Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2).

Исследование генетических предрасположенностей к заболеваниям

Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена протромбина) — тест, использующийся для выявления генетической предрасположенности к тромбозам, инсультам. В гене F2 закодирована аминокислотная последовательность белка протромбина. Тромбин (фактор IIa свертывания крови) — фермент, образуется из неактивного предшественника — протромбина (фактора свертывания II). Тромбин превращает фибриноген в фибрин, составляющего основу тромба. Является ферментом прокоагулянтного (внешнего) и контактного (внутреннего) путей свёртывания крови, вызывает агрегацию тромбоцитов, оказывает митогенное действие, принимая участие в пролиферации и репарации клеток.

Полиморфизмы в гене протромбина, клиническая значимость

При наличии полиморфизма гена при которой в позиции 20210 гена происходит замена гуанина на аденин (20210 G->A), происходит избыточная продукции тромбина и нарушение процессов свертывания крови. В связи с этим существенно увеличивается риск повышенного тромбообразования и риск инфаркта миокарда, эмболии легочной артерии, венозных тромбозов, инсульта. При беременности наличие такого полиморфизма увеличивает риск развития нарушению функции плаценты, ее дыхательной функции (фетоплацентраная недостаточность), что приводит к развитию токсикоза, повышается риск выкидыша, гипоксия и отставание в развитии плода. Возможность передачи данного полиморфизма по наследству составляет 50%.

Основные показания для назначения

Выяснение генетических причин повышенного риска тромбозов, тромбоэмболии, инфаркта, акушерской патологии.

Читайте далее

Болезни, возможные в поезде: профилактика ОРВИ и инфекций

Чтобы долгожданный отпуск с поездками на море или путешествиями за границу не омрачили различные болезни, нужно знать их причины.

LED-лучи в косметологии: что могут и как пользоваться?

LED-терапия — это лечение светом, причём разных цветов. Меняя их в девайсе, можно решить различные проблемы кожи.

Жировые ловушки: самые эффективные способы коррекции проблемных зон на лице и теле

Откуда берутся жировые ловушки и как от них избавиться? Эффективные способы коррекции проблемных зон — в нашей статье.
Опубликовано 18.03.2018 10:44, обновлено 03.08.2022 11:56
Рейтинг статьи:
3,7

Использованные источники

Руководство по лабораторным методам диагностики / Кишкун А.А. 2013
Свертываемость и фибринолитическая активность лимфы / Кузник Б.И., Левин Ю.М. // Гематология и трансфузиология 2012 Т. 57 №5

Читайте также

Склонность к тромбозам при беременности — минимальная панель (наличие полиморфизмов в гене протромбина (F2) и факторе Лейдена (F5)
Кариотипирование в диагностике наследственных болезней: анализ на склонность к тромбозам
Нарушения свертываемости крови: причина частых выкидышей
Геморрагии и тромбофилии: почему из-за них прерывается беременность и как этого не допустить?
Мифы о гемофилии у детей и современные методы терапии «царской болезни»
Правда о гемофилии: кто может заболеть, почему каждый второй случай не выявляют, какие симптомы у детей говорят о наличии заболевания.
«Лекарственные» риски кровотечений: как себя обезопасить?
Бесконтрольный прием лекарств может стать причиной неожиданных и опасных для жизни кровотечений. Как их избежать?
Гемофилия: бывает ли она у женщин?
Гемофилия – это наследственное заболевание. Почему оно передается в основном мужчинам?
Показатели коагулограммы: кровь при беременности
Показатели коагулограммы при беременности могут выявить определенные болезни и проблемы с гестацией.