👍 0 👎 |
Катехол-О-метилтрансфераза COMT: A-98G (-118A>G)Здравствуйте! Сдал анализ на мутации в гене COMT под названием «Катехол-О-метилтрансфераза COMT: A-98G (-118A>G)». Полиморфизмы этого гена с таким названием нигде в интернете отыскать не получилось (кроме сайтов российских лабораторий). Подскажите, пожалуйста, это какое-то локальное наименование мутации, известной под другим именем или она вообще не изучена? |
👍 0 👎 |
Здравствуйте. Мутация исследована, статьи и описания её есть. Ген COMT кодирует катехол-О-метилтрансферазу (СОМТ) — фермент, участвующий в расщеплении катехоламинов, в том числе дофамина, который играет важную роль в головном мозге. Полиморфизмы гена СОМТ могут нарушать работу дофаминергической системы мозга, что приводит к когнитивной дисфункции и рассматривается как одна из причин развития шизофрении, биполярного расстройства, обсессивно-компульсивного расстройства. |
👍 0 👎 |
Стоит ли сдать ещё анализы?
Добрый день, на 18 неделе прервали беременность по мед. Показаниям-ВПС. Сдали анализы с мужем все хорошо, кроме двух у меня. Генетик сказала ничего страшного, пить фолиевую с витамином B12, и отпустила нас. Подскажите , стоит ли сдать ещё какие-то анализы? И что все таки означают эти мутации? Большое спасибо!
|
👍 0 👎 |
Можно ли верить этому чудо-анализу?
здавствуйте! уважаемые врачи скажите пожалуйста сейчас вышел такой гентест компании гринвэй стоит 7500 рублей и обещают выявить все проблемы и мутации генов, и узнать все проблемы жкт и непереносимости пищи, можно ли верить этому чудо анализу? в инвитро еще есть ген тест от головы до кончиков ног но это стоит бешенные деньги целых 100000 рублей!!
у… |
👍 −1 👎 |
Неудача с ЭКО
Добрый день! Мне 34 года, больше года планируем беременность. Самостоятельно не получилось. Была попытка ЭКО+ИКСИ меньше месяца назад. Беременность не наступила, на три дня раньше просто начались месячные. Гинеколог сказала что не было даже имплантации. Направила на обследование эндометрия… |
👍 0 👎 |
Есть смысл сдавать анализы на мутацию генов Jak 2, Carl, MPL?
Здравствуйте. У меня диагноз эссенциальная тромбоцитемия, поставлен на основании трепан биопсии. Скажите пожалуйста, есть смысл сдавать анализы на мутацию генов Jak 2, Carl, MPL?
|
👍 −1 👎 |
Планирование беременности
Добрый день!
Мы с мужем планируем беременность. Мне 30 лет, ему - 29. У мужа имеются внешние признаки, которые настораживают мне и я подозреваю у него наличие аномалий, которые могу передаться детям: воронкообразная грудная клетка, изменение внешности после полового созревания: сильное… |