Всем доброго времени суток.⠀
Меня зовут Рита и у меня 4,5 месяца назад родился любимый сынок Егорка.⠀
Всё хорошо, но через три недели после родов, мне позвонили и сказали, что у малыша подозрение на фенилкетонурию.⠀
Уровень ФА пришёл 3,1.⠀
С тех пор мы каждые две недели сдаём и смотрим этот уровень.⠀
Также два месяца назад сдали анализ на 40 мутаций по этой болезни. Наконец пришёл результат, где обнаружены 2 мутации Arg408trp и Ala403Val. ⠀
Гетерозиготные. ⠀
⠀
Нам поставили диагноз фенилкетонурия и сказали вставать на учёт по инвалидности. ⠀
⠀
Конечно, слезы... Очень тяжело осознать, что твой ребёнок инвализ и не такой, как все. ⠀
Но есть одно но... Все это время у нас примерно так и держится этот анализ 3,1.....3,3....⠀
Есть ли хоть какая — то надежда, что он так и будет на этом уровне, не будет повышаться или, если нам уже поставили этот диагноз, то уже 100%?😔⠀
⠀
Заранее спасибо большое 🙏🙏🙏

Здравствуйте. При соблюдении диеты ребенок может развиваться не отличаясь от сверстников. Тяжелые поражения нервной системы развиваются в случае, когда диагноз не установлен и ребенок получает не подходящее питание. То, что показатель на одном уровне, говорит о том, что мероприятия приносят результат. Строго придерживайтесь рекомендованной диеты, регулярно показывайте ребенка неврологу и педиатру. Это даст хорошие шансы на то, что проблем удастся избежать.