Здравствуйте. У меня дочь с генетической поломкой «де ново» , но когда искали ее диагноз в геноме , нашли у меня поломку в гене SETD1B ( идентификатор мутации Chr12:122247970, нет в dbSNP, замена нуклеотида с. 1119G>T гетерозигота, замена аминокислоты р. G1n373His, транскрипт NM_001353345.2; 6 экзон) , обнаружена в гетерозиготном состоянии, не имеет клинический значений. Сейчас я в положении, стоит ли мне переживать из-за этой найденой случайно поломки ? Может ли это передаться этому малышу? У дочки она тоже есть, в таком же виде, без клинических значений , у мужа нет .

Здравствуйте. Поводов для беспокойства нет. Стоит проконсультироваться по результатам обследований у генетика.