Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 02

Нунан. Результат подтвержден?

Сдали анализ секвенирование экзома. У ребенка гидронефроз почки, стеноз ЛА. При беременности был гидроторакс и неимунная водянка плода. Это заключение и есть диагноз? Или требуется глубокое исследование

Пользователь

275 #1

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Результаты исследования нужно интерпретировать в контексте анамнеза, в том числе семейного. При выявлении патологических генов дообследование может не потребоваться. В спорных случаях врач генетик может назначить дополнительные исследования, в том числе прицельное исследование определенных участков генома, которые предположительно содержат патологические гены. Посетите с результатами генетика.


👍
0
👎 0

Спасибо! Если есть поломка в гене, не нужно же еще дообследование?

Пользователь

Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

О чем говорят результаты исследований?   1 ответ

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента.

Ген:…

20 дек 2023 14:00
 
👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

20 апр 2024 02:12
 

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.
👍
0
👎

Гидронефроз почки у новорожденного   1 ответ

Здравствуйте! История началась со 2 скриниг узи в 31 неделю беременности, где врач сообщил что у плода гидронефроз одной почки. Направили на консилиум в ПЦ. Там повторно провели скрининг и поставили диагноз пиелоктазия. Объяснили, что это ничего страшного и после рождения пройдёт.Сказали записаться повторно на консультацию в 36 недель. Сделали повторно…

21 окт 2023 00:38
 
👍
0
👎

Боль в стопах   3 ответа

у меня начали болеть стопы ног после физической нагрузки, но только по утрам, потом расходилась и боль прошла, прошло 2 месяца боль не прошла, а на оборот стала постоянной
11 окт 2017 12:23
 
👍
0
👎

Лечение гидронефроза почки   2 ответа

Добрый день.У моего ребёнка поставлен диагноз гидронефроз левой почки 1 степени.Скажите пожалуйста наши дальнейшие действия какие?Мы всё время под наблюдением, сдаем анализы ,УЗ.Что нам делать, ложится в больницу?
28 июн 2016 11:13
 

Читайте также

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Правила питания и составления диеты при дерматите

Правильное питание при дерматите: основы диеты, разрешенные и запрещенные продукты.

Дерматит – классификация и связь с другими заболеваниями

Различные формы дерматита поражают огромное количество людей. И нередко кожные проявления могут быть обусловлены серьезными внутренними нарушениями.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?