Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 01

Могут ли проявляться симптомы данного заболевания у носителя, а само заболевание не подтверждаться?

Сдали тест, выявили, что ребёнок 12лет носитель гена метохроматическая лейкодистрофия. Вопрос: могут ли проявляться симптомы данного заболевания у носителя, а само заболевание не подтверждаться? У ребёнка падает зрение, слух, отказывают ноги, боли в мышцах и суставах ног, грудной клетки и спины, судороги в конечностях, лёгкое заикание, печень увеличена, вторичные мобильные кровотечения, проблемы с речью, с памятью, быстрая утомляемость, замедленная речь, навязчивые движения рук, тики,тремор рук, мнимое косоглазие и полупноз века, ПХРД, слабый тонус мышц, В школе на домашнем обучении. Ставят диагноз после получения ген. Результата «органическое поражение цнс». Лёгкое конгективное расстройство. В инвалидности отказывают только из-за того, что высокий iq-129баллов.

Пользователь

152 #1

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Если есть симптомы и они связаны с определенным заболеванием, оно выявляется.


Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Насколько это требует серьезного внимания?   2 ответа

Здравствуйте! по поводу образования на зрительном перекресте наблюдаюсь с 2007 года из жалоб отсутствие зрения на правом глазу. На ежегодном МРТ ГМ с контрастированием показывало, что образование остается без изменений. На МРТ от этого года(на всех предыдущих ничего подобного не было) , показало Лейкодистрофию, ранее такого не было. С октября 2017…
6 ноя 2018 10:06
 
👍
0
👎

Боли в суставах и мышцах   2 ответа

Здравствуйте. На протяжении 9 месяцев крампии в икроножных мышцах, левая икра затем правая, не сильные головные боли в височной и лобной доли преимущественно слева, (с самого начала в затылочной части головы, в данный момент редко). Боли в суставах, преимущественно тазобедренных, боли в мышцах икры, бедра, трицес, (пресс не четко). С самого начала…
23 апр 2017 05:25
 

20 продуктов для иммунитета: рекомендуют диетологи

Диетологи рекомендуют эти продукты для крепкого иммунитета и стройности
👍
0
👎

Что это, к кому идти?   2 ответа

Добрый вечер.постоянная слабость,быстрая утомляемость, что-то поделаю надо отдохнуть.тремор чаще утром ,рук ,внутренняя дрожь после еды вроде легче. Если поднимается давление,может быть и тремор ног. Боли в костях. Слева в боку(загиб желчного,холицестит,полип),и справа(панкреатит)боли в животе. Иногда трясёт, когда хожу в туалет.мне 37. Что это? К кому идти..на фоне болячек,уже печаль
16 ноя 2018 22:16
 
👍
0
👎

Сердцебиение, тремор рук   2 ответа

При небольшом волненни начинают трястись руки, потеть. Быстрая утомляемость отдышка, быстрый сердечный ритм.
1 мар 2017 10:15
 
👍
0
👎

Постоянный свист в левом ухе   1 ответ

Вопрос к врачу неврологу и другим специалистам близким к этой области медицины. Мне 61 год, в январе будет уже 62 полных лет Год назад была сделана операция на сердце РЧА в Пензенском
кардиоцентре, ( болен был 15 лет) с тех пор мерцательная аритмия не возобновлялась, только лишь непродолжительные перебои. Постоянно принимаю одну таблетку 2.5…

25 ноя 2022 09:57
 

Читайте также

Почему вам не хватает энергии? Витамины группы B — ключ к бодрости и ясному уму!

Хроническая усталость и постоянный туман в голове? Возможно, вашему организму не хватает витаминов группы B

Колики у малышей: полезные советы родителям

С коликами, так или иначе, сталкивается подавляющее большинство родителей совершенно здоровых малышей в раннем возрасте.

Малыш, родители и колики: как пережить 100 дней плача?

Часто первой проблемой, пугающей молодых родителей, становятся колики у малыша. Как помочь детям при боли в животике, читайте на MedAboutMe.

Что делать при порезах и ссадинах: советы

Незначительные порезы и царапины обычно не требуют поездки в отделение неотложной помощи. Тем не менее, надлежащий уход необходим, чтобы избежать инфекции или других осложнений.

20 продуктов для иммунитета: рекомендуют диетологи

Диетологи рекомендуют эти продукты для крепкого иммунитета и стройности