Анемия Фанкони

Анемия Фанкони впервые была описана педиатром Гвидо Фанкони в 1927 г. Тогда врач обнаружил сходные симптомы у трех братьев. Сегодня эта врожденная апластическая патология хорошо известна и изучена – это наследственное заболевание с характерными признаками, которое возникает только в том случае, если оба родителя являются носителями гена болезни (но не обязательно больными).

Одна из главных характеристик этой формы анемии – общая склонность ДНК к мутациям, которая, в частности, сказывается и на работе костного мозга. У пациентов замедляется выработка всех компонентов крови – эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Плюс к этому снижается продолжительность жизни эритроцитов, что усугубляет проявления анемии.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Распространенность болезни

Чаще всего анемию Фанкони диагностируют в детском возрасте – до 14 лет. Однако в некоторых случаях болезнь может проявляться и позже, известны случаи обнаружения ее у пациентов в 48 лет.

Поскольку заболевание врожденное и передается по аутосомно-рецессивному типу (гены должны быть у обоих родителей), то и его частота достаточно низкая – от этой анемии страдает лишь 1 из 360 тыс. человек.

Симптомы анемии Фанкони

Подавляющее большинство больных (80%) рождаются с ярко выраженными патологиями. Характерные симптомы этой апластической анемии такие:

• Костно-мышечная система: лишние пальцы или их сращение, недоразвитость лопаток, расщелина верхней губы и неба, деформированный нос, добавочные позвонки, сколиоз.
• Мочеполовая система: недоразвитость и различные патологии почек или полное их отсутствие, выворот мочевого пузыря, отсутствие матки и яичек.
• Нервная система: микроцефалия, глухота, слепота.
• Сердечно-сосудистая система: стеноз аорты, открытое овальное отверстие, аневризмы.
• Органы ЖКТ: стеноз кишечника, свищи в органах, дивертикулез.

Пороки развития могут по-разному проявляться даже у детей из одной семьи. У пациентов старшего возраста, у которых болезнь не проявилась сильными аномалиями развития и поэтому диагностируется позже, часто наблюдается сероватый оттенок кожи, витилиго (пигментация кожи), низкий рост и общая задержка развития.

Лечение анемии Фанкони

Эта форма анемии очень тяжело поддается лечению. При этом чаще всего дети погибают не от самой анемии, а от сопутствующих пороков развития, нередко у них диагностируется лейкемия и другие онкозаболевания. Единственный эффективный способ терапии – постоянные переливания крови с недостающими компонентами. Пересадка костного мозга в случае врожденных апластических анемий считается менее эффективной, чем в случае приобретенных болезней. Однако если патологии развития несильно выражены и вполне совместимы с жизнью, такое лечение возможно и в случае анемии Фанкони.