Пренатальный скрининг — метод диагностики, который используют во время беременности. Он с высокой достоверностью указывает на вероятные болезни ребёнка и материнского организма. Но различные слова и термины при скрининге понятны обычно только специалистам, и уточнить их значение обычно можно по телефону +7 (499) 519-32-56 или при записи к врачу. MedAboutMe расшифровывает непонятные слова и отвечает на 15 самых важных вопросах о самом скрининге, его особенностях, датах биохимического анализа крови и самом главном — о чем говорят результаты исследования.
Зачем нужен пренатальный скрининг?
Это исследование помогает определять риски врожденных патологий, которые появляются из-за хромосомных нарушений. Генетические заболевания и отклонения могут быть самыми различными — от незначительной патологии, о которой будут знать только родители, подросший ребёнок и доктор, до несовместимых с жизнью нарушений. Но во всех случаях обязательно необходима запись к врачу, консультации о возможности коррекции здоровья ребёнка, а иногда и обследование у генетика, чтобы исключить вероятность повторения болезни у следующих детей.
С какой частотой развиваются генетические болезни?
Частота генетических патологий изменчива, но в среднем у 4-6 детей из ста новорожденных есть те или иные отклонения. Большинство самых распространенных определяются во время пренатального скрининга.
Какие патологии определяют во время скрининга?
Исследование нацелено на выявление самых распространенных болезней. Чаще всего встречается синдром Дауна, его выявляют с частотой один ребёнок на 700 новорожденных.
Диагностируют также синдромы Шерешевского-Тернера (частота 1:3000), Эдвардса (1:6500), Патау (1:8000).
Методика скрининга: как это происходит?
Первый пренатальный скрининг проводят комплексно, оценивая результаты по биохимическому анализу крови с выявлением особых маркеров и оценке развития плода методом подробного ультразвукового исследования.
Второй пренатальный скрининг требует только проведения УЗИ, без специфического анализа крови.
Сроки пренатального исследования
Скрининг первого триместра проводят в 11-14 недель, второго — на 21-22 неделе. Необходимо заранее позаботиться о записи к врачу в указанные периоды, так как сроки не могут сдвигаться относительно определенных для исследования недель гестации. Более того, специфический биохимический анализ крови и УЗИ при первом скрининге необходимо проводить в один и тот же день.
Почему именно эти недели беременности?
Указанные периоды выбраны не просто так. Во-первых, это этапы, когда можно достаточно рано, но уже с высокой достоверностью определить наличие патологии. Во-вторых, именно для этих недель существуют четкие и рассчитанные нормы показателей результатов исследования. В течение следующих недель они будут отличаться, что может исказить итог скрининга и потребовать дополнительных анализов, инвазивных обследований плода. А сама мама при получении недостоверных результатов начнет нервничать, и это тоже вредно.
Что определяют при биохимическом анализе крови?
Биохимический анализ крови имеет различные цели. Во время беременности их проводят несколько раз, но для скрининга необходимы специфические показатели, которые не входят в общий биохимический анализ крови. К ним относят исследования на ХГЧ, хорионический гонадотропин человека, определяя свободные b-субъединицы ХГЧ, и показатели уровня РАРР-А, плазменного белка, который продуцируется плацентой. Его концентрация нарастает в процессе беременности.
Не только результаты анализа крови: как рассчитываются риски патологии
Определить содержание этих веществ в крови недостаточно. Риск генетических нарушений у ребёнка проводят на основании комплексного анализа при помощи компьютерного расчета. Совокупность показателей составляет специальную величину, называемую МоМ. Она показывает, насколько конкретный показатель соответствует среднему значению, которое рассчитано для определенного срока беременности. Если МоМ равен единице, то это — средний показатель нормального развития, беременность протекает без риска хромосомных аномалий у плода. К норме относят все показатели МоМ от 0,5 до 2-х, так как расчет срока беременности с точностью до суток возможен только при экстракорпоральном оплодотворении, а во всех остальных случаях даты зачатия точно установить невозможно.
Показывает ли исследование точный результат?
Это основной вопрос, тревожащий многих будущих мам. Скрининг — не метод точной диагностики, он только указывает на вероятность, определяя индивидуальную степень риска патологии у малыша. По результатам оценивают низкую степень, пороговую или повышенную. Но в любом случае это только вероятность, а не стопроцентная констатация факта наличия болезни.
Что влияет на результаты исследования?
Факторов, которые могут повлиять на результаты скрининга, немало. Во-первых, важно точно соблюдать рекомендации по подготовке к биохимическому анализу крови. Во-вторых, надо учитывать возможность влияния высокой массы тела беременной, многоплодие, наличие угрозы прерывания беременности в анамнезе текущего периода гестации, сахарного диабета, перенесенных ОРЗ, ОРВИ, гриппа, воздействие вредных привычек (курения, злоупотребления алкоголем). При использовании репродуктивных технологий результаты скрининга тоже нуждаются в коррекции. Важно также помнить, что показатели для разных рас различны, это важно, если первый скрининг придется сдавать в клинике, ориентированной на пациентов негроидной, азиатской расы.
А если скрининг показывает риск нарушений у ребёнка?
В таких случаях нужна запись к врачу и направление на дальнейшее обследование. Результаты скрининга только указывают на вероятность патологии. Точный диагноз возможен только после применения дополнительных методов диагностики. Как правило, во многих случаях он не подтверждается, так что не стоит волноваться заранее.
Традиционные методики дополнительного обследования
Классические методики — инвазивные. При них берут кровь из пуповины, амниотическую жидкость или ткань плода, и изучают хромосомы. Методики точные, но могут грозить различными осложнениями вплоть до прерывания беременности.
Современные методики
Современный вариант обследования — определение фетальной ДНК ребёнка в крови матери. Точный (до 99%) результат и абсолютная безопасность метода, к сожалению, имеют и негативную сторону: методика еще не очень распространена и не оплачивается по ОМС.
Можно ли не проходить скрининг?
Пренатальный скрининг — не обязанность. От него можно отказаться без объяснения причин, также, как не проходить дополнительные обследования при наличии высокого риска патологий.
Что делать, если диагноз подтвердился?
Это самый сложный вопрос, и ответ на него придется искать самостоятельно. Больной ребёнок — испытание для родителей и родных. При подтвержденном диагнозе можно прервать беременность по медицинским показаниям, а можно не прерывать. Для поддержки стоит обратиться к перинатальным психологам, которые помогают матерям, оказавшимся в подобной ситуации.
