Миопатия

Описание

Миопатия – это термин, объединяющий в себе несколько различных заболеваний, сопровождающихся первичными морфофункциональными изменениями в мышечной ткани. Первоочередными клиническими признаками миопатии являются снижение мышечной силы и тонуса, атрофические изменения в отдельных волокнах. Данная патология имеет хроническое, постепенно прогрессирующее течение. При отсутствии лечения она может приводить к возникновению различных осложнений со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой системы, инвалидизации и даже гибели больного человека.

Точных сведений о распространенности миопатии среди населения нет в связи с многообразностью форм этой болезни. Замечено, что наиболее часто манифестация клинических проявлений данного заболевания приходится на детский и подростковый возраст. Наиболее часто встречаются первичные, или генетически обусловленные, миопатии. Значительно реже диагностируется вторичное, или симптоматическое, поражение мышц.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы миопатии могут значительно различаться в зависимости от того, в какой именно форме она протекает.

В большинстве случаев отмечается постепенное нарастание симптоматики. На первое место в клинической картине выходит небольшая мышечная слабость в руках и ногах, приводящая к быстрой утомляемости при ходьбе или какой-либо другой физической нагрузке. Постепенно слабость в мышцах прогрессирует, возникают атрофические изменения со стороны отдельных мышечных волокон.

В результате усугубляющейся мышечной слабости пациентам становится все труднее выполнять привычные движения, например, вставать со стула или кровати. Больной человек не может совершать активные движения, в частности бегать или прыгать, испытывает затруднения при подъеме по лестнице.

У большинства пациентов определяются такие симптомы, как «крыловидное» выпирание лопатки, опущение плеч и выпячивание живота кпереди, усиление изгиба в поясничном отделе позвоночника. Еще один характерный признак – это переваливающаяся походка, схожая с ходьбой утки.

Как правило, патологические изменения в мышцах при миопатии имеют симметричный характер. В большинстве случаев очаги атрофии обнаруживаются в проксимальных отделах конечностей, в результате чего дистальные отделы могут подвергаться псевдогипертрофии. Наиболее заметна псевдогипертрофия в области голеней, увеличивающихся в объеме.

По мере нарастания мышечной слабости тонус мышц все больше снижается, сухожильные рефлексы угасают. Двигательная активность больного человека продолжает снижаться, вплоть до полной невозможности произвольных движений.

При поражении мимической мускулатуры, мимика пациента становится более скудной, он не может улыбнуться, нахмурить брови и прочее. В том случае, если в патологический процесс вовлекается круговая мышца рта, возникают трудности с произношением звуков и слов.

В некоторых случаях при миопатии может происходить вторичное поражение дыхательной системы. При этом на фоне гемодинамических и вентиляционных нарушений развиваются повторные застойные пневмонии, возникает дыхательная недостаточность. Иногда у таких пациентов выявляются интерстициальные заболевания легких. В 2014 году ученые из Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что интерстициальные заболевания легких — наиболее распространенное экстрамускулярное поражение при полимиозите и дерматомиозите, в той или иной степени выраженности наблюдающееся у большинства (около 65%) пациентов.

Формы

Формы миопатии могут быть следующие:

• Наследственная.

Поражение мышечной ткани происходит в результате различных генетических нарушений. В качестве примера можно привести прогрессирующую мышечную дистрофию Эрба-Рота.

• Воспалительная.

Воспаление мышц может развиваться под воздействием разнообразных инфекционных агентов: бактерий (чаще всего стрептококков), вирусов (энтеровирусов, вируса гриппа и прочего), гельминтов (токсоплазм, трихинелл). Кроме этого, сюда же относится идиопатическое воспалительное поражение мышечной ткани, представленное дерматомиозитом, полимиозитом и так далее.

• Метаболическая.

В основе возникновения метаболической миопатии лежат различные обменные нарушения. В качестве примера мы можем привести болезнь Помпе, при которой нарушается процесс расщепления гликогена в мышечных клетках.

• Токсическая.

Патологические изменения со стороны мышечной ткани обусловлены острыми или хроническими интоксикациями.

Причины

Причины миопатии могут быть самыми различными.

Как мы уже сказали, нередко данное заболевание бывает связано с генетическими дефектами, приводящими к нарушению выработки мышечных белков или ферментов, отвечающих за метаболизм мышечной ткани. В этом случае говорят о первичной миопатии.

Что касается вторичного поражения мышц, оно бывает связано с различными эндокринными нарушениями, например, с повышенной выработкой паратгормона, хроническими интоксикациями, например, со злоупотреблением алкоголем.

В некоторых случаях вторичная миопатия развивается под воздействием лекарственных препаратов. В 2018 году ученые из Научного центра экспертизы средств медицинского применения опубликовали результаты работы, в которой был сделан вывод о том, что одновременное применение колхицина и статинов повышает риск возникновения миопатии.

К другим возможным причинам относятся мальабсорбция, тяжелая витаминная недостаточность, опухоли и так далее.

Методы диагностики

Диагностика миопатии начинается со сбора жалоб, анамнеза, объективного осмотра.

Первоочередными диагностическими методами являются электромиография и электронейрография, позволяющие дифференцировать миопатию от двигательных нарушений, обусловленных проблемами с центральной и периферической нервной системой.

Для подтверждения диагноза назначается биохимический анализ крови, по результатам которого могут выявляться повышение креатинкиназы, аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы и других ферментов.

В сомнительных случаях план обследования может дополняться магнитно-резонансной томографией. В 2019 году ученые из Научно-исследовательского института ревматологии им. В.А. Насоновой опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что магнитно-резонансную томографию целесообразно назначать пациентам с прогрессирующей мышечной слабостью и увеличением уровня мышечных ферментов при подтверждении первично-мышечного уровня поражения данными игольчатой электромиографии.

Для уточнения формы миопатии показано проведение биопсии мышц с последующим направлением полученного материала на морфологическое, иммунохимическое исследование.

При подозрении на генетическую природу миопатии назначается молекулярно-генетическое исследование, позволяющее обнаружить мутацию в том или ином гене.

Для исключения или подтверждения вторичного поражения сердечно-сосудистой системы проводят электрокардиографию, эхокардиографию.

Лечение

Лечение миопатии, в особенности ее первичной формы, имеет симптоматический характер.

Из медикаментов могут использоваться:

• Глюкокортикостероиды;
• Анаболические стероиды;
• Антихолинэстеразные средства;
• Аминокислоты;
• Препараты кальция;
• Витамины группы В и прочее.

Помимо медикаментозного лечения, назначаются различные физиотерапевтические процедуры, например, электрофорез, лечебная гимнастика, специальный массаж.

Что касается вторичных форм, их терапия должна быть направлена на устранение основного заболевания, спровоцировавшего поражение мышечной ткани.

Осложнения

Осложнения миопатии могут быть следующие:

• паралич;
• частые респираторные инфекции;
• кардиомиопатия;
• дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность, а также ряд других.

Профилактика

Профилактика миопатии сводится к медико-генетическому консультированию пар на этапе планирования беременности, избеганию токсических воздействий на организм, своевременному выявлению и лечению тех заболеваний, которые могут спровоцировать вторичное поражение мышц.

Какие вопросы следует задать врачу

Что такое миопатия?

Какими симптомами проявляется миопатия?

Какие бывают формы миопатии?

Как диагностируется данное заболевание?

Можно ли вылечить миопатию?

Как предупредить ее развитие?

Советы пациенту

Для предупреждения развития у ребенка первичной, генетически обусловленной миопатии парам, планирующим беременность, рекомендуется получить консультацию врача-генетика, который с помощью специальных исследований сможет спрогнозировать риск возникновения у будущего малыша тех или иных генетических патологий.