Амниоцентез — это пренатальный тест, позволяющий диагностировать такие генетические заболевания, как синдром Дауна и расщепление позвоночника, и другие проблемы со здоровьем плода. Врач с помощью иглы берет небольшое количество амниотической жидкости из матки. Затем в лаборатории проводят анализ образца на наличие определённых заболеваний.
Рассказываем, на каком сроке и зачем делают амниоцентез, как проводят процедуру, какие есть показания, риски и альтернативы амниоцентеза.
Что такое амниоцентез, зачем и когда его делают?
Амниоцентез — это исследование, позволяющее диагностировать некоторые врождённые заболевания и генетические состояния плода до его рождения.
Амниотическая жидкость содержит некоторые клетки плода. Эти клетки содержат генетический материал, который врачи могут исследовать на наличие патологий.
Амниоцентез — это изъятие амниотической (околоплодной) жидкости из матки для проведения анализов на ряд врождённых патологий.
Во время амниоцентеза врач с помощью тонкой иглы берет небольшое количество амниотической жидкости из амниотического мешка (околоплодного пузыря). Этот образец жидкости отправляется в лабораторию для анализа.
Амниоцентез обычно проводится на 15-20 неделе беременности (во втором триместре). В некоторых случаях его проводят в третьем триместре.
Показания для амниоцентеза
Ваш врач может порекомендовать амниоцентез в следующих случаях:
- Ультразвуковое исследование выявило признаки врождённого (присутствующего при рождении) заболевания.
- Пренатальный скрининговый тест показал повышенный риск хромосомных нарушений.
- У вас носительство генетического заболевания.
Амниоцентез — не обязательное исследование. Но если ваш врач рекомендует пройти эту процедуру, у него есть серьёзные показания для амниоцентеза.
Какие генетические заболевания может выявлять амниоцентез во время беременности?
Амниоцентез позволяет диагностировать следующие патологии:
- Муковисцидоз.
- Синдром Дауна.
- Мышечная дистрофия Дюшенна.
- Синдром Эдвардса.
- Синдром Клайнфельтера.
- Дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника (спина бифида) или анэнцефалия.
- Синдром Патау.
- Серповидно-клеточная анемия.
- Спинальная мышечная атрофия (СМА).
- Болезнь Тея-Сакса.
- Синдром Тернера.
С помощью амниоцентеза также можно уточнить:
- Развитие лёгких плода.
Состав околоплодной жидкости может показать врачу, достаточно ли зрелы лёгкие для преждевременных родов.
- Резус-конфликт.
Амниоцентез может показать врачу, насколько серьезна ситуация с резус-конфликтом.
Амниоцентез также является методом лечения многоводия (избыточного количества амниотической жидкости). Врачи используют его для удаления части околоплодных вод.
Как готовиться к амниоцентезу и как его проводят?
Обычно для подготовки к амниоцентезу не требуется никаких особых действий. Сообщите врачу, какие лекарства вы принимаете, чтобы он мог подсказать, следует ли прекратить их приём.
Как проводят амниоцентез:
- Сначала вы ляжете на смотровой стол, обнажив живот.
- Врач протрёт небольшой участок живота антисептиком.
- Нанесёт на живот специальный гель.
- Разместит датчик УЗИ на животе.
- Введёт тонкую полую иглу через живот и матку в околоплодный пузырь, но подальше от плода. Контроль введения осуществляется с помощью УЗИ.
- Через иглу удалит небольшое количество жидкости.
- Уберёт иглу.
- Будет отслеживать сердцебиение и движения плода с помощью ультразвукового датчика ещё некоторое время после процедуры.
После процедуры врач отправляет образец в лабораторию. В лаборатории отделят клетки плода от амниотической жидкости. Клетки культивируются в течение нескольких дней, затем их проверяют на наличие генетических заболеваний или дефектов нервной трубки.
Сколько времени это занимает?
Процедура амниоцентеза может занять около 30 минут от начала до конца. Но сам процесс взятия образца (когда игла находится внутри тела) занимает всего минуту-две.
Каковы риски амниоцентеза?
Амниоцентез — безопасная процедура, но сопряжённая с некоторыми рисками. Возможны следующие осложнения:
- Сильные спазмы (тонус матки).
- Кровотечение или подтекание околоплодной жидкости.
- Травма или инфекция.
- Преждевременные роды.
- Выкидыш.
Осложнения после амниоцентеза встречаются редко.
Примерно у 1-2 из 100 женщин после амниоцентеза наблюдаются кровянистые выделения или спазмы.
Примерно в 1 из 1000 случаев амниоцентез приводит к выкидышу (исследование в Ultrasound in Obstetrics and Gynecology).
Обсудите с вашим врачом риски и преимущества этой процедуры.
Учёные авторитетной Кокрановской базы по результатам мета-анализа выявили, что ранний амниоцентез менее безопасен, чем амниоцентез во втором триместре, увеличивая число случаев потери беременности и врождённых аномалий (косолапость).
Однако трансцервикальная биопсия ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом во втором триместре оказалась связана с более высоким риском потери беременности.
Что же касается позднего амниоцентеза, то крупное международное исследование выявило: амниоцентез на 24-й неделе беременности или позже, особенно при беременности, осложненной множественными врождёнными аномалиями, обладает высокой диагностической эффективностью и значительно более низким уровнем осложнений (American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2024).
Насколько точен амниоцентез?
Точность составляет около 99%. Но этот тест не может показать, насколько тяжёлое заболевание, а лишь указывает на то, что плод им страдает.
Вопросы и ответы про амниоцентез
Больно ли делать амниоцентез?
В момент введения иглы в кожу будет дискомфорт или покалывание. Также во время процедуры могут возникать незначительные спазмы. Спазмы могут продолжаться несколько часов после процедуры.
Чего следует ожидать после амниоцентеза?
Вам следует отправиться домой и отдохнуть до конца дня.
Избегайте любой деятельности, требующей значительных физических усилий, такой как физические упражнения или половой акт.
В норме вы можете вернуться к обычному распорядку дня через один-два дня.
Когда будут готовы результаты амниоцентеза?
Время получения результатов зависит от того, какие заболевания проверяются. Вы можете получить уведомление от врача уже через три-четыре дня после анализа. Результаты некоторых анализов могут быть готовы через две недели или позже.
Что означают эти результаты?
Если результаты анализов в норме, это означает, что не было обнаружено никаких признаков заболеваний.
Если амниоцентез покажет наличие у плода какого-либо заболевания, ваш врач сможет объяснить, что это значит. Также может быть полезна генетическая консультация, которая поможет понять, какие у вас есть варианты дальнейших действий и чего следует ожидать.
Вы также можете проконсультироваться с неонатологом. Он сможет обсудить конкретные методы лечения, операции или лекарства, которые могут понадобиться. Он также сможет рассказать о том, какой уход необходим будет ребёнку в первые дни, месяцы или годы жизни.
С какими осложнениями нужно к врачу?
После амниоцентеза обратитесь к врачу, если возникли следующие симптомы:
- Повышенная температура или озноб.
- Вагинальное кровотечение (любая интенсивность кровотечения, кроме легких кровянистых выделений).
- Вагинальные выделения или подтекание жидкости.
- Умеренная или сильная боль в животе (любая боль сильнее лёгких спазмов).
- Припухлость или покраснение в месте введения иглы.
Вполне нормально нервничать по поводу укола в живот. Медицинские специалисты проводят амниоцентез по разным причинам. Обычно они рекомендуют амниоцентез, когда считают, что польза от исследования перевешивает небольшие (но реальные) риски для вас и ребёнка. Но окончательное решение о том, подходит ли вам амниоцентез, принимаете вы. Не бойтесь обсудить свои опасения с врачом.
Об альтернативах амниоцентеза читайте в статье «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): что это, его точность и стоимость».
