Алкаптонурия, или наследственный охроноз — это генетическая патология, вызванная нарушением процесса обмена аминокислот. По статистике заболеванием страдают 1-9 человек на 1 млн. населения по всему миру. Болезнь поражает мужчин и женщин в равной степени. Патология сопровождается потемнением мочи в момент её взаимодействия с воздухом, и это один из наиболее заметных симптомов патологии. В новой статье MedAboutMe рассказывает — почему развивается наследственный охроноз, какими признаками отличается и можно ли от него избавиться.
Почему возникает алкаптонурия?
Наследственный охроноз — это генетически передаваемое заболевание, при котором генные изменения наследуются аутосомно-рецессивным способом. Вероятность возникновения характерных проявлений болезни при генных нарушениях у обоих из родителей — 100 %. При бессимптомном течении заболевания у мамы и папы риск появления признаков патологии у ребёнка снижается в 2 раза. То есть даже при наличии болезни симптомов может не быть, но шансы передать патологию потомкам сохраняется, хотя и с меньшей вероятностью.
В случае алкаптонурии мутация касается HGD — гена оксидазы гомогентизиновой кислоты, что приводит к нарушению выработки фермента, расщепляющего фенилаланин и тирозин — аминокислоты, играющие важную роль в синтезе белков.
Основные клинические проявления и осложнения заболевания
Среди основных признаков, сопровождающих алкартонурию, выделяют:
- артропатию (воспаление суставов);
- охроноз (процесс накопления в тканях гомогентизиновой кислоты).
Такие клинические проявления могут появляться в разные периоды течения заболевания. Например, потемнение мочи может присутствовать с самого рождения ребёнка, но более выраженная пигментация наблюдается ближе к 25-30 годам. Болезненность в суставах и их поражение характерно чаще всего для пациентов старше 35 лет. Первичные признаки родители могут отметить у ребёнка ещё в младенчестве:
- тёмные разводы и тёмные синеватые пятна от мочи на пелёнках и подгузниках;
- моча бурого цвета (даже после отстаивания).
Прогрессирование патологии может привести к развитию простатита (у пациентов мужского пола), пиелонефрита и образованию камней в почках. Кроме того, пациентов может беспокоить сероватая или коричневая пигментация, локализованная преимущественно на шее, животе, подмышках, в паху, на лице — возле глаз, на носу, вокруг губ. Другие признаки алкаптонурии включают:
- уплотнение кожи на ушах;
- изменение цвета ушных раковин в сторону серого или голубого оттенка;
- пигментация конъюнктивы и склеры глаза;
- одышка;
- боль в горле при глотании;
- охриплость голоса.
Митральные пороки, кальцификация сердечных клапанов, образование атеросклеротических бляшек — серьёзные осложнения, к которым может привести алкаптонурия. При тяжёлой форме заболевания возможно отложение пигмента в селезёнке, яичках, щитовидной железе.
По мере развития патологии могут появиться проблемы с функциями опорно-двигательного аппарата, которые сопровождаются болями в пояснице, грудном отделе позвоночника. Как следствие — развитие синовита (воспаления в суставах), артралгии (боль в суставах), остеоартроза (поражение хрящей и суставов).
Как диагностировать?
В большинстве случаях заболевание диагностируют в младенчестве, но в некоторых ситуациях алкаптонурию выявляют только при проявлении других симптомов. Ключевое значение при подтверждении диагноза играет потемнение мочи, образование пигментации на лице и теле, уплотнение кожи некоторых участков (например, ушных раковин), поражение суставов и позвоночного столба со стремительным прогрессированием разрушительных процессов. Для дополнительного обследования пациента показано проведение диагностических и лабораторных процедур, включая:
- ОАК;
- ОАМ;
- спектрофотометрию;
- рентгенографию позвоночника;
- эндоскопию;
- УЗИ (ультразвуковое исследование) позвоночника и суставов;
- артроскопию;
- пиелографию;
- УЗИ почек;
- УЗИ сердца;
- ларингоскопию.
Анализ синовиальной жидкости показывает симптомы воспалительных процессов в организме. Выявить изменения в синовиальной оболочке суставов позволяет биопсия. В зависимости от степени поражения органов, тканей, суставов могут быть назначены дополнительные методы исследования. Кроме того, в некоторых случаях необходима консультация офтальмолога, врача-уролога, ревматолога и кардиолога.
Дифференциальная диагностика показана для пациентов, у которых наряду с алкаптонурией развивается остеохондроз, порфирия или синдром Бехтерева (воспаление).
Комплексная терапия и прогноз
Этиопатогенетического лечения заболевания в современной медицине нет. Комплексная терапия в основном направлена на сокращение избыточного накопления гомогентизиновой кислоты. Эффективность показывает низкобелковый тип питания и приём повышенной дозировки витамина C.
Медикаментозное лечение алкаптонурии имеет симптоматическую направленность и может включать в себя:
- НПВП (нестероидные противовоспалительные препараты);
- хондропротекторы;
- спазмолитики;
- введение в суставы гиалуроновой кислоты.
Продолжительное действие оказывают: массаж тела, курсы лечебной физкультуры, использование радоновых ванн и лечение грязью. При множественных, серьёзных изменениях в суставах возможно осуществление хирургических манипуляций, таких как эндопротезирование суставов и протезирование сердечного клапана (при его поражении).
Болезнь носит прогрессирующий характер, поэтому прогнозы на полное излечение не самые благоприятные. Развитие алкаптонурии приводит к необратимым изменениям в организме. Специфических мер профилактики не существует. Для определения прогноза заболевания необходима консультация врача-генетика.
Хотите узнать о других редких генетических заболеваниях? Рекомендуем прочитать статью на MedAboutMe, «Болезнь Краббе — редкое генетическое заболевание», из которой вы узнаете о причинах, симптомах и лечении этой патологии.
Использованы фотоматериалы Unsplash
