Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 01

Мутации ген ABCA4

Ребенку 8 лет, упало зрение, после консультации выявлена макулярная дистрофия сетчатки. Штадгард? Получили анализы после выявления мутаций в 5 геномах. Выявили в одном.
1. замена ABCA4:NM_000350:exon47:c.6437G>T:p.Gly2146Val в
гетерозиготном состоянии;
2. Однонуклеотидная замена ABCA4:NM_000350:exon13:c.1807T>C:p.Tyr603His в
гетерозиготном состоянии.
Что это значит, подскажите ради бога..
Острота зрения за 8 месяцев упала с 0,5 до 0.15

Пользователь

103 #1

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Выявлены гены, которые могут создавать предпосылки к данному процессу. Необходимо проконсультироваться по результатам у генетика.


Задать свой вопрос диагносту

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Есть ли методики, при которых можно добиться большей остроты зрения?   2 ответа

Мне 19 лет, у меня миопия высокой степени (-11,50D) и 'след улитки' на правом глазу. А также тонкая роговица около 487-490мкр (точную цифру не помню, но точно знаю, что до 500). В клинике посоветовали сделать "сварку" лазером, чтобы дистрофия сетчатки не повлияла на коррекцию зрения. Однако сказали, что при методике суперласик у меня будет зрение…
24 окт 2019 21:23
 
👍
0
👎

Стоит ли переживать?   2 ответа

Здравствуйте, если в полной темноте смотрю вверх то вижу тусклое свечение снизу в переферии, заметил совершенно случайно. Месяц назад был проверен 3 офтальмологами когда появились мушки, поставили только не серьезную дистрофию сетчатки по переферии и выписали витамины, стоит ли переживать?
20 апр 2019 19:35
 

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.
👍
0
👎

Смогу ли сохранить зрение?   3 ответа

дистрофия сетчатки глаз. Код МКБ Н35.3 Миопия код: МКБ Н52.1 Если все принимать из лекарст то зрение сохранить можно?
17 дек 2019 15:20
 
👍
0
👎

Можно ли сохранить сетчатку?   2 ответа

пигментная дистрофия сетчатки можно ли ее сохранить что-бы она стояла на том уровне что сейчас?И лечить тем что прописали.
22 дек 2019 12:25
 
👍
0
👎

Проблемы с глазами   2 ответа

Добрый день. Поставили мне диагноз в военкоманте: артифакия левого глаза. Вторичная плёнчатая катаракта левого глаза. Близорукость в 1,5 Д правого глаза. Хориоретинальная периферическая дистрофия сетчатки обоих глаз. Что с моими глазами, можно по-русски объяснить, насколько это плохо, опасно, как вылечить?
24 авг 2015 16:36
 

Читайте также

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?