Синдром Клайнфельтера

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - это одно из наиболее частых врожденных эндокринных заболеваний (распространенность 1 на 500 мальчиков), генетически обусловленное одной лишней Х-хромосомой в наборе половых хромосом. Наиболее часто встречающийся кариотип при синдроме Клайнфельтера — 47,XXY. Но несмотря на высокую частоту, у половины больных на протяжении жизни этот диагноз остается нераспознанным. Такие пациенты обследуются у разных врачей с осложнениями гипогонадизма. Основными жалобами таких пациентов являются ожирение, гинекомастия, нарушение сперматогенеза, эректильная дисфункция, повышенная утомляемость, снижение способности выдерживать физические нагрузки. Для них характерны определённые пропорции тела: большой рост, но размах рук у них не превышает длину тела, а ноги заметно длиннее туловища. В подростковом возрасте синдром Клайнфельтера часто проявляется двухсторонней гинекомастией - увеличением грудных желез, которое сохраняется всю жизнь.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Учитывая факт, что практически все пациенты с данным синдромом сталкиваются в жизни с проблемой бесплодия, пациентам с выраженными нарушениями сперматогенеза необходимо генетическое исследование для определения кариотипа и исключения или подтверждения синдрома Клайнфельтера. Клинические симптомы заболевания проявляются после полового созревания, что является причиной поздней диагностики и, соответственно, несвоевременного назначения заместительной терапии препаратами тестостерона.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Единственным патогенетическим методом лечения пациентов с синдромом Клайнфельтера является назначение гормональной заместительной терапии препаратами тестостерона. Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствии андрогенной недостаточности. Адекватная гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия, но не приводит к исчезновению гинекомастии. Если гинекомастия беспокоит больного, можно прибегнуть к мастэктомии, выполняемой опытным специалистом в клинике пластической хирургии. При синдроме Клайнфельтера используются препараты тестостерона длительного действия.