проблемы нередко становится выполнение операции по пересадке костного мозга с последующей физической реабилитацией, в которую входят курсы массажа, ЛФК.

В целом, болезнь плохо поддаётся терапии. Поэтому врачи и учёные продолжают поиски эффективных методик лечения. В последние годы часто используют трансплантацию изменённых клеток, усиление экспрессии ДНК, иммунотерапию, применение гиполипидемических веществ.

Предотвратить развитие серьёзной наследственной патологии позволяет своевременное генетическое исследование на этапе планирования беременности.

Использованы фотоматериалы Unsplash