Синдром Клайнфельтера - это одно из наиболее частых врожденных эндокринных заболеваний (распространенность 1 на 500 мальчиков), генетически обусловленное одной лишней Х-хромосомой в наборе половых хромосом. Наиболее часто встречающийся кариотип при синдроме Клайнфельтера — 47,XXY. Синдром Клайнфельтера является не только одной из самых частых причин мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространенных эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы. Несмотря на высокую частоту, у половины больных на протяжении жизни этот диагноз остается нераспознанным. Клинически синдром проявляется обычно после полового созревания и поэтому диагностируется в поздний период. При синдроме Клайфельтера регистрируется генетический дефект, обуславливающий нарушение синтеза тестостерона, поэтому такие пациенты обследуются у разных врачей с явлениями гипогонадизма. Практически в 100 % случаев у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается андрогенный дефицит (снижение тестостерона) различной степени выраженности. Дефицит андрогенов, как правило, развивается после наступления полового созревания, поэтому у 60 % больных половой член имеет нормальные размеры. После 25-летнего возраста примерно 70 % больных жалуются на ослабление полового влечения и потенции. Симптомы Основными жалобами таких пациентов являются ожирение, гинекомастия, нарушение сперматогенеза, эректильная дисфункция, повышенная утомляемость, снижение способности выдерживать физические нагрузки, снижение либидо, колебания уровня артериального давления. Для них характерны определённые пропорции тела: большой рост, но размах рук у них не превышает длину тела, а ноги заметно длиннее туловища. В подростковом возрасте синдром Клайнфельтера часто проявляется двухсторонней гинекомастией - увеличением грудных желез, которое сохраняется всю жизнь. Небольшие плотные яички. Для синдрома Клайнфельтера также характерно - ретенция и дистония клыков верхней челюсти, патологическая стираемость жевательной поверхности моляров, хронический катаральный гингивит. Регистрируются остеопороз, слабый рост волос на лице и конечностях. Причины Около 80 % случаев заболевания связано с врожденным нарушением числа хромосом – 47, XXY. У остальных 20 % больных имеется мозаицизм (46, XY/47, XXY), одна или несколько добавочных Y-хромосом (например, 48, XXYY), более выраженные X-хромосомные анеуплоидии (48, XXXY; 49, XXXXY) или структурно аномальные X-хромосомы.