Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз) — врожденное наследственное заболевание, связанное с патологией развития толстого кишечника. Характеризуется оно отсутствием нервных окончаний на определенном участке органа. Это приводит к вытягиванию и расширению кишечника, запорам и непроходимости. Из всех новорожденных с такой патологией рождается 1 на 5 тысяч, и чаще она поражает мальчиков (из 5 больных 4 мужского пола). Как правило, диагноз можно поставить уже в младенчестве, однако в некоторых случаях болезнь Гиршпрунга врачи обнаруживают лишь детском и подростковом возрасте.
Причины развития болезни
Аганглиоз развивается на ранних сроках беременности — с 5 по 12 неделю у плода формируются нервные скопления, обеспечивающие нормальное функционирование пищеварительной системы. В некоторых случаях процесс останавливается раньше времени и часть кишечника остается без нервных волокон. В зависимости от того, какой участок захвачен аномалией (это может быть от нескольких сантиметров до всей протяженности), определяется тяжесть болезни Гиршпрунга и ее опасность для жизни.
Поскольку патология относится к наследственным, риск рождения больного ребёнка в семьях, где уже есть случаи заболевания, существенно выше. Часто подобное видоизменение толстого кишечника диагностируется у людей с хромосомными нарушениями. Например, у детей с синдромом Дауна она встречается в 10 раз чаще.
Симптомы болезни Гиршпрунга
В подавляющем большинстве случаев симптомы проявляются сразу после рождения. Среди них:
- Запоры с первого дня.
- Возможна диарея.
- Рвота.
- Увеличение живота (за счет чрезмерного газообразования).
Позже болезнь может проявляться так:
- Развитие сопутствующих болезней (например, энтероколит).
- Гипотрофия.
- Анемия.
- Деформация грудной клетки.
- Кишечная непроходимость.
Поскольку характерным признаком болезни является запор, важно уметь отличить его от других видов. При аганглиозе такой симптом проявляется с первых дней или, при малом участке поражения толстого кишечника, с детского возраста. Запоры носят системный характер.
Развитие и лечение болезни Гиршпрунга
При слабо выраженной патологии, когда диагностировать в первые дни жизни ее не удается, без лечения болезнь проходит такие этапы:
- Компенсированная. Постоянные запоры легко устраняются с помощью клизм.
- Субкомпенсированная. Очищение кишечника становится менее эффективными, у больного существенно ухудшается общее состояние: начинаются брюшные боли разного характера, снижается вес, появляется одышка.
- Декомпенсированная. Полное очищение кишечника с помощью клизм не дает результата. Человека мучают боли, тяжесть, высок риск развития острой непроходимости кишечника.
Эффективное лечение болезни — исключительно хирургическое вмешательство, во время которого аномальный участок удаляется. В зависимости от зоны поражения, операция может проходить в один или два этапа, с перерывом в несколько дней.
