Адреногенитальный синдром — это состояние, при котором надпочечники работают не так, как нужно. Как закономерный результат — образуется много мужских половых гормонов. В группе риска — люди некоторых национальностей. Подробнее об этом состоянии и его последствиях читайте в статье MedAboutMe.
Евреи — в группе риска
Адреногенитальный синдром также называют врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН), и это — одно из самых частых врожденных заболеваний. Интересно, что люди некоторых национальностей более подвержены риску развития этой болезни. Речь идет прежде всего об изолированных этнических группах, где не происходит притока «свежей крови», и частота различных наследственных болезней значительно выше. В частности, адреногенитальный синдром очень часто встречается у евреев — до 19% людей этой национальности страдают от той или иной формы заболевания.
Для сравнения, можно заметить, что у европейцев ВДКН бывает относительно редко — около 1:14000 случаев рождения детей. У детей на Аляске болезнь встречается чаще — соотношение примерно 1:282. У евреев — еще чаще, распространенность заболевания доходит до 1:50. А вот сколько больных детей в России — неизвестно, и данных об этом не представлено в существующих клинических рекомендациях.
Почему возникает адреногенитальный синдром
ВДКН — это наследственное заболевание. Развивается при мутации тех генов, что отвечают за образование ферментов и транспортных белков, необходимых для выработки кортизола.
В 95% случаев виновником болезни становится дефект гена CYP21 на 6-й хромосоме. Он отвечает за выработку фермента 21-гидроксилазы. Именно он напрямую участвует в производстве кортизола — одного из гормонов надпочечников. В остальных ситуациях причиной развития болезни становятся мутации генов, влияющих на выработку других ферментов.
Дефект гена, отвечающего за выработку кортизола, приводит к его выраженному дефициту. Интересно, что вместе с этим отмечается нехватка и другого гормона надпочечников — альдостерона. При этом еще и компенсаторно усиливается производство в тканях АКТГ — гормона гипофиза. И как результат, надпочечники стараются активно работать, чтобы сгладить дефицит ключевых гормонов. При этом развивается гиперплазия (увеличение и разрастание тканей, синтезирующих гормоны).
При гиперплазии выработка андрогенов увеличивается — и гормоны находят свои органы-мишени. Интересно, что в клинической картине ВДКН преобладает именно сбой выработки кортизола. Потребность в альдостероне значительно меньше, и лишь серьезные дефекты гена вызывают появление патологических симптомов еще и со стороны этого гормона.
Как развивается адреногенитальный синдром
Эндокринологи выделяют две разновидности ВДКН — классическую и неклассическую. Во всех этих случаях говорят о нарушении выработки фермента 21-гидроксилазы. Сбой синтеза других ферментов имеет свои особенности, но такая ситуация встречается крайне редко и мало описана в медицинской литературе.
Классическая форма адреногенитального синдрома может быть в двух вариантах:
- Солетеряющая форма. При этой разновидности болезни у человека есть дефицит глюкокортикоидов и минералкортикоидов — то есть и кортизола, и альдостерона. Это самый тяжелый случай, который проявляется уже на первом году жизни ребенка. У грудничка развивается диарея, рвота, выраженное обезвоживание, могут быть судороги и заметная пигментация кожи. Наблюдаются аномалии развития наружных половых органов у девочек и увеличение — у мальчиков. Без лечения ребенок умирает в первые годы жизни.
- Вирильная. При этой форме заболевания отмечается только нехватка кортизола. Характерно появление мышечной слабости и утомляемости, задержки психического и физического развития. Наблюдается пигментация кожи. С возрастом появляются признаки вирилизации — огрубение голоса, рост волос на теле.
Неклассическая форма, как правило, дает о себе знать в подростковом возрасте и проявляется у девушек. Они жалуются на признаки повышенного синтеза мужских гормонов:
- Нарушения менструального цикла: менструации приходят не в срок, идут скудные, через большие промежутки — до 45 дней и более.
- Избыточное оволосение по всему телу.
- Угревая сыпь.
- Повышенная жирность кожи.
Первая менструация при неклассической форме ВДКН наступает поздно, в 15-16 лет. Половые органы развиты правильно, но может быть увеличен клитор и половые губы. Молочные железы при этом небольшие, и фигурой девушка больше похожа на мальчика. В будущем эта форма ВДКН приводит к бесплодию или невынашиванию беременности — частым выкидышам.
У юношей клинических проявлений неклассической формы нет, болезнь протекает бессимптомно.
Как диагностируют адреногенитальный синдром
Диагноз можно установить с рождения — это позволяет предупредить развитие тяжелых форм и продлить жизнь пациента. Для этого всем новорожденным в родильном доме делают скрининг на 5 опасных заболеваний, среди которых есть и адреногенитальный синдром. Если диагноз подтверждается, назначается дополнительное обследование:
- Определение уровня ключевых гормонов: кортизола, альдостерона, андрогенов и др.
- Оценка уровня минералов: калия, натрия и др.
- Генетическое обследование — выявление дефектного гена.
- УЗИ надпочечников.
В недиагностированных случаях классической формы ВДКН новорожденные девочки имеют мужской фенотип — то есть выглядят как мальчики. Установить пол удается только после генетического тестирования.
Можно ли вылечить адреногенитальный синдром
При подтвержденной ВДКН врач назначает заместительную гормональную терапию. Пациент принимает гормоны, которых ему не хватает — чтобы восполнить их дефицит и устранить негативные последствия для организма. Лечение пожизненное. Гормональная терапия не проводится при слабо выраженных симптомах болезни.
Хирургическое лечение показано только девочкам с нарушениями развития половых органов. Объем операции будет зависеть от конкретных изменений.
