Высокий риск по трисомии 21. Можно ли успокоиться после хорошего результата НИПТ т 21?   0 ответов

Здравствуйте! На первом скрининга твп увеличен был 3,2 мм, по крови хгч 2,991 мом, papp-a 1,399 мом, pigf 0,668 мом. Поставили индивидуальный риск трисомии 21- 1/13 , тр. 18- 1/2568, тр. 13- 1/ 13989. Генетик сказала сделать НИПТ 21 , т.е. только на 1 синдром, сделала. Результат — очень низкий риск (меньше 0,01% ). Сегодня была на 2 скрининге-сказали…

Высокий риск трисомии 21. Достаточно ли анализа НИПТ т 21 для исключения паталогий у ребёночка?   0 ответов

Здравствуйте Прокомментируйте, пожалуйста, мою ситуацию, очень переживаю...мне 30 лет, беременна 3-й раз, двое детей здоровые, но в этот раз на первом скрининге твп увеличен был 3,2 мм, по крови хгч 2,991 мом, papp-a 1,399 мом, pigf 0,668 мом. Поставили индивидуальный риск трисомии 21- 1/13 , тр. 18- 1/2568, тр. 13- 1/ 13989. Генетик сказала сделать…

Прошу расшифровать результаты и дать рекомендации   1 ответ

муж
Кариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10)
2 Количество анализированных метафаз 100
3 % клеток с аберрациями хромосом 100
4 Одиночные хроматидные Отсутствуют
5 Парные хроматидные Отсутствуют
6 Изохроматидные Отсутствуют
7 Разрывы по центромере Отсутствуют
8 Делеции(del) Отсутствуют
9 Дицентрики(dic) Отсутствуют
10…

Надо ли сдавать дополнительно анализы   1 ответ

Здравствуйте. Моему ребёнку 2 г 6 месяцев. В 2023 году был построен диагноз б.Блаунта.
В 2024 году на повторном приеме у ортопеда, по снимкам врач поставила эпифизарную дисплазию и отправила к генетику.
Генетик выписал сдать цитогенетический анализ.
Результат: нормальный кариотип 46 XY
Вопрос: нужно ли сдавать анализ на эпифизарную дисплазию.

Есть ли шансы в нашем случае?   1 ответ

Здравствуйте! У мужа азооспермия. А у нас вот такая ситуация с этой проклятой азооспермией: 1. Все гормоны в норме!!! ФСГ- 3.5! , Ингибин в- 211! 2. Генетика : азф, кариотип, муковис.- норма! 3. небольшая гипоплазия яичек 4. Ни чем таким не болел 5. Вес в норме! 6. Онкологию не лечил 7. Инфекций ЗППП не было никогда! В итоге сделали ему биопсию яичек-…