Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2).
Исследование генетических предрасположенностей к заболеваниям
Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена протромбина) — тест, использующийся для выявления генетической предрасположенности к тромбозам, инсультам. В гене F2 закодирована аминокислотная последовательность белка протромбина. Тромбин (фактор IIa свертывания крови) — фермент, образуется из неактивного предшественника — протромбина (фактора свертывания II). Тромбин превращает фибриноген в фибрин, составляющего основу тромба. Является ферментом прокоагулянтного (внешнего) и контактного (внутреннего) путей свёртывания крови, вызывает агрегацию тромбоцитов, оказывает митогенное действие, принимая участие в пролиферации и репарации клеток.
Полиморфизмы в гене протромбина, клиническая значимость
При наличии полиморфизма гена при которой в позиции 20210 гена происходит замена гуанина на аденин (20210 G->A), происходит избыточная продукции тромбина и нарушение процессов свертывания крови. В связи с этим существенно увеличивается риск повышенного тромбообразования и риск инфаркта миокарда, эмболии легочной артерии, венозных тромбозов, инсульта. При беременности наличие такого полиморфизма увеличивает риск развития нарушению функции плаценты, ее дыхательной функции (фетоплацентраная недостаточность), что приводит к развитию токсикоза, повышается риск выкидыша, гипоксия и отставание в развитии плода. Возможность передачи данного полиморфизма по наследству составляет 50%.
Основные показания для назначения
Выяснение генетических причин повышенного риска тромбозов, тромбоэмболии, инфаркта, акушерской патологии.
