сдавали с новорожденным скрининг на наследственные заболевания,позвонили сказали что превышены титры на галактоземию,всегда ли это означает что диагноз есть на самом деле?

Здравствуйте. Превышение показателей в скрининге не всегда означает заболевание, но необходимо более глубокое обследование для уточнения наличия или отсутствия проблемы. Необходимо обратиться к врачу очно, повторить анализ. При повторении положительных результатов показана консультация и обследование у генетика. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации.

Здравствуйте. Вовсе нет. Предрасположенность может не проявит себя в течение всей его жизни.Вы не указали повод для проведения исследований. Если есть объективные причины,надлежит посетить доктора, представить жалобы,провести дополнительные исследования.В случае,ежели исследования проводились по вашему желанию, рекомендую наблюдение за ребёнком, аппетитом, стулом, набором массы тела.