Некоторые патологические изменения обмена веществ передаются по наследству, от родителей к своим детям при особой комбинации генов. Одним из таких состояний является врожденный дефект в метаболизме аминокислот валина, лейцина и изолейцина, получивший название болезнь кленового сиропа. В результате генных дефектов нарушается способность к расщеплению и правильной утилизации этих веществ, что приводит к серьезным отклонениям в развитии и поражению внутренних органов, формированию судорог, тяжелого состояния и нарушений физического и психического развития.
Что такое болезнь кленового сиропа у детей
Те дети, что рождаются с подобным отклонением в обмене веществ, имеют особый генетически запрограммированный дефект, заключающийся в нарушении процессов расщепления и утилизации определенных аминокислот, участвующих в процессах жизнедеятельности. Сегодня от подобной аномалии страдает около 1,200 тысяч детей во всем мире. Свое название патология получила из-за типичного запаха мочи и кожи, напоминающего аромат кленового сиропа, употребляемого в пищу. Это сладковатый аромат, появляющийся сразу после формирования достаточно значимых метаболических сдвигов. Именно с этой жалобой родители и обращаются к врачу в первую очередь.
Причины патологии: болеют ли родители?
Данное заболевание, существенно нарушающее обмен веществ, относится к наследственным патологиям, передаваемым от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. То есть сами родители имеют дефектный ген в одной из хромосом и не имеют никаких отклонений в работе организма, но если дети получают такой дефектный ген, у них проявляется патология. Встречаются такие варианты нечасто, но предрасполагающими будут близкородственные браки в изолированных популяциях, где состав генов обладает определенным родственным набором. Наиболее часто это еврейские общины, горные народности и некоторые азиатские страны. Выяснить подобное о носительстве дефектного гена родители могут только при серьезном генетическом анализе, обычно он проводится при наличии в семье детей с подобными аномалиями.
Особенности нарушений обмена веществ при болезни
Суть патологии — это отсутствие особого фермента, дегидрогеназы, расщепляющей кетокислоты в аминокислотных разветвленных цепочках. Данный фермент необходим для расщепления особых аминокислот, которые содержатся в различных пищевых продуктах, в большей степени, в белковых блюдах: молоко (в том числе, грудное), мясные блюда, яйца. Если фермента не хватает, изменяется обмен веществ, происходит накопление в теле детей как самих аминокислот, имеющих разветвленные цепочки, а также определенных продуктов их метаболизма, обладающих токсическими эффектами в отношении нервной ткани и многих внутренних органов.
С периода новорожденности дети страдают от ацидемии органического происхождения, изменяющийся обмен веществ не дает нормально функционировать головному мозгу, расстраивает работу печени и почек.
Как аминокислоты влияют на проявления болезни
Начиная с периода рождения, когда дети получают грудное вскармливание или адаптированные смеси, аминокислоты в составе питания поступают в организм. Из-за того, что они не могут полноценно расщепляться и встраиваться в метаболические цепочки, они накапливаются, подвергаются частичному расщеплению другими ферментами, приводя к образованию промежуточных, токсичных для тела кетокислот. Когда аминокислоты накапливаются в очень большом объёме, это провоцирует рвоту и сильную слабость, вялость и заторможенность, страдает физическое и психическое развитие, формируются судороги и коматозное состояние, может наступить летальный исход из-за тяжелого поражения мозга. В зависимости от формы патологии, степень тяжести симптомов может несколько различаться.
Виды патологии: развитие судорог, проблемы дыхания и питания
Специалистами выделяется несколько форм патологии, они имеют особенности обмена веществ и метаболизма аминокислот, что определяет особенности течения болезни и клинические проявления. Так, классическая болезнь кленового сиропа проявляется не сразу, дети рождаются в удовлетворительном состоянии, симптомы появляются в первые недели жизни. Изначально это отказ от пищи, снижение веса ребёнка, вялость и апатия, периоды задержки дыхания, судороги и развитие комы. В среднем, количество фермента не превышает 2% от нормы. Чем выше количество токсических продуктов, тем тяжелее судороги и тем выше вероятность гибели детей.
Периодическая форма может манифестировать в периоде от 5 месяцев до двух лет после вакцинации, заболеваний или нагрузке белком. В этом случае активность фермента может достигать 15-20% от нормы.
Может развиваться промежуточная форма, при которой судороги отсутствуют, задержки развития незначительны, но активность фермента снижена. Кроме того, есть и тиаминзависимая форма, при которой проявления могут корректироваться приемом высоких количеств витамина В1, что помогает утилизации аминокислот.
Особенности выявления и лечения патологии
Прежде всего, подозрения на данное заболевание возникают при сочетании описанных выше симптомов с появлением типичного запаха мочи, из-за чего родители сильно беспокоятся и обращаются к врачу. Обычно тяжелое течение болезни приводит к симптомам тяжелого токсикоза, отравления ребёнка. Организм обладает естественными механизмами обезвреживания токсинов, но их оказывается недостаточно, чтобы полностью устранить негативное влияние на мозг и внутренние органы. Поэтому детям нередко требуется применение детоксикации (гемодиализ, перитонеальный диализ), что помогает в очищении тела от токсичных продуктов метаболизма. Поступающие аминокислоты отравляют тело детей, и важно максимально исключить их из питания.
После того, как все тяжелые проявления устранены, в дальнейшем лечение детей строится на применении особых видов диеты с понижением в ней количества белка. Постепенно их вводят в рацион под контролем врача. Это нужно для того, чтобы не было фатальных поражений нервной системы, судорог и необратимых изменений работы внутренних органов. Особенно важна роль родителей, которые должны следить за состоянием и контролировать питание младенцев.
