22.07.2013

Обновлено: 08.07.2021

Ихтиоз

Наименование и код в МКБ-10

Q80 Врожденный ихтиоз

Автор - врач лабораторной диагностики

Голубев Михаил Аркадьевич

Эксперт

Диденко Владимир Андреевич

Ихтиозы – группа наследственных заболеваний кожи, характеризующихся нарушением ороговения. Клинически это проявляется сухостью кожи и образованием плотных чешуек, напоминающих рыбью чешую (по гречески ichthys – рыба).

В 80% случаев этих детей не донашивают, но, тем не менее, при отсутствии осложнений они вырастают вполне здоровыми и спокойно входят в общество.

Симптомы

Вульгарный ихтиоз связан с генетическими изменениями в гене структурного белка кожи филаггрина (FLG), является наиболее распространенной формой ихтиоза. Кожа при этой форме покрывается серовато-черными чешуйками, плотно прилегающих друг к другу. Основными клиническими признаками этой формы заболевания являются шелушение, повышенная складчатость ладоней и подошв, фолликулярный гиперкератоз. Самым первым признаком, на который обращают внимание родители уже в период новорожденности ребенка, является мелкая морщинистость кожи ладоней с большим количеством вторичных складок, позже становится заметным огрубение кожи ладоней. Шелушение наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей, меньше поражены кожа спины и живота, волосистой части головы. Чешуйки в основном мелкие, тонкие, с волнистыми краями, их цвет варьирует от белого и темно-серого до коричневого. На коже голеней чешуйки самые темные и толстые, полигональной формы, плотно прикрепленные.

Для буллезного ихтиоза характерны буллезные (пузырьковые) высыпания на коже, эритродермия (распространенное покраснение кожи), гиперкератотические линейные образования (связанные с утолщением роговой слоя кожи). Данный вид ихтиоза связан с мутациями в гене белка кератина 2 (KRT2), входящего в состав кожи. В области крупных естественных склад