Болезнь Тея-Сакса

Описание

Болезнь Тея-Сакса, или GM2-ганглиозидоз – это тяжелое наследственное заболевание, развивающееся из-за дефицита или недостаточной функциональной активности фермента, участвующего в обмене жирных кислот, называющегося гексозаминидазой. В результате недостаточности данного вещества жирные кислоты, а именно ганглиозиды, начинают накапливаться в клетках нервной системы, приводя к дисфункции и гибели последних. Прогноз при этой болезни будет определяться ее формой. При раннем возникновении симптомов гибель больного человека неизбежна.

Впервые клиническая картина, характерная для болезни Тея-Сакса, была описана в 1881 году. Только спустя почти сто лет удалось выявить дефект фермента, приводящий к развитию данного заболевания.

Болезнь Тея-Сакса – это достаточно редкая патология. Как показывает статистика, частота ее встречаемости составляет около одного случая на триста двадцать тысяч новорожденных детей. Наиболее часто первые симптомы манифестируют в возрасте до двух лет.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Симптомы

Симптомы болезни Тея-Сакса указывают на поражение центральной нервной системы.

При детской форме данной патологии первые клинические признаки становятся заметны в возрасте трех-пяти месяцев жизни ребенка. До этого срока развитие малыша соответствует норме. Дети с болезнью Тея-Сакса утрачивают интерес к окружающему миру, апатичны, малоподвижны. Нередко наблюдается повышенная чувствительность к яркому свету и громким звукам.

Постепенно задержка психофизического развития малыша все больше прогрессирует. Отмечается выраженное снижение мышечного тонуса, за счет чего ребенок перестает удерживать голову в вертикальном положении, переворачиваться, сидеть, брать игрушки и так далее. Примерно к восьми месяцам жизни реакция на громкие звуки, обонятельные и световые раздражители еще больше усиливается. Интерес к окружающим событиям практически полностью пропадает, нарушается процесс глотания, ухудшаются зрительная и слуховая функции. Мышцы подвергаются атрофическим изменениям, произвольные движения отсутствуют, возможны судорожные приступы. Иногда наблюдается патологическое повышение тонуса мышц-разгибателей.

При подростковой форме симптомы имеют гораздо меньшую степень выраженности. Ребенок становится эмоционально неустойчивым, присоединяется легкая раскоординация движений. Постепенно нарушение координации все больше прогрессирует, походка становится неустойчивой и шаткой. Нередко наблюдаются непроизвольные мышечные сокращения, речевые расстройства. В результате происходящих патологических изменений обучение ребенка в школе становится невозможным. На поздних стадиях заболевания возникают частые судорожные приступы, утрачиваются двигательные функции, снижается интеллект.

Взрослая форма болезни Тея-Сакса протекает относительно легко. Человек с данной патологией эмоционально лабилен, испытывает трудности с произношением слов, координацией движений. Отмечается постепенное снижение интеллекта: пациент не может абстрактно мыслить, сравнивать и анализировать какие-либо вещи, становится рассеянным и забывчивым. Через несколько лет от начала заболевания могут развиваться различные психические расстройства, например, депрессия или психоз.

Формы

Формы болезни Тея-Сакса бывают следующие:

• Детская, или острая инфантильная.

Диагностируется наиболее часто. Первые клинические признаки возникают спустя несколько месяцев после рождения ребенка, быстро прогрессируют. Летальный исход, как правило, наступает в течение двух или трех лет.

• Подростковая, или поздняя ювенильная.

В 2020 году ученые из Российского университета дружбы народов опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что эта форма заболевания встречается крайне редко и обычно проявляет себя у детей в возрасте от двух до десяти лет. В среднем такие пациенты живут до пятнадцати лет.

• Взрослая, или хроническая.

Выявляется реже всего. Симптомы манифестируют в возрастном диапазоне от двадцати до тридцати лет, имеют слабую степень выраженности. Прогноз, как правило, благоприятный.

Причины

Болезнь Тея-Сакса, как мы уже сказали, развивается из-за недостаточности гексозаминидазы, приводящей к внутриклеточному накоплению жирных кислот (ганглиозидов) в нервной системе.

В основе возникновения ферментной недостаточности лежит генетическая мутация, а именно изменения в гене НЕХА, локализующемся в области длинного плеча пятнадцатой хромосомы. GM2-ганглиозидоз передается посредством аутосомно-рецессивного типа наследования. Исходя из этого, вероятность возникновения данного заболевания у ребенка существует только в том случае, если и мужчина, и женщина, от которых появился малыш, являются носителями мутировавшего гена, и составляет двадцать пять процентов.

настоящее время известно более ста возможных мутаций в данном гене. Каждая из них приводит к изменению структуры гексозаминидазы, подавлению ее функциональной активности. В результате этого фермент перестает принимать участие в расщеплении ганглиозидов, они накапливаются внутри клеток центральной нервной системы, за счет чего нарушается функция последних.

Методы диагностики

Диагностика болезни Тея-Сакса начинается со сбора жалоб, анамнеза, неврологического осмотра. Для подтверждения диагноза используются следующие методы:

• Биохимическое исследование крови.

Проводится специальный лабораторный тест, по результатам которого выявляется практически полное отсутствие альфа-субъединиц гексозаминидазы.

• Осмотр глазного дна.

В 2020 году ученые из Казанского (Приволжского) федерального университета опубликовали результаты работы, в которой был сделан вывод о том, что явным диагностическим признаком у пациентов с болезнью Тея-Сакса является наличие «вишневого» пятна макулы на сетчатке глаза.

• Генетическое исследование.

По результатам генетической диагностики выявляется мутация в гене НЕХА.

• Микроскопия нейронов.

Нейроны увеличены в размерах, вздуты, внутри них обнаруживается мелкозернистое липоидное вещество.

Лечение

Лечение болезни Тея-Сакса представляет определенные трудности. В 2016 году ученые из Научного центра неврологии г. Москвы опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что на сегодняшний день не существует патогенетических методов терапии болезни Тея-Сакса, поэтому лечение носит симптоматический и поддерживающий характер.

При нарушении глотательного рефлекса пациента переводят на питание через зонд. При присоединении вторичных инфекций назначаются антибиотики, противовирусные препараты, иммуностимуляторы.

На сегодняшний день поиск возможных методов лечения болезни Тея-Сакса продолжается. Изучались возможности проведения заместительной ферментной терапии, трансплантации стволовых клеток, однако они не оказали ожидаемого эффекта. Одним из перспективных направлений считается субстрат-редуцирующая терапия, подразумевающая под собой использование фермента нейраминидазы, стимулирующего метаболический распад ганглиозидов.

Осложнения

Осложнения болезни Тея-Сакса могут быть следующие:

• эпилептические припадки;
• частые инфекции, обусловленные снижением иммунной защиты организма;
• полная утрата двигательной активности;
• тяжелые психические нарушения;
• органическая деменция и прочее.

Профилактика

Профилактика болезни Тея-Сакса сводится к проведению специальных скрининговых тестов для определения уровня и биохимической активности гексозаминидазы на этапе планирования беременности. В том случае, если было выявлено снижение уровня фермента, пара направляется на дальнейшее медико-генетическое обследование. Еще одним способом раннего обнаружения болезни Тея-Сакса является пренатальная диагностика, проводимая в первом триместре по показаниям.

Какие вопросы следует задать врачу

Что такое болезнь Тея-Сакса?

Какими клиническими признаками она проявляется?

Какие бывают формы болезни Тея-Сакса?

Почему возникает данное заболевание?

Как диагностировать болезнь Тея-Сакса?

Можно ли ее вылечить?

Существуют ли способы предупреждения болезни Тея-Сакса?

Советы пациенту

Парам, планирующим стать родителями, перед тем как заводить ребенка следует направиться на консультацию к врачу-генетику. Специалист проведет ряд необходимых генетических исследований, позволяющих исключить или подтвердить риск развития не только болезни Тея-Сакса, но и ряда других наследственных заболеваний.