Синдром Клайнфельтера - это одно из наиболее частых врожденных эндокринных заболеваний (распространенность 1 на 500 мальчиков), генетически обусловленное одной лишней Х-хромосомой в наборе половых хромосом. Наиболее часто встречающийся кариотип при синдроме Клайнфельтера — 47,XXY. Но несмотря на высокую частоту, у половины больных на протяжении жизни этот диагноз остается нераспознанным. Такие пациенты обследуются у разных врачей с осложнениями гипогонадизма. Основными жалобами таких пациентов являются ожирение, гинекомастия, нарушение сперматогенеза, эректильная дисфункция, повышенная утомляемость, снижение способности выдерживать физические нагрузки. Для них характерны определённые пропорции тела: большой рост, но размах рук у них не превышает длину тела, а ноги заметно длиннее туловища. В подростковом возрасте синдром Клайнфельтера часто проявляется двухсторонней гинекомастией - увеличением грудных желез, которое сохраняется всю жизнь.

Учитывая факт, что практически все пациенты с данным синдромом сталкиваются в жизни с проблемой бесплодия, пациентам с выраженными нарушениями сперматогенеза необходимо генетическое исследование для определения кариотипа и исключения или подтверждения синдрома Клайнфельтера. Клинические симптомы заболевания проявляются после полового созревания, что является причиной поздней диагностики и, соответственно, несвоевременного назначения заместительной терапии препаратами тестостерона.

Единственным патогенетическим методом лечения пациентов с синдромом Клайнфельтера является назначение гормональной заместительной терапии препаратами тестостерона. Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствии андрогенной недостаточности. Адекватная гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия, но не приводит к исчезновению гинекомастии. Если гинекомастия беспокоит больного, можно прибегнуть к мастэктомии, выполняемой опытным специалистом в клинике пластической хирургии. При синдроме Клайнфельтера используются препараты тестостерона длительного действия.